Carcinoma mammario

Teratoma

Il cancro al seno è un tumore maligno nell'area del seno..

È il tumore più comune nelle donne e si verifica più spesso dopo 40 anni. In circa l'1% dei casi, si ammalano di uomini. Inizialmente è interessato solo un seno.

Le mammografie regolari e gli autoesami consentono di diagnosticare tempestivamente il carcinoma mammario. Nelle prime fasi, la malattia è curabile..

Sinonimi inglese

Carcinoma mammario, carcinoma mammario.

Nelle prime fasi, il cancro al seno è spesso asintomatico, con la palpazione del seno, può essere rilevato un sigillo.

Sintomi del seno:

  • nodulo al petto;
  • cambiando le dimensioni, la forma, i contorni del torace;
  • noduli, ulcere, "buccia d'arancia" sulla pelle del torace, arrossamento, desquamazione della pelle;
  • scarico dai capezzoli;
  • capezzoli retratti, deformazione areola, riposizionamento capezzoli.

Informazioni generali sulla malattia

Il cancro al seno è un tumore maligno formato da cellule mammarie..

La ghiandola mammaria è costituita da 15-20 lobuli situati radialmente rispetto al capezzolo. Sono circondati da tessuto connettivo e adiposo allentato. Ogni lobulo è una ghiandola tubolare con un'apertura del condotto del latte sulla parte superiore del capezzolo con pori lattiginosi. Il capezzolo è destinato all'allattamento al seno ed è circondato da un'areola - un'area pigmentata sotto forma di un cerchio che definisce il capezzolo.

Il cancro al seno è il tipo più comune di cancro tra le donne. La sua prevalenza aumenta con l'età, a partire da 40 anni, e raggiunge un picco in 60-65 anni. Nell'1% dei casi, il cancro al seno si verifica negli uomini. Di norma, solo una ghiandola è interessata..

Con il cancro, le cellule del seno sane si trasformano in cellule tumorali. Normalmente, le cellule che appaiono nella giusta quantità muoiono in un determinato momento, lasciando il posto a nuove. Le cellule tumorali iniziano a crescere in modo incontrollato, senza morire al momento giusto. Come risultato dell'accumulo di queste cellule, si forma un tumore. Le cellule tumorali possono metastatizzare - diffondersi oltre l'obiettivo primario. In particolare, il carcinoma mammario molto spesso si trasforma in linfonodi, fegato, polmoni, ossa, cervello e pelle..

Lo sviluppo del carcinoma mammario è associato a mutazioni genetiche, predisposizione ereditaria, obesità ed esposizione a ormoni o radioterapia..

I principali tipi di carcinoma mammario si distinguono in base ai tipi di cellule colpite..

  • Cancro epiteliale Nella maggior parte dei casi, il cancro colpisce le cellule epiteliali della ghiandola mammaria, rivestendo i dotti del latte o i lobuli. Con questo tipo di tumore, il tumore può essere localizzato all'interno dei dotti o dei lobuli, senza diffondersi ad altri tessuti, questa forma di tumore è chiamata carcinoma duttale in situ e carcinoma lobulare in situ. Tuttavia, nel tempo, il cancro che si verifica nei dotti e nei lobi della ghiandola mammaria può diffondersi al di fuori di queste aree, colpendo i tessuti vicini e formando metastasi. Questa forma di cancro si chiama carcinoma lobulare invasivo duttale e invasivo..
  • Morbo di Paget Con questo tipo di tumore, il carcinoma duttale colpisce la pelle che copre il capezzolo e l'areola e si combina con lesioni infiammatorie della pelle. Allo stesso tempo, nell'epidermide sono presenti cellule di Paget maligne.

Fasi del cancro al seno

1) All'interno del seno si trova un tumore tumorale di dimensioni fino a 2 cm.

2) Un tumore canceroso di dimensioni comprese tra 2 e 5 cm si diffonde all'esterno del seno, interessando i linfonodi ascellari situati sullo stesso lato del tumore.

3) Il tumore canceroso cresce, il tumore si diffonde all'esterno del seno, i tessuti vicini, i linfonodi intratoracici possono essere colpiti.

4) Il cancro si diffonde all'esterno del seno, interessando la regione ascellare e i linfonodi intratoracici. I linfonodi sopraclaveari, i polmoni, il fegato, le ossa, il cervello possono essere colpiti..

Chi è a rischio?

  • Donne dopo 40 anni. Il rischio di sviluppare il cancro al seno aumenta con l'età, raggiungendo un picco in 60-65 anni.
  • Donne che hanno già avuto un cancro al seno - in questo caso aumenta il rischio di sviluppare il cancro al secondo seno.
  • Le donne le cui mestruazioni sono iniziate prima dei 12 anni e le donne in menopausa tardiva (dopo 52 anni). Più lunghi sono i periodi, maggiore è il rischio di ammalarsi.
  • Donne con predisposizione ereditaria al carcinoma mammario.
  • Donne con una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia. Con le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, il rischio di sviluppare il cancro al seno è significativamente aumentato..
  • Donne obese. Il tessuto adiposo promuove gli estrogeni, che possono stimolare la crescita di alcuni tipi di tumore al seno..
  • Donne che non hanno mai partorito, così come donne che in seguito hanno partorito il loro primo figlio (dopo 30 anni).
  • Le donne sottoposte a terapia ormonale dopo la menopausa - la cessazione definitiva delle mestruazioni.
  • Donne che hanno avuto esposizione alle radiazioni.

Autoesami regolari programmati e mammografie contribuiscono al rilevamento del carcinoma mammario nelle prime fasi e al successivo trattamento efficace. Si raccomanda a tutte le donne dopo 40 anni di fare una mammografia almeno una volta ogni due anni..

Se si sospetta un carcinoma mammario, viene prima eseguita una mammografia, viene determinato il livello dei marker tumorali e viene eseguita anche un'ecografia. La diagnosi è confermata dalla biopsia. Quindi, vengono condotti studi volti a determinare lo stadio della malattia e identificare le metastasi.

Marcatori tumorali nel sangue:

I marcatori tumorali sono proteine ​​il cui livello può aumentare a causa dello sviluppo del cancro. Tuttavia, la loro concentrazione aumenta anche in un corpo sano. Pertanto, la determinazione del livello dei marcatori tumorali viene utilizzata come metodo ausiliario per la diagnosi del cancro, per la diagnosi di ricaduta della malattia e per valutare l'efficacia del suo trattamento.

Altri metodi di ricerca

  • La mammografia è un esame radiografico su apparecchiature appositamente progettate. Ti consente di stabilire la presenza di un tumore, determinarne le dimensioni e la posizione.
  • Diagnostica ad ultrasuoni (ultrasuoni). I dati ottenuti durante lo studio completano i risultati della mammografia.
  • Biopsia: comporta il prelievo di un campione di tessuto per il successivo esame di laboratorio. Solo ti permette di diagnosticare con sicurezza il cancro al seno e determinarne il tipo..
  • Risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT).
  • Dopo la rilevazione del carcinoma mammario, viene stabilito il suo stadio, vengono rilevate le metastasi. Può essere eseguito:
    • mammografia di un seno sano;
    • radiografia del torace;
    • densitometria (scansione dell'osso per misurare la loro densità) - se si sospetta metastasi del cancro nell'osso.
  • Identificazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Nelle donne con tali mutazioni, la probabilità di sviluppare il cancro al seno è del 60-80%.

In base alle caratteristiche del corpo, allo stadio e al tipo di tumore, viene scelta la strategia ottimale per il suo trattamento.

  • Chirurgia. Nella maggior parte dei casi, nel trattamento del carcinoma mammario, viene rimossa l'intera ghiandola mammaria - tale operazione si chiama mastectomia. Una mastectomia può comportare la rimozione del tessuto mammario - lobuli, dotti, tessuto adiposo e pelle, inclusi capezzolo e areola - oppure può essere radicale quando i principali muscoli del torace e dei linfonodi circostanti vengono tagliati insieme ai tessuti della ghiandola mammaria.
  • Radioterapia (può essere eseguita prima e dopo l'intervento chirurgico). È esterno e interno, con radiazione esterna che agisce all'esterno, con interno (brachiterapia) un dispositivo speciale riempito con materiale radioattivo è posto accanto al tumore canceroso.
  • Chemioterapia - assunzione di farmaci per uccidere le cellule tumorali. Può essere combinato con altri trattamenti..
  • Terapia ormonale - bloccando la secrezione di estrogeni e progesterone, che stimolano la crescita tumorale. A volte viene utilizzato dopo l'intervento chirurgico, insieme a radiazioni e chemioterapia..
  • Diagnosi precoce del carcinoma mammario. Si consiglia la mammografia regolare. Puoi anche condurre un esame indipendente del torace, che consiste nel sondarlo attentamente ed esaminarlo. Se vengono trovati sigilli, consultare immediatamente un medico.
  • Rifiuto della terapia ormonale dopo l'inizio della menopausa (cessazione completa delle mestruazioni).
  • Mantenere un peso normale. L'obesità aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno, quindi è necessario mantenere un peso sano attraverso una corretta alimentazione ed esercizio fisico..
  • Attività fisica per almeno 30 minuti ogni giorno.
  • Condurre uno studio genetico per rilevare mutazioni nei geni (BRCA1 o BRCA2) per determinare il rischio di sviluppare il cancro al seno.

Test consigliati

  • Analisi del sangue generale
  • Siero di creatinina
  • Calcio Siero
  • Aspartate aminotransferase (AST)
  • Alanina aminotransferasi (ALT)
  • CA 15-3
  • CA 125
  • CYFRA 21-1
  • CA 72-4
  • Cancer Embryonic Antigen (CEA)
  • Cancro al seno Gene 1 (BRCA1). Identificazione della mutazione 185delAG (disturbo della struttura proteica)
  • Cancro al seno Gene 1 (BRCA1). Identificazione della mutazione 4153delA (disturbo della struttura proteica)
  • Cancro al seno Gene 1 (BRCA1). Identificazione della mutazione 5382insC (disturbo della struttura proteica)
  • Cancro al seno Gene 2 (BRCA2). Identificazione della mutazione 6174delT (violazione della struttura proteica)

Diagnosi di carcinoma mammario. Risposte a sei domande chiave

Secondo l'Organizzazione mondiale della sanità, il cancro al seno è la forma più comune di oncologia tra le donne. 800.000 a 1 milione di nuovi casi in tutto il mondo.

Al primo sospetto di carcinoma mammario o anomalie nella mammografia, è necessario consultare un medico per ulteriori analisi.

Che è meglio: mammografia o ecografia mammaria?

Rispondi in modo inequivocabile alla domanda "Quale è meglio: mammografia o ultrasuoni?" - impossibile, poiché queste procedure vengono eseguite per diverse indicazioni. La mammografia è una radiografia del seno che mostra cambiamenti nelle ghiandole mammarie negli ultimi 1,5-2 anni. Si raccomanda alle donne di età superiore ai 40 anni di sottoporsi a una mammografia ogni 1-2 anni..

I medici consigliano alle donne di età inferiore ai 35 anni di sottoporsi ad ultrasuoni al seno. In questo intervallo di età, il seno ha tessuti più densi, il che significa che la mammografia non è così efficace. L'ultrasuono utilizza onde sonore ad alta frequenza per l'immagine all'interno del torace, mostrando condensa o anomalie. L'ecografia aiuta anche a vedere i liquidi nel torace o i tumori solidi..

È una biopsia richiesta per il cancro al seno?

Una biopsia è una procedura quando un campione di tessuto viene controllato per le cellule infette. Con il carcinoma mammario, viene anche prescritta l'ecografia dei linfonodi ascellari. Una biopsia può essere eseguita in diversi modi, dipende dallo stato del corpo. Tuttavia, le indicazioni per lei non sempre esistono.

scarico dai capezzoli;

denso nodulo nella ghiandola mammaria;

lesioni cutanee sospette (ulcere);

peeling, incavature, colore insolito del tegumento nell'area del capezzolo;

macchie di raggi x.

Quali sono i tipi di biopsia mammaria?

Biopsia con ago sottile: usando un ago piccolo, un campione di cellule mammarie viene rimosso senza rimuovere un'area specifica di tessuto. Spesso usato per pompare un po 'di liquido cisti benigna.

Una biopsia con ago spesso è la procedura più comune. Un campione cellulare viene prelevato con un ago di grande diametro in anestesia locale. Spesso, la puntura con ago alto è accompagnata da ultrasuoni per prevenire il carcinoma duttale in situ. Questa è una fase iniziale del carcinoma mammario, non è invasiva, non si estende oltre il dotto del latte.

Biopsia sotto vuoto: le cellule vengono prelevate vicino al tumore. L'ago è attaccato a un tubo morbido, viene creato un vuoto, che consente di ottenere una grande quantità di tessuto senza reintroduzione. Se necessario, un tumore benigno viene rimosso interamente in una sessione..

Esistono altri metodi per diagnosticare il cancro al seno?

Se i risultati dei test e delle biopsie sono positivi, è necessario un esame dettagliato per determinare lo stadio della malattia e il successivo trattamento.

Per scoprire l'estensione delle cellule tumorali sono necessarie la tomografia computerizzata (TC), la radiografia del torace e l'ecografia del fegato..

La risonanza magnetica è necessaria per perfezionare i risultati o valutare le condizioni del seno.

Se è probabile che le cellule tumorali possano influenzare il tessuto osseo, è necessario eseguire l'osteoscintigrafia (studio sul metabolismo osseo). Con questa scansione, una sostanza contenente una piccola quantità di isotopi viene iniettata in una vena. È assorbito nell'osso se ha metastasi. Le aree interessate vengono visualizzate sullo schermo..

La mammografia fa parte del programma obbligatorio di assicurazione medica?

Lo screening del cancro al seno presso un mammologo fa parte del programma di assicurazione sanitaria obbligatoria. Ogni donna di età superiore ai 35 anni è tenuta a fare una mammografia e un esame visivo almeno una volta all'anno..

Tuttavia, tutte le altre procedure per sospetto carcinoma mammario, purtroppo, dovranno probabilmente essere pagate. Nel migliore dei casi, è possibile ottenere gratuitamente solo una radiografia del torace..

Come trattare il cancro al seno?

Il cancro al seno si manifesta in varie forme e fasi. È necessario un ulteriore esame per capire come le cellule tumorali risponderanno ai farmaci. Di conseguenza, verrà prescritto un ciclo di trattamento adeguato..

Mentre alcuni tipi di cellule tumorali sono stimolati dagli ormoni, altri si sviluppano con una proteina chiamata recettore del fattore di crescita epidermico. In tali casi, viene utilizzata la terapia mirata. Le molecole target (mirate) bloccano la crescita delle cellule tumorali.

Test del cancro al seno

Articoli di esperti medici

È impossibile immaginare la diagnosi di cancro senza sottoporsi a test e i test per il cancro al seno sono inclusi nell'elenco degli studi obbligatori effettuati dopo la mammografia.

Ma la strategia di trattamento non è determinata da un esame del sangue per il carcinoma mammario, ma da un'analisi immunoistochimica del materiale bioptico tumorale.

Chi contattare?

Un esame del sangue per il cancro al seno

Quali informazioni sullo stato di salute del paziente fornisce al medico l'esame del sangue generale per il carcinoma mammario? Questi sono dati oggettivi su:

  • il numero di leucociti nel sangue e la loro composizione (formula dei leucociti);
  • indicatore di colore del sangue (contenuto di emoglobina relativa in un globulo rosso);
  • conteggio piastrinico e conteggio dei granulociti;
  • il volume dei globuli rossi (ematocrito), la velocità della loro deposizione (VES) e il livello dei giovani globuli rossi (reticolociti);
  • livello di emoglobina (HGB).

Secondo gli esperti, un esame del sangue generale per il carcinoma mammario non ha valore diagnostico per valutare l'eventuale oncologia nelle prime fasi, ma dà un'idea dello stato funzionale del midollo osseo.

Un esame del sangue biochimico per il carcinoma mammario mostrerà il livello di elettroliti (potassio e calcio) ed enzimi (fosfatasi alcalina), che possono essere anormali nel caso di metastasi tumorali. Tuttavia, i cambiamenti nei loro livelli sono spesso osservati in molte patologie e quindi la diagnosi del carcinoma mammario richiede altri test..

Marcatori tumorali per tumore al seno

Oggi, lo standard diagnostico in oncologia è lo studio del sangue venoso per la presenza e il livello di proteine ​​prodotte dalle cellule tumorali che sono percepite dal sistema immunitario come antigeni. Questa è l'analisi per i marker tumorali di carcinoma mammario (CA o marker tumorale).

Il marcatore CA 15-3, secondo le regole diagnostiche dell'Associazione internazionale degli oncologi, non si applica agli antigeni specifici per il carcinoma mammario, poiché il suo livello ematico è elevato anche nei pazienti con neoplasie maligne nei polmoni, pancreas, fegato, vescica, ovaie e utero.

Come dimostra la pratica, è improbabile che il marcatore del cancro CA 27.29 possa anche essere considerato specifico per il cancro al seno, poiché un aumento del suo contenuto plasmatico può essere notato con cambiamenti fibromatosi nel torace, con infiammazione dell'endometrio e cisti ovarica.

L'analisi dei marker tumorali del carcinoma mammario può comprendere il test CEA - antigene carcinoembryonic (antigene carcinoembryonic). Ma è determinato in non più del 30% dei casi di cancro al seno. Inoltre, il suo contenuto nel siero del sangue può aumentare nella broncopneumopatia cronica ostruttiva, ipotiroidismo, colite ulcerosa, enterite granulomatosa (morbo di Crohn), pancreatite e cirrosi. Quindi questo esame del sangue per il carcinoma mammario non è affidabile sia per la diagnosi sia come test di screening per la diagnosi precoce del cancro.

Analisi immunoistochimica del carcinoma mammario

Il test IHC (ImmunoHistoChemistry) - un'analisi immunoistochimica del carcinoma mammario - viene eseguito esaminando un campione di tessuto tumorale ottenuto mediante biopsia o dopo la rimozione della neoplasia nella mammella.

L'analisi di her2 nel carcinoma mammario è la definizione del recettore del fattore di crescita epidermica umana, cioè il recettore tirosina chinasi del fattore di crescita epidermica (secondo tipo), che si trova sulle membrane cellulari del tessuto tumorale. Se c'è una maggiore espressione dei suoi 2 recettori (3+ risultati del test), il test IHC mostra "her2 positivo": un tumore maligno è in fase di crescita. Se l'indicatore è compreso tra 0 e 1+, allora her2 è negativo; l'indicatore 2+ è considerato limite.

Esiste anche un'analisi immunoistochimica del carcinoma mammario (test IHC) per l'espressione dei recettori degli estrogeni (ERS) e del progesterone (PRS) da parte delle cellule tumorali del seno. Quando il numero di tali recettori è elevato (indicatore 3), la crescita delle cellule tumorali viene "nutrita" dagli ormoni. Indicatore 0 - non ci sono recettori ormonali (cioè un tumore ormone-recettore negativo); 1 - una piccola quantità di ERS e PRS; 2 - media.

La presenza di recettori degli estrogeni (ERS) è un marcatore prognostico debole per l'esito clinico della malattia, ma è importante per la terapia ormonale..

Analisi genetica sul cancro al seno

È stato scoperto che nelle cellule tumorali la sintesi dei recettori del fattore di crescita epidermica (her2) avviene con una maggiore attività genica. Nelle cellule bioptiche, la loro attività può essere rilevata analizzando i pesci nel carcinoma mammario, più precisamente, il test FISH (Ibridazione in situ della fluorescenza).

L'ibridazione a fluorescenza in una determinata posizione (in situ) è un metodo citogenetico che utilizza il principio dell'etichettatura fluorescente delle sonde (brevi sequenze di DNA) e di studiarle mediante microscopia a fluorescenza. Lo studio consente di rilevare la presenza di specifiche sequenze di DNA sui cromosomi e di stabilirne la localizzazione, nonché specifici target di RNA nelle cellule dei tessuti tumorali.

Questo test visualizza strutture genetiche specifiche nelle cellule di tessuto canceroso. Più copie aggiuntive del gene her2 hanno le cellule, più queste cellule hanno recettori her2; i recettori ricevono segnali che stimolano la crescita delle cellule atipiche.

Tuttavia, gli oncologi rilevano significative discrepanze tra i risultati dell'analisi immunoistochimica del carcinoma mammario (test IHC) e il test FISH. Sebbene l'analisi dei pesci per il carcinoma mammario possa essere utilizzata per identificare specificamente i tumori.

Il test Oncotype DX esamina 21 geni per valutare il rischio di recidiva di carcinoma estrogeno-dipendente di stadio I o II e fornisce anche la base per decidere l'uso della chemioterapia oltre all'ormone.

Un'analisi genetica per una predisposizione al carcinoma mammario è uno studio dei geni BRCA1 (sul 17 ° cromosoma) e BRCA 2 (sul 13 ° cromosoma), finalizzato all'identificazione delle loro anomalie ereditarie.

Un'analisi del rischio per il carcinoma mammario (mutazione dei geni BRCA1 e BRCA 2) viene eseguita su campioni di sangue o saliva e può fornire diversi risultati possibili: positivi, negativi o incerti. Ma anche un risultato positivo di questa analisi non può fornire informazioni su se una persona avrà il cancro e quando. Ad esempio, alcune donne con un risultato positivo rimangono in buona salute..

A proposito, non ci sono prove dell'efficacia della mastectomia preventiva bilaterale nel ridurre la probabilità di cancro al seno, che ha rivelato un'analisi del rischio di sviluppare il cancro al seno o una storia familiare di cancro.

Decrittazione di un esame del sangue per il cancro al seno

Una fase estremamente cruciale nella ricerca di laboratorio è la decodifica e l'interpretazione dei risultati dei test. Il principio su cui si basa la decodifica di un esame del sangue per il carcinoma mammario è determinare il livello dei marker tumorali e confrontarlo con gli indicatori normativi.

Ad esempio, un livello inferiore a 30 unità / ml è riconosciuto come un livello normale del marker tumorale CA 15-3 e un livello superiore a 31 unità / ml può indicare oncologia. Data la non specificità di questo marker tumorale, questo test viene utilizzato per controllare la malattia durante il trattamento. La norma del marcatore tumorale CA 125 è 0-35 u / ml, CA 27,29 è inferiore a 38 u / ml. In generale, livelli di marker tumorali superiori a 100 unità / ml indicano una chiara oncologia..

Va tenuto presente che in un terzo dei pazienti entro 30-90 giorni dopo il trattamento, i risultati dell'analisi per i marcatori tumorali sierici CA 27.29 sono aumentati, quindi per condurre un secondo ciclo di chemioterapia, questa analisi deve essere eseguita solo 2-3 mesi dopo il trattamento.

E per l'antigene carcinoembrionico CEA, un indicatore normale nei non fumatori è il livello inferiore a 2,5 ng / ml e nei fumatori - fino a 5 ng / ml. Di norma, CEA> 100 indica un carcinoma metastatico (stadi III-IV) o una ricaduta del cancro dopo la terapia.

Test del cancro al seno

Per oncologia, migliaia di persone di varie età muoiono ogni anno. Uno dei tipi di oncologia che occupa la prima posizione nell'elenco delle malattie mortali è il cancro al seno. Questa malattia sta diventando sempre più ammalata da donne sotto i 30 anni.

La diagnosi tempestiva della malattia contribuisce all'effetto positivo del trattamento di questa patologia. Il rilevamento di un tumore nella fase della sua formazione è ora diventato possibile grazie agli esami del sangue. Con il loro aiuto, puoi identificare sia la malattia stessa che la sua predisposizione ad essa..

In presenza di sintomi che indicano una possibile infiammazione della ghiandola mammaria, una donna deve consultare immediatamente un mammologo per un successivo esame.

Questo esame include:

  • mammografia,
  • istologia,
  • esame ecografico del seno.
  • esame del sangue per segni di oncologia.

Analisi del sangue

Lo sviluppo dell'oncologia mammaria è accompagnato da un peggioramento del benessere e da un cambiamento nel numero di componenti del sangue. Pertanto, durante la diagnosi, vale la pena prestare attenzione ai seguenti esami del sangue:

  • analisi genetica;
  • analisi generale;
  • analisi spettrale;
  • biochimica.

Esame del sangue genetico

Se il carcinoma mammario viene rilevato in parenti stretti del paziente, il mammologo la indirizzerà a sottoporsi a un test per rilevare la predisposizione ereditaria del paziente al carcinoma mammario.

Se lo studio rivela mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2, allora la probabilità della malattia è significativamente aumentata. La mutazione più comune è il gene BRCA1. Nei pazienti con una mutazione di questo gene, se c'è una storia familiare gravata, il rischio di malattia aumenta, la probabilità è dell'87%.

Con tutto ciò, nelle donne con parenti che soffrono di cancro al seno, le mutazioni BRCA non si verificano in tutti i casi. Un gene mutante può essere trasmesso per eredità a qualsiasi persona, indipendentemente dal sesso.

L'obiettivo principale di questo studio è espresso nel determinare la probabilità di una patologia, che, a sua volta, consentirà un trattamento tempestivo.

Prima che una donna venga sottoposta a questo studio, è necessario consultare un genetista. Spiegherà la necessità di superare questo studio e indicherà le sfumature esistenti..

Analisi del sangue generale

Utilizzando un esame del sangue clinico (generale), viene misurato il livello di leucociti, emoglobina ed ESR (tasso di sedimentazione degli eritrociti).

Un esame del sangue clinico consente di notare la deviazione degli indicatori dalla norma. Un aumento della composizione quantitativa dei leucociti informa sul verificarsi di un processo infiammatorio. In questo caso, aumenta la velocità di eritrosedimentazione (VES). Questo indicatore non può essere normalizzato con antibiotici. L'inizio dell'oncologia è anche segnalato da una carenza di proteine ​​contenenti ferro.

Tali deviazioni dalla norma degli indicatori di base possono essere osservate in una serie di malattie accompagnate da processi infiammatori. Per fare una diagnosi finale, sono necessari numerosi studi, senza i quali non si deve supporre che si tratti di oncologia.

Analisi spettrale del sangue

Questo tipo di ricerca è apparso relativamente di recente. Con il suo aiuto, ottengono le informazioni più accurate sull'oncologia che è sorta. La precisione di questo metodo è del 93%. Questa analisi ha lo scopo di identificare la malattia, diagnosticare neoplasie maligne e consente anche la prevenzione e un trattamento efficace..

Un esame del sangue spettrale è una spettrometria di Fourier a infrarossi del siero del sangue: il siero viene assorbito dallo spettro infrarosso. Dopo la diagnosi, strumenti speciali dovrebbero visualizzare la composizione molecolare del siero.

Questo metodo presenta numerosi vantaggi rispetto ad altri:

  • È conveniente e sicuro per i pazienti;
  • allo stesso tempo sostituisce diversi altri metodi diagnostici, mentre è più preciso, sicuro e consente di identificare la malattia in una fase precoce.

Chimica del sangue

L'obiettivo dello studio è la determinazione dei marcatori tumorali (antigene proteico) - sostanze specifiche che sono prodotti tumorali prodotti da tessuti normali in risposta all'invasione delle cellule tumorali. Un marcatore tumorale con la sua formazione indica la presenza di una neoplasia in qualsiasi organo. Il carcinoma mammario è determinato dall'antigene CA 15-3. Per tenere traccia delle dinamiche della malattia, il paziente deve sottoporsi a questa procedura più volte.

I risultati dello studio forniranno le seguenti informazioni:

  • localizzazione del tumore e sue dimensioni;
  • a che punto è il processo oncologico;
  • reazioni del corpo all'invasione delle cellule tumorali.

Esame istologico

L'esame citologico (istologico) ha una precisione del 95-98%. È una biopsia della ghiandola mammaria, in cui il materiale di prova viene selezionato mediante puntura di una formazione maligna, senza l'intervento chirurgico richiesto..

Un esame citologico viene eseguito entro un'ora usando l'anestesia. Durante la procedura, il paziente non sentirà fastidio. Non è necessaria la sutura, poiché lo studio viene eseguito perforando una parte del seno con un ago. I campioni di tessuto vengono prelevati dopo l'intervento chirurgico per rimuovere il cancro. Inoltre, quando si prelevano campioni, ha senso studiare lo scarico dal capezzolo. La procedura consente il rilevamento tempestivo della patologia nelle prime fasi e promuove il trattamento positivo..

Studio immunoistochimico (IHC)

Uno studio immunoistochimico (IHC) viene utilizzato per verificare la presenza di una malattia o per valutare l'efficacia della terapia prescritta. IHC è uno studio sui tessuti prelevati dalla biopsia e colorati con reagenti speciali.

Uno studio immunoistochimico determina:

  • tipo di malattia e sua natura;
  • quanto sono sensibili e resistenti le cellule tumorali ai metodi di terapia applicati;
  • il grado di prevalenza del processo infiammatorio;
  • la fonte del processo patologico (se ci sono metastasi di origine sconosciuta);
  • proliferazione del cancro.

Questo studio non ha quasi controindicazioni, ad eccezione dei casi di localizzazione del tumore in un luogo inaccessibile..

Per gli studi immunoistochimici, vengono utilizzati sieri con anticorpi. Come risultato dell'interazione di anticorpi con sostanze secrete dalle cellule colpite, si verifica una reazione, a seguito della quale vengono determinati gli antigeni.

Con l'aiuto di IHC, l'oncologo può prescrivere la terapia più efficace e prevedere quale sarà lo sviluppo dell'oncologia del cancro al seno..

Ibridazione della fluorescenza (fish test)

Il test del pesce è una delle ultime tecniche utilizzate per diagnosticare il cancro al seno..

Lo studio consiste nell'uso di sostanze fluorescenti (coloranti) che consentono la visualizzazione di anomalie cromosomiche applicando una soluzione al tessuto interessato.

I disturbi genetici sono molto difficili da studiare al microscopio usando metodi alternativi, ma il test del pesce ti consente di farlo, che è la sua caratteristica. I risultati dello studio sono ottenuti più rapidamente rispetto ad altri studi, poiché non vengono utilizzate cellule completamente mature..

Lo studio ha i suoi svantaggi:

  • ignorando specifiche mutazioni genetiche;
  • lavorare con alcune parti dei cromosomi è impossibile a causa della specificità delle etichette;
  • alto costo della procedura.

Nonostante i suoi inconvenienti, l'ibridazione fluorescente è uno dei metodi più accurati per diagnosticare un tumore. Ecco perché il test del pesce viene spesso utilizzato quando si sospetta il cancro al seno..

mammografia

La mammografia è il metodo principale per rilevare il carcinoma mammario. Lo studio misura la dimensione del tumore, che consente di determinarne lo stadio: l stadio - fino a 2 cm, stadio II - da 2 a 5 cm, stadio lll - più di 5 cm.

Lo spessore o lo spessore della pelle sopra il tumore determina la presenza o l'assenza di edema cutaneo. La presenza di edema segnala la fase iniziale del processo, in cui è impossibile iniziare il trattamento con la chirurgia. La mammografia determina la presenza di altri tumori al seno..

Esame ecografico (ultrasuono)

L'esame ecografico per l'oncologia mammaria è un metodo diagnostico ausiliario, con il quale è possibile rilevare metastasi nei linfonodi.

Nei casi seguenti si può affermare con sicurezza l'oncologia del seno in base agli ultrasuoni:

  • la neoplasia ha un contorno poco chiaro
  • la larghezza del tumore è uguale alla sua altezza.

L'ecografia non è un metodo di ricerca accurato, poiché lo studio consente di esaminare solo l'area a cui è diretto il sensore. Allo stesso tempo, la qualità dell'attrezzatura utilizzata e l'esperienza del medico che conduce lo studio sono di grande importanza..

L'ecografia viene utilizzata per diagnosticare le condizioni dei reni e del fegato. L'ecografia pelvica viene eseguita anche per patologia ginecologica..

Tomografia computerizzata (CT)

La tomografia computerizzata è uno dei metodi di ricerca più moderni e accurati, con un'accuratezza più elevata rispetto agli ultrasuoni, alla radiografia e alla fluorografia.

Ambiti della tomografia computerizzata:

  • cercare metastasi nei polmoni, nei nodi mediastinici e nei linfonodi parastenali;
  • rilevare altri tumori nella ghiandola mammaria (invece della mammografia);
  • per l'esame delle ossa nell'area di scansione alla ricerca di metastasi;
  • per lo studio dei linfonodi ascellari, succlavi e sottoscapolari.

Emissione di positroni e tomografia computerizzata (PET / CT)

La PET / CT è un metodo diagnostico indolore e non invasivo che viene utilizzato principalmente in oncologia. L'esame aiuta a determinare le dimensioni del tumore, pianificare la radioterapia, trovare metastasi e valutare l'efficacia del trattamento..

La tomografia a emissione di positroni può rilevare tumori maligni nelle prime fasi di sviluppo grazie alla capacità del PET di valutare il tasso metabolico nelle cellule del corpo.

Magnetic Resonance Imaging (MRI)

La MRI nel suo contenuto informativo corrisponde ai punteggi CT, mentre non trasporta l'esposizione alle radiazioni, ma è uno studio più costoso della tomografia computerizzata.

Secondo i risultati della risonanza magnetica, le metastasi polmonari non possono essere rilevate. Per diagnosticare l'integrità dei fasci ossei al fine di determinarne la distruzione da parte delle metastasi, sono adatti solo i farmaci moderni. L'identificazione delle metastasi è possibile solo da un medico esperto.

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Marcatore del cancro al seno

Il cancro è il flagello della società del 21 ° secolo. La medicina non si ferma, ogni anno vengono trovati e sviluppati nuovi farmaci e metodi di trattamento per varie malattie. Il farmaco, arrestando irrevocabilmente la crescita del tumore, garantendo una cura completa, non è stato inventato. Gli scienziati di molti paesi stanno lottando per creare una cura o un vaccino contro il cancro. Lo studio sta subendo un farmaco americano che riduce le mutazioni genetiche responsabili della comparsa di un processo patologico nell'uomo..

statistica

Gli studi dell'OMS mostrano un rifornimento annuale del numero di pazienti affetti da cancro con una varietà di tumore al seno per 1,5 milioni di persone nel mondo. Circa 400 mila sono fatali. La Russia occupa l'ottavo posto nella classifica della malattia infame, aggiungendo ogni anno 54 mila pazienti con carcinoma mammario.

Si prevede che nel prossimo futuro ogni ottava donna sarà costretta a sottoporsi a trattamento per patologie mammarie, tra gli uomini solo 1 su 800. Vi sono frequenti casi di rilevazione del carcinoma mammario in giovane età di 20 - 39 anni (età fertile favorevole). Queste donne potrebbero dare alla luce e crescere milioni di bambini.

I budget colossali sono assegnati per la ricerca di un prodotto medico, per la prevenzione del cancro dalla popolazione, al fine di diagnosticare questa malattia in anticipo. Esame medico tempestivo (ogni quattro anni in Russia), dopo il 35 ° anniversario della visita annuale a un ginecologo, un mammologo, una donna è in grado di evitare il cancro, stabilendo la sua presenza all'inizio, con la probabilità di una cura completa.

Tra le varietà di oncologia in prima linea nella popolazione femminile del globo c'è il cancro al seno. La malattia rappresenta il numero massimo di decessi tra le persone con oncologia. Le donne anziane sono a rischio per 65-66 anni. È allarmante che nei paesi sviluppati il ​​carcinoma mammario non stia diminuendo, ma al contrario sia in costante crescita. Anche il numero di giovani pazienti è in aumento. Il cancro al seno sta diventando più giovane - la massa di casi tra le donne sotto i 55 (45, 50), ci sono 35.

Il cancro al seno può essere curato?

Come altri tipi di tumori maligni, il cancro al seno è diviso in cinque fasi. Di conseguenza, più alto è il palcoscenico, peggiori sono le previsioni. La cura completa dipende dal momento del rilevamento, dalla salute, dall'età del paziente, dalla presenza, dal tipo di metastasi (singolo, multiplo), dalla suscettibilità al trattamento degli organi metastatici, dal danno ai sistemi linfatici e circolatori.

Con una diagnosi precoce, un trattamento correttamente selezionato, rimane possibile prolungare la vita del paziente da cinque anni in poi. La mancanza di cure tempestive, l'assistenza del personale medico garantisce una durata non superiore a 3-5 anni, solo il 15% del numero di pazienti. In percentuale, oltre il 90% vivrà più a lungo di cinque anni dopo le operazioni, circa il dieci - 80%, quindici - 75%.

A seconda delle fasi, le previsioni sono simili alle seguenti:

  • 1 °, quando la lesione è piccola, sopravvive fino al 95%;
  • 2 °, fuoco singolo, raddoppiato - 80%;
  • 3a e 4a, forte crescita del tumore; metastasi multiple di organi vicini e distanti; danno ai linfonodi - rispettivamente 30 e 10%.

Cause del cancro al seno

Il degrado ambientale annuale, insieme all'uso di cibi spazzatura con un alto contenuto di agenti cancerogeni (emulsionanti, stimolanti, sostituti, coloranti), oltre a una predisposizione genetica, riempie i ranghi delle donne affette da cancro. Un tumore al seno maligno non seleziona specificamente una vittima, ma vengono calcolati i motivi che a volte aumentano le possibilità:

  • Rifiuto cosciente di gravidanza, parto (prevenzione, interruzione), infertilità.
  • Puberty Abuso di sigarette.
  • Prima pubertà (fino a 12 anni).
  • Estinzione tardiva della funzione riproduttiva (dopo 55 anni).
  • Genetica del cancro (l'oncologia nei parenti stretti del sangue comporta una predisposizione).
  • Lo sviluppo di una storia di tumori del sistema riproduttivo femminile (sia benigno che maligno).
  • Forte pienezza e tendenza all'obesità (aumento di peso rallenta i processi metabolici, causando malfunzionamenti nel corpo).
  • Diabete mellito (uso di insulina e altri ormoni).
  • Ipertensione.
  • Bere eccessivo.
  • Terapia ormonale contraccettiva o terapeutica di natura prolungata (almeno 10 anni).
  • Intimo traumatico scomodo (troppo stretto, con elementi metallici che comprimono il torace).
  • Tarda nascita.
  • Numerose gravidanze, parto (quando il corpo non ha il tempo di riprendersi).
  • Esposizione UV alla ghiandola mammaria (con abbronzatura in topless).

Sin dai tempi antichi si diceva che tutto doveva essere fatto in tempo. Il corpo femminile è unico, imprevedibile anche in uno stato sano. La gravidanza per il corpo è stress, nessuno sa quali processi può svegliarsi. Le donne moderne perseguono il momento più favorevole per la riproduzione alla ricerca di componenti materiali, partoriscono per la prima volta in 40. Il corso della gravidanza nelle donne può provocare un malfunzionamento nel corpo a causa di un cambiamento nel background ormonale, la comparsa di vari difetti del DNA. Di conseguenza, si sviluppa un processo patologico, che si trasforma gradualmente in uno stadio maligno.

La ghiandola mammaria si trova nelle immediate vicinanze dei linfonodi e dei vasi sanguigni, pertanto le cellule patologiche dei sistemi citati sono rapidamente popolate. Insieme a linfa e sangue (linfogeno e omogeneo), le metastasi si disperdono in diversi organi del corpo umano.

Segni di oncologia mammaria

Qualsiasi disturbo avrà cause alla radice. Allo stesso modo si verifica nella ghiandola mammaria. Inizialmente, la sensibilità del seno, la sua struttura, la forma cambia. L'oncologia è preceduta da mastopatia diffusa. La sintomatologia è così inespressa che una donna, a causa del suo impiego, pigrizia e disprezzo per la propria salute, preferisce non vedere nulla. Quando si verifica il dolore, va dal medico. Quali segni devono essere monitorati quando si chiede a un medico un rinvio per test del cancro:

  • la comparsa di grumi densi nel petto (senza disagio);
  • cambiamento esterno nel seno (volume e forma);
  • trasformazione della pelle della ghiandola mammaria (desquamazione, comparsa di rughe, rughe, perdita di pelle);
  • la comparsa di disagio che si sviluppa in dolore;
  • infusione di capezzoli (va dentro), gonfiore o indurimento;
  • sanguinamento del capezzolo.

Se una donna ha trovato l'unico segno, dovrebbe consultare un mammologo per un esame approfondito. Se sospetti uno sviluppo del processo patologico della ghiandola mammaria, viene prescritta una mammografia, dopo di che può essere chiesto loro di donare sangue ai marker tumorali. Ricorda, un tumore al seno maligno si sviluppa relativamente rapidamente, già nella prima fase si metastasi agli organi vicini. La diagnosi precoce del processo patologico aumenta le possibilità di una cura completa. Devono sottoporsi a regolari esami medici.

Conoscenza dei marker tumorali

Se il sospetto di mammografia viene confermato, viene rivelata la presenza di una compattazione incomprensibile o viene rilevata una mastopatia diffusa, il medico emette un rinvio per un esame del sangue che identifica i marcatori del tumore al seno. Dopo aver decifrato i risultati, la diagnosi sarà nota, verranno condotti ulteriori studi per chiarire la natura della patogenesi..

Il marker del carcinoma mammario è un oggetto proteico biologico specifico prodotto dal sistema immunitario di una donna quando compaiono cellule patologiche..

Con la manifestazione di neoplasie patogene, il corpo risponde producendo ormoni speciali, anticorpi specifici, proteine ​​o reagendo aumentando i livelli di sostanze esistenti. La scienza conosce 200 marcatori tumorali; nella pratica medica vengono utilizzati in quantità minori. L'oncologo ha una tabella in cui sono inseriti tutti gli indicatori. Durante la decifrazione, il medico esamina l'aspetto / aumento del prodotto proteico per determinare il sito del cancro.

Nel carcinoma mammario, si distinguono alcuni segni:

  • Marcatori proteici (CA 15-3, CA 27-29, CA 72-4, CA 125);
  • CEA;
  • TPA, TPS;
  • Proteina p53;
  • Her2Neu;
  • Ki67;
  • ER / PR;
  • VEGF;
  • PD-1, PDL-1 e PDL-2;
  • PC-M2;
  • BRCA1 e BRCA2.

Considereremo ciascuno separatamente per comprendere la notazione.

CA 15-3, CA 27-29, CA 72-4, CA 125

Marcatori di siero proteico:

  • CA - antigene di carboidrati 15-3, marker tumorale di carcinoma mammario, situato sul tessuto escretore tegumentario e sul tessuto superficiale dei dotti del latte. È prodotto da cellule sane. Un valore aumentato indica la presenza di un processo patologico. Norma - meno di 31 unità / ml.
  • CA 27-29: l'indicatore indica la presenza di carcinoma mammario, ma può essere più elevato del normale durante la gravidanza, una cisti nell'ovaio e altre formazioni benigne. In un corpo sano, non più di 38-40 U / ml.
  • CA 72-4 è un antigene specifico prodotto in grandi quantità da un tumore maligno. Separatamente non studiato, indica la neoplasia (presenza di cellule patogene), ma non il luogo della loro localizzazione.
  • CA 125 - chiamata glicoproteina, che è contenuta nella mucosa uterina in una forma sana e appare su un tumore del tegumento ovarico. In una donna in buona salute, l'indicatore è inferiore a 35 U / ml.

Antigene tumorale embrio-tumorale, indicatore di tessuto. Questa sostanza proteica viene utilizzata per monitorare il sito del cancro. Nella diagnosi delle prime fasi non viene utilizzato. Senza patologie non supera 3,8 ng / ml.

TPA, TPS

Le citocheratine sono trasformate da un tumore al seno, anche da una serie di neoplasie patogene della testa, del polmone e del tratto gastrointestinale. La norma di TPA non supera 75 U / ml.

Proteina p53

La presenza di questa proteina indica un rapido processo di crescita e divisione cellulare. Diventa attivo quando il DNA è danneggiato. L'alto contenuto suggerisce che il processo maligno sta progredendo e metastatizzando.

Una molecola proteica (recettore), che è coinvolta nel processo di crescita, ripristino, divisione delle cellule del seno senza patologie. È uno stimolante (acceleratore). Ma a causa dell'errore, promuove anche una maggiore crescita delle cellule maligne.

Usando le trasformazioni di questo marker, viene mostrato il grado di proliferazione del tumore (crescita). Indicato come percentuale. Viene eseguito solo in combinazione con l'analisi della proteina p53. La presenza di questa sostanza determina la possibilità di riemersione del cancro..

ER / PR

Gli ormoni (Er e Pr) sono coinvolti nella sintesi proteica durante la crescita del tumore. L'analisi del biomateriale esplora la trasformazione di questi componenti. Il marker tumorale determina la sensibilità ormonale del tumore agli estrogeni o al progesterone. Viene spesso effettuato un test per la loro presenza per capire se la terapia ormonale può essere utilizzata per il trattamento..

Man mano che il tumore cresce, cresce la rete di vasi sanguigni che alimenta le cellule patogene. La proteina che favorisce la crescita delle cellule che rivestono l'interno dei vasi è VEGF. Questo è l'indice di crescita dei vasi tumorali - se è alto (100) - significa che il tumore cresce rapidamente, con un valore basso (35) - il processo è lento.

PD-1, PDL-1 e PDL-2

Questa sostanza, che trasforma le cellule tumorali - un ligando, inibisce il sistema immunitario legando un linfocita..

Questo è un tipo relativamente nuovo di marker tumorale con l'enzima piruvato chinasi (PK-M2), progettato per confermare la presenza di cancro. Il superamento di 15 UI / ml indica chiaramente una crescita incontrollata di cellule maligne, conferma la presenza di un tumore maligno.

BRCA1 e BRCA2

Un marcatore tumorale genetico che rileva le mutazioni causate da danni al materiale genetico. È preso nel determinare il carcinoma ovarico. In altre parole, in questo contesto, l'indicatore rivela una predisposizione genetica a un tumore maligno della ghiandola mammaria. Risultato dell'analisi: una descrizione della presenza o dell'assenza di mutazioni.

La decodifica degli indicatori deve essere professionale, a volte un marker cancella il risultato di un altro. Solo un medico qualificato è in grado di stabilire correttamente una connessione tra tutti i marker. Anche la possibilità di errori non è esclusa. Pertanto, invariabilmente, il medico prescriverà una puntura al seno.

Per determinare un ulteriore trattamento, la sua fattibilità, l'uso della terapia ormonale o del carcinoma mammario (resezione mammaria) dipende in gran parte dai livelli di estrogeni o progesterone nel corpo della donna. A volte l'uso di ormoni fornisce una cura completa e, in un altro caso, le dosi di shock non possono aiutare. Pertanto, è indicato un trattamento complesso.

Un esame del sangue per questi indicatori viene eseguito ripetutamente. Dopo un ciclo di terapia ormonale, è necessaria la chemioterapia, la radioterapia, poiché identificano la probabilità di una ricaduta in futuro.

Gli oncomarker sono molto istruttivi, non solo per determinare la presenza / assenza di un processo patogeno, ma anche in alcuni casi:

  • Per la prima diagnosi possibile, quando il tumore stesso è appena palpabile o considerato come mastopatia.
  • Per prevedere il decorso della malattia (VEGF) e scegliere il complesso terapeutico più parsimonioso.
  • La scelta dei farmaci (ER / PR - può verificare l'efficacia della terapia ormonale).
  • Supervisione dei pazienti sottoposti a trattamento ma non guariti dall'intervento chirurgico (Ki67).
  • Verifica e monitoraggio del trattamento se non è possibile un intervento chirurgico.

Risultati del test corretti = letture accurate

Centinaia di metodi innovativi di rilevazione del cancro vengono sviluppati ogni anno utilizzando combinazioni di vari indicatori oncologici. Si stanno cercando nuovi metodi per trattare un tumore e controllare la rigenerazione dei tessuti dopo il trattamento. Allo stesso tempo, superando i test, è necessario comprendere che per condurre test su determinati marker, sono necessarie apparecchiature di alta precisione, personale attento e paziente non meno attento. Gli esami del sangue da soli non sono spesso informativi in ​​termini di presentazione di un quadro completo della malattia.

Non tutti con assoluta certezza indicano la presenza di un tumore maligno. A volte gravidanza, allattamento, predisposizioni croniche o genetiche, infezioni, dipingono un quadro falso. Non tentare di decifrare l'analisi da soli. Uno specialista con poca esperienza ha una possibilità di errore, anche i maestri della propria attività fanno imprecisioni. Questa analisi è influenzata da fattori esterni, come una preparazione impropria. Pertanto, prima di donare sangue al marker tumorale, il paziente deve sapere che è necessario interrompere:

  • Sesso 5-7 giorni prima dello studio.
  • Mangia cibi ricchi di grassi.
  • Ci sono piatti piccanti e salati.
  • Attività fisica in 3 giorni.
  • Ricezione di medicine in 24 ore.
  • Bere alcolici in 5-7 giorni.
  • Fumo in 40-60 minuti.

Osservando le regole, è necessario venire a stomaco vuoto il giorno del parto (dovrebbero essere necessarie 8-12 ore dopo aver mangiato), conservare entro 9-10 ore al mattino. Se è impossibile interrompere l'uso di farmaci, è necessario comunicare al medico i loro nomi e il loro dosaggio.

Test del cancro al seno

Gene del cancro al seno

Pertanto, la possibilità di una diagnosi precoce dell'oncologia anche nelle fasi iniziali è di grande importanza. Oltre all'analisi del sangue ben nota per il carcinoma mammario per il marker tumorale CA 15.3, i test genetici svolgono un ruolo importante per gli oncologi. È noto che le mutazioni dei geni BRCA 1 e 2 causano circa il 30-40% dei casi familiari (ereditari) di carcinoma mammario (BC) e oltre il 90% del carcinoma ovarico.

Uno dei metodi efficaci che contribuiscono alla diagnosi precoce di queste malattie è un'analisi genetica per una predisposizione alle mutazioni del gene per il carcinoma mammario e ovarico - BRCA1 e BRCA2. Ti consente di confermare la presenza di una predisposizione ereditaria, che ti consente di prendere misure per la sua prevenzione tempestiva e / o diagnosi precoce nella fase iniziale di sviluppo.

Oltre all'oncologia del seno femminile, si manifestano mutazioni nel gene BRCA1 nel carcinoma ovarico ed entrambi i tipi di tumore si sviluppano in età precoce rispetto al carcinoma mammario non ereditario. Pertanto, la presenza di mutazioni in questi geni può aumentare la probabilità di carcinoma mammario di oltre 5 volte e di carcinoma ovarico di 10-25 volte.

L'età media dello sviluppo della malattia è ridotta a 35-30 anni. Più la persona è anziana, maggiore è la possibilità di cancro. I tumori associati al BRCA sono generalmente associati a una prognosi sfavorevole per il paziente.

Analisi genetiche per carcinoma mammario

Il rischio di carcinoma mammario e ovarico nei portatori di mutazioni nei geni aumenta più volte. Pertanto, l'identificazione nell'analisi del sangue per BRCA1 e 2 cambiamenti in questi geni ci consente di confermare la presenza di una predisposizione ereditaria al cancro.

Indicazioni per passare questa analisi:

  1. Da soli (profilatticamente);
  2. La presenza di oncologia nella famiglia immediata);
  3. La malattia in età precoce (fino a 40 anni);
  4. Forme atipiche o multiple di un tumore in un organo.

Costo del servizio

Diagnosi del seno


Gene del cancro al seno e alle ovaie.
Studio di mutazione BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Conclusione di un medico.
Rapporto scritto qualificato di un genetista basato sui risultati di questo test. Per una risposta più completa dal medico al momento dell'ordine di questo servizio, è necessario compilare un questionario che verrà rilasciato nella stanza di trattamento

indicatoriAnalisiPrezzo
quantità.4.850
opzionale2.500
Prelievo di sangue da una vena450

Tempi di consegna del servizio: 10 giorni lavorativi.