Il cancro al seno è ereditato: un'analisi di predisposizione

Teratoma

Il cancro al seno è un tumore maligno nell'area del seno..

È il tumore più comune nelle donne e si verifica più spesso dopo 40 anni. In circa l'1% dei casi, si ammalano di uomini. Inizialmente è interessato solo un seno.

Le mammografie regolari e gli autoesami consentono di diagnosticare tempestivamente il carcinoma mammario. Nelle prime fasi, la malattia è curabile..

Sinonimi inglese

Carcinoma mammario, carcinoma mammario.

Nelle prime fasi, il cancro al seno è spesso asintomatico, con la palpazione del seno, può essere rilevato un sigillo.

Sintomi del seno:

  • nodulo al petto;
  • cambiando le dimensioni, la forma, i contorni del torace;
  • noduli, ulcere, "buccia d'arancia" sulla pelle del torace, arrossamento, desquamazione della pelle;
  • scarico dai capezzoli;
  • capezzoli retratti, deformazione areola, riposizionamento capezzoli.

Informazioni generali sulla malattia

Il cancro al seno è un tumore maligno formato da cellule mammarie..

La ghiandola mammaria è costituita da 15-20 lobuli situati radialmente rispetto al capezzolo. Sono circondati da tessuto connettivo e adiposo allentato. Ogni lobulo è una ghiandola tubolare con un'apertura del condotto del latte sulla parte superiore del capezzolo con pori lattiginosi. Il capezzolo è destinato all'allattamento al seno ed è circondato da un'areola - un'area pigmentata sotto forma di un cerchio che definisce il capezzolo.

Il cancro al seno è il tipo più comune di cancro tra le donne. La sua prevalenza aumenta con l'età, a partire da 40 anni, e raggiunge un picco in 60-65 anni. Nell'1% dei casi, il cancro al seno si verifica negli uomini. Di norma, solo una ghiandola è interessata..

Con il cancro, le cellule del seno sane si trasformano in cellule tumorali. Normalmente, le cellule che appaiono nella giusta quantità muoiono in un determinato momento, lasciando il posto a nuove. Le cellule tumorali iniziano a crescere in modo incontrollato, senza morire al momento giusto. Come risultato dell'accumulo di queste cellule, si forma un tumore. Le cellule tumorali possono metastatizzare - diffondersi oltre l'obiettivo primario. In particolare, il carcinoma mammario molto spesso si trasforma in linfonodi, fegato, polmoni, ossa, cervello e pelle..

Lo sviluppo del carcinoma mammario è associato a mutazioni genetiche, predisposizione ereditaria, obesità ed esposizione a ormoni o radioterapia..

I principali tipi di carcinoma mammario si distinguono in base ai tipi di cellule colpite..

  • Cancro epiteliale Nella maggior parte dei casi, il cancro colpisce le cellule epiteliali della ghiandola mammaria, rivestendo i dotti del latte o i lobuli. Con questo tipo di tumore, il tumore può essere localizzato all'interno dei dotti o dei lobuli, senza diffondersi ad altri tessuti, questa forma di tumore è chiamata carcinoma duttale in situ e carcinoma lobulare in situ. Tuttavia, nel tempo, il cancro che si verifica nei dotti e nei lobi della ghiandola mammaria può diffondersi al di fuori di queste aree, colpendo i tessuti vicini e formando metastasi. Questa forma di cancro si chiama carcinoma lobulare invasivo duttale e invasivo..
  • Morbo di Paget Con questo tipo di tumore, il carcinoma duttale colpisce la pelle che copre il capezzolo e l'areola e si combina con lesioni infiammatorie della pelle. Allo stesso tempo, nell'epidermide sono presenti cellule di Paget maligne.

Fasi del cancro al seno

1) All'interno del seno si trova un tumore tumorale di dimensioni fino a 2 cm.

2) Un tumore canceroso di dimensioni comprese tra 2 e 5 cm si diffonde all'esterno del seno, interessando i linfonodi ascellari situati sullo stesso lato del tumore.

3) Il tumore canceroso cresce, il tumore si diffonde all'esterno del seno, i tessuti vicini, i linfonodi intratoracici possono essere colpiti.

4) Il cancro si diffonde all'esterno del seno, interessando la regione ascellare e i linfonodi intratoracici. I linfonodi sopraclaveari, i polmoni, il fegato, le ossa, il cervello possono essere colpiti..

Chi è a rischio?

  • Donne dopo 40 anni. Il rischio di sviluppare il cancro al seno aumenta con l'età, raggiungendo un picco in 60-65 anni.
  • Donne che hanno già avuto un cancro al seno - in questo caso aumenta il rischio di sviluppare il cancro al secondo seno.
  • Le donne le cui mestruazioni sono iniziate prima dei 12 anni e le donne in menopausa tardiva (dopo 52 anni). Più lunghi sono i periodi, maggiore è il rischio di ammalarsi.
  • Donne con predisposizione ereditaria al carcinoma mammario.
  • Donne con una predisposizione genetica allo sviluppo della malattia. Con le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, il rischio di sviluppare il cancro al seno è significativamente aumentato..
  • Donne obese. Il tessuto adiposo promuove gli estrogeni, che possono stimolare la crescita di alcuni tipi di tumore al seno..
  • Donne che non hanno mai partorito, così come donne che in seguito hanno partorito il loro primo figlio (dopo 30 anni).
  • Le donne sottoposte a terapia ormonale dopo la menopausa - la cessazione definitiva delle mestruazioni.
  • Donne che hanno avuto esposizione alle radiazioni.

Autoesami regolari programmati e mammografie contribuiscono al rilevamento del carcinoma mammario nelle prime fasi e al successivo trattamento efficace. Si raccomanda a tutte le donne dopo 40 anni di fare una mammografia almeno una volta ogni due anni..

Se si sospetta un carcinoma mammario, viene prima eseguita una mammografia, viene determinato il livello dei marker tumorali e viene eseguita anche un'ecografia. La diagnosi è confermata dalla biopsia. Quindi, vengono condotti studi volti a determinare lo stadio della malattia e identificare le metastasi.

Marcatori tumorali nel sangue:

I marcatori tumorali sono proteine ​​il cui livello può aumentare a causa dello sviluppo del cancro. Tuttavia, la loro concentrazione aumenta anche in un corpo sano. Pertanto, la determinazione del livello dei marcatori tumorali viene utilizzata come metodo ausiliario per la diagnosi del cancro, per la diagnosi di ricaduta della malattia e per valutare l'efficacia del suo trattamento.

Altri metodi di ricerca

  • La mammografia è un esame radiografico su apparecchiature appositamente progettate. Ti consente di stabilire la presenza di un tumore, determinarne le dimensioni e la posizione.
  • Diagnostica ad ultrasuoni (ultrasuoni). I dati ottenuti durante lo studio completano i risultati della mammografia.
  • Biopsia: comporta il prelievo di un campione di tessuto per il successivo esame di laboratorio. Solo ti permette di diagnosticare con sicurezza il cancro al seno e determinarne il tipo..
  • Risonanza magnetica (MRI) e tomografia computerizzata (CT).
  • Dopo la rilevazione del carcinoma mammario, viene stabilito il suo stadio, vengono rilevate le metastasi. Può essere eseguito:
    • mammografia di un seno sano;
    • radiografia del torace;
    • densitometria (scansione dell'osso per misurare la loro densità) - se si sospetta metastasi del cancro nell'osso.
  • Identificazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. Nelle donne con tali mutazioni, la probabilità di sviluppare il cancro al seno è del 60-80%.

In base alle caratteristiche del corpo, allo stadio e al tipo di tumore, viene scelta la strategia ottimale per il suo trattamento.

  • Chirurgia. Nella maggior parte dei casi, nel trattamento del carcinoma mammario, viene rimossa l'intera ghiandola mammaria - tale operazione si chiama mastectomia. Una mastectomia può comportare la rimozione del tessuto mammario - lobuli, dotti, tessuto adiposo e pelle, inclusi capezzolo e areola - oppure può essere radicale quando i principali muscoli del torace e dei linfonodi circostanti vengono tagliati insieme ai tessuti della ghiandola mammaria.
  • Radioterapia (può essere eseguita prima e dopo l'intervento chirurgico). È esterno e interno, con radiazione esterna che agisce all'esterno, con interno (brachiterapia) un dispositivo speciale riempito con materiale radioattivo è posto accanto al tumore canceroso.
  • Chemioterapia - assunzione di farmaci per uccidere le cellule tumorali. Può essere combinato con altri trattamenti..
  • Terapia ormonale - bloccando la secrezione di estrogeni e progesterone, che stimolano la crescita tumorale. A volte viene utilizzato dopo l'intervento chirurgico, insieme a radiazioni e chemioterapia..
  • Diagnosi precoce del carcinoma mammario. Si consiglia la mammografia regolare. Puoi anche condurre un esame indipendente del torace, che consiste nel sondarlo attentamente ed esaminarlo. Se vengono trovati sigilli, consultare immediatamente un medico.
  • Rifiuto della terapia ormonale dopo l'inizio della menopausa (cessazione completa delle mestruazioni).
  • Mantenere un peso normale. L'obesità aumenta il rischio di sviluppare il cancro al seno, quindi è necessario mantenere un peso sano attraverso una corretta alimentazione ed esercizio fisico..
  • Attività fisica per almeno 30 minuti ogni giorno.
  • Condurre uno studio genetico per rilevare mutazioni nei geni (BRCA1 o BRCA2) per determinare il rischio di sviluppare il cancro al seno.

Test consigliati

  • Analisi del sangue generale
  • Siero di creatinina
  • Calcio Siero
  • Aspartate aminotransferase (AST)
  • Alanina aminotransferasi (ALT)
  • CA 15-3
  • CA 125
  • CYFRA 21-1
  • CA 72-4
  • Cancer Embryonic Antigen (CEA)
  • Cancro al seno Gene 1 (BRCA1). Identificazione della mutazione 185delAG (disturbo della struttura proteica)
  • Cancro al seno Gene 1 (BRCA1). Identificazione della mutazione 4153delA (disturbo della struttura proteica)
  • Cancro al seno Gene 1 (BRCA1). Identificazione della mutazione 5382insC (disturbo della struttura proteica)
  • Cancro al seno Gene 2 (BRCA2). Identificazione della mutazione 6174delT (violazione della struttura proteica)

Diagnosi del cancro al seno

La diagnosi precoce del carcinoma mammario offre buone possibilità di una cura completa. Per il rilevamento tempestivo di condizioni precancerose, è necessario visitare un mammologo 1-2 volte l'anno e per le donne di età superiore ai 30 anni, è necessario eseguire una mammografia.

Nell'MLC sono installati macchine ad ultrasuoni altamente sensibili e un mammografo, che consentono di ottenere immagini dettagliate delle ghiandole mammarie e vedere cambiamenti atipici nei tessuti. È possibile sottoporsi a un esame, esame da un mammologo in qualsiasi momento conveniente.

Costo diagnostico per sospetto carcinoma mammario *

  • 2 000 Р Consultazione di un mammologo
  • 2 500 Р 3 000 Р Sondaggio Rg-grafico delle ghiandole mammarie in due proiezioni (mammografia)
  • 1 800 Р ultrasuoni delle ghiandole mammarie
  • 16000 R Biopsia mammaria con IHC
  • 12 000 R Biopsia del seno con istologia
  • 2.500 Р Istologia della ghiandola mammaria
  • 600 R SA-15-3
  • 600 R REA
  • 600 R SA-125
  • 1 000 Р 1 300 Р Emostasiogramma (coagulogramma)
  • 300 R Analisi delle urine
  • 700 R Esame del sangue clinico
  • 600 P Epatite B, C (rigorosamente secondo il passaporto)
  • 600 R HIV (rigorosamente secondo il passaporto)
  • Prelievo di sangue 300 R
  • 8 900 Р Analisi della mutazione nei geni BRCA1, BRCA2

Calcolo del costo del trattamento Tutti i prezzi

* Sono ammessi i pazienti di età superiore ai 18 anni.

Diagnosi funzionale del carcinoma mammario

Le donne che hanno malattie al seno (mastite, cisti, fibroadenoma) hanno bisogno di una diagnostica funzionale regolare..

  1. La mammografia è prescritta per determinare le caratteristiche patomorfologiche delle neoplasie: localizzazione, dimensione del fuoco, tipo.
  2. Le metastasi del cancro si verificano più spesso per via linfatica, quindi, con sospetta oncologia, oltre all'ecografia mammaria standard, vengono esaminati i linfonodi regionali.
  3. Un cambiamento nel genoma cellulare, che dà uno slancio alla comparsa di un tumore canceroso, è associato a uno squilibrio degli ormoni. Per verificare la funzionalità degli organi che producono ormoni, il medico può ordinare un'ecografia delle ovaie, dei reni e delle ghiandole surrenali..
  4. Una biopsia è il metodo più accurato per determinare le caratteristiche morfologiche delle neoplasie. Il tessuto per analisi viene prelevato prima dell'inizio del trattamento, quindi viene determinata la presenza di cellule tumorali durante uno studio immunoistochimico (quando interagiscono con gli anticorpi, si illuminano).

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Quali test hai per il cancro al seno?

I tumori producono la produzione attiva di ormoni maschili (androgeni), pertanto un aumento degli indicatori è considerato un segno dello sviluppo dell'oncologia. Se si sospetta il cancro al seno, i test per gli ormoni sessuali sono obbligatori: progesterone, estrogeni e androgeni.

Un elenco di altri test di laboratorio per sospetto carcinoma mammario:

  • analisi generale delle urine;
  • analisi del sangue generale;
  • biochimica del sangue;
  • marker tumorale CA 15-3;
  • verificare la presenza di mutazioni del gene BRCA1 / 2;
  • coagulogram;
  • test per sifilide, epatite B, HIV.

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