Diagnosi molecolare del cancro

Carcinoma

I test genetici molecolari sono parte integrante dell'esame e del trattamento dei malati di cancro in tutto il mondo.

La ragione per la comparsa del tumore sono le mutazioni, cioè disturbi genetici che si verificano in uno dei miliardi di cellule del corpo umano. Queste mutazioni interrompono il normale funzionamento delle cellule, il che porta alla loro crescita incontrollata e illimitata, riproduzione e distribuzione in tutto il corpo - metastasi. Tuttavia, la presenza di tali mutazioni consente di distinguere le cellule tumorali da quelle sane e di utilizzare queste conoscenze nel trattamento dei pazienti.

L'analisi del tumore di ogni singolo paziente e la formazione di un elenco individuale di potenziali molecole target sono diventate possibili grazie all'introduzione di metodi di analisi genetica molecolare nella pratica clinica. Laboratorio scientifico di oncologia molecolare N.N. Petrova esegue una gamma completa di moderni studi genetici molecolari per i malati di cancro e i loro parenti.

A chi e come può aiutare la ricerca genetica??

  • I pazienti con una diagnosi oncologica consolidata aiuteranno a scegliere una terapia farmacologica efficace.
  • Pazienti di età inferiore ai 50 anni con diagnosi di carcinoma mammario, carcinoma ovarico, carcinoma gastrico o carcinoma pancreatico: determinare la presenza di una predisposizione oncologica e regolare il trattamento.
  • Le persone sane con una "storia oncologica" familiare sfavorevole dovrebbero determinare la presenza di una predisposizione oncologica e adottare in anticipo misure preventive per la diagnosi precoce di un tumore.

Oncologia NMIC li. N.N. Petrova svolge una gamma completa di attività legate alla diagnosi della predisposizione ereditaria al carcinoma mammario.

Ogni persona è portatrice di alcune mutazioni che sono pericolose per noi o per i posteri. La prima area della ricerca oncogenetica è l'identificazione delle mutazioni ereditarie mediante il sequenziamento del genoma. La seconda direzione è lo studio del tumore stesso, lo spettro delle mutazioni acquisite dalla cellula, in relazione al quale è sorto. Ciò richiede anche uno studio del genoma dell'intero organismo al fine di confrontare la sequenza di DNA del tumore con la sequenza di DNA nel corpo. Pertanto, in futuro sarà necessario trattare qualsiasi tumore.

Gli studi genetici molecolari possono essere effettuati in remoto

Al fine di sottoporsi a un esame genetico presso il Centro di ricerca di oncologia intitolato a N.N. Petrova non deve venire a San Pietroburgo. Il laboratorio di scienze oncologiche molecolari accetta materiali di ricerca per posta. Puoi inviare una lettera per posta o pacco sia per posta russa (tempo medio di consegna - 2 settimane), sia per posta celere (tempo di consegna 2-3 giorni).

Si prega di leggere attentamente le informazioni su dove e come inviare materiali biologici, in modo che vengano ricevuti in modo sicuro dall'NTC Oncology. N.N. Petrova, oltre a come pagare per la ricerca e ottenere il risultato:

Materiale necessario per la ricerca:

  • tutti i materiali patomorfologici: blocchi di paraffina e vetri. Se la qualità delle sezioni è scarsa o per identificare dettagli importanti, potrebbero essere necessarie sezioni aggiuntive;
  • sangue deossigenato.

Documenti da allegare al pacco:

  • referral di ricerca genetica molecolare riempito dal medico
  • Direzione per la ricerca genetica molecolare del materiale tumorale
  • Direzione per l'analisi delle mutazioni ereditarie nei geni BRCA1 / 2 (analisi standard e avanzate delle mutazioni ereditarie)
  • Direzione per l'analisi delle mutazioni ereditarie (analisi della sequenza completa dei geni BRCA1 / 2 e altri)
  • copie del passaporto del paziente e del pagatore - uno spread con informazioni di base + registrazione (necessario per fornire una ricevuta di pagamento)
  • Informazioni sui contatti:
    - numero di cellulare (per la notifica via SMS della disponibilità dell'analisi)
    - indirizzo email (per inviare il risultato via email)
  • copia della dichiarazione di epicriide o parere di consultazione (se presente)
  • copia della conclusione istologica del materiale fornito (se presente)

I prezzi per gli studi di genetica molecolare sono indicati nel listino prezzi..

Per quali studi genetici molecolari è necessario il sangue del paziente:

  • mutazioni ereditarie (BRCA1,2, ecc.)
  • polimorfismo UGT1A1 * 28
  • Rilevazione codifica 1p / 19q + blocchi e vetro
  • conferma del materiale patomorfologico appartenente al paziente

Caratteristiche di invio di tubi del sangue:

  • Il volume necessario di sangue venoso 3-5 ml.
  • Il prelievo di sangue può essere effettuato in qualsiasi momento della giornata, indipendentemente dall'assunzione di cibo..
  • Sangue campionato in provette con EDTA (tappo viola).
  • Per mescolare il sangue con un anticoagulante, che il tubo è rivestito all'interno, il tubo chiuso deve essere delicatamente capovolto più volte.
  • A temperatura ambiente, una provetta di sangue può essere trasportata per due settimane.

Importante! Non dimenticare di mettere i documenti nel pacchetto. Assicurati di lasciare un numero di telefono e un indirizzo e-mail.

Test del cancro ereditario

Il test genetico oncogenetico è un test che ha prove.
Dopo il test, otterrai un quadro affidabile dei rischi di sviluppo di quasi tutte le forme di cancro ereditario, determinato dalle mutazioni di 207 geni.Esistono numerosi metodi per analizzare la suscettibilità al cancro..
Ad oggi, il metodo più affidabile per valutare la predisposizione è l'oncotest genetico..

I risultati di questa analisi sono accurati e le mutazioni vengono rilevate in modo affidabile. Separatamente, vale la pena chiarire che il test popolare per i marcatori tumorali è una tecnica di verifica controversa che in alcuni casi fornisce risultati falsi positivi o falsi negativi. Quest'ultimo può portare a prescrizioni irragionevoli di farmaci e persino a interventi chirurgici senza prove significative.

Quando i test oncogenetici fanno al caso tuo

Come è l'analisi

Esistono diverse forme di cancro ereditate.

Metodo di ricerca

Metodo di ricerca: sequenziamento del DNA ad alte prestazioni di nuova generazione (NGS) Il sequenziamento, ovvero determinare la sequenza nucleotidica del DNA, si riferisce a metodi di analisi molecolare ad alta precisione. Le mutazioni in 207 geni sono studiate:

ABCB11, ABRAXAS1 (FAM175A), ACD, AIP, AKT1, ALK, ANKRD26, APC, AR, ASCC1, ASXL1, ATM, ATP8B1, ATR, AXIN2, BAP1, BARD1, BLM, BMPR1A, BRAF, BRCA1, BRCAN, BRIP, BR2, BUB1B, CBL, CDC73, CDH1, CDK4, CDKN1B, CDKN1C, CDKN2A, CEBPA, CEP57, CFTR, CHEK2, CTC1, CTHRC1, CTNNA1, CTRC, CYLD, CYP21A2, DCLRE1C, DDB2ER211 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1 DX1, EGFR, EGLN1, ELAC2, ELANE, EPCAM, ERBB2, ERCC1, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, ETV6, EXT1, EXT2, EZH2, FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCGCL, FANCI,, FAS, FASLG, FH, FLCN, GALNT12, GATA2, GEN1, GNAS, GPC3, GREM1, HNF1A, HNF1B, HOXB13, HRAS, IFNGR1, IKZF1, JAK2, JAK3, KDR, KIF1B, KIT, KRAS, LIG4, MAXIG4, MC1R, MEN1, MET, MITF, MLH1, MLH3, MRE11, MSH2, MSH3, MSH6, MSR1, MUTYH, NBN, NF1, NF2, NHEJ1, NHP2, NOP10, NRAS, NSD1, NTHL1, PALB2, PALLD, PANN, PANN Pdgfra pdgfrb AL1, RB1, RECQL, RECQL4, REST, RET, RHBDF2, RINT1, RNASEL, RNF43, RPS20, RRAS, RTEL1, RUNX1, SAMD9L, SBDS, SCG5, SDHA, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, SEC23B, SHHO21 SLX4, SMAD4, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SOS1, SOS2, SPINK1, SPRED1, SRGAP1, SRP72, STAT3, STK11, SUFU, TERC, TERT, TINF2, TJP2, TMEM127, TP53, TSC1, UCB, USC2 WAS, WNT10A, WRAP53, WRN, WT1, XPA, XPC, XRCC2, XRCC

Fai l'analisi
a tempo di record

Novità nel trattamento del cancro: come i test genetici cambiano le previsioni dei pazienti

Condividi questo:

Oggi è già noto che la parola "cancro" nasconde molte malattie, ognuna delle quali ha le sue caratteristiche. La terapia personalizzata in oncologia è un nuovo approccio che i medici e gli scienziati di tutto il mondo nutrono grandi speranze. In quali casi un tumore viene testato geneticamente? La predisposizione genetica può determinare la suscettibilità al cancro??

Ne abbiamo parlato con un oncoginecologo, il chirurgo Vladimir Nosov, capo della Clinica di ginecologia e oncoginecologia del Centro medico europeo, la prima clinica in Russia in cui il trattamento personalizzato delle malattie oncologiche ginecologiche è diventato una pratica standard.

Perché cercare "Angelina Jolie Gene"?

Tipicamente, il carcinoma mammario e il carcinoma ovarico si verificano in donne di età pari o superiore ai 60 anni. Se una donna si ammala in giovane età, sospettiamo che sia probabilmente portatrice di una delle mutazioni dei geni BRCA1 o BRCA2, noti come "geni Angelina Jolie".

Nel loro stato normale, questi geni sono coinvolti nel ripristino del DNA dopo varie lesioni, proteggendo così le cellule dalla degenerazione del tumore. Se si verifica una mutazione in questi geni, le cellule sane non vengono protette e possono esse stesse diventare maligne. La probabilità di sviluppare un carcinoma mammario con una mutazione BRCA 1/2 è colossale - fino all'80% (nella popolazione generale delle donne senza mutazione - circa il 10-12%), il rischio di sviluppare un carcinoma ovarico - fino al 40-45% (nella popolazione, circa 1, 5%).

Circa il 15% dei tumori ovarici maligni che si verificano a qualsiasi età ha una base genetica, cioè una mutazione BRCA, che si trova anche in tutte le altre cellule del corpo. Perché è importante saperlo? Perché oggi, per i portatori di mutazioni che si ammalano di carcinoma ovarico, esistono speciali farmaci mirati che i mutanti "non funzionano" con i portatori. Questi farmaci sono chiamati inibitori PARP..

Nella maggior parte dei casi, la nomina di questi farmaci dopo la prima linea di chemioterapia prevede una remissione di circa 3 anni - questo è un risultato enorme, la remissione negli stadi 3-4 della malattia non è mai stata prolungata da nessun medicinale per così tanto tempo.

Ulteriori studi hanno rivelato che le mutazioni possono essere non solo germinogeniche, cioè presenti in tutte le cellule del corpo. Un'ulteriore mutazione del 15-20% dei geni BRCA si verifica solo nelle cellule tumorali, ma non nel sangue e in altre cellule del corpo. Queste mutazioni sono chiamate somatiche. Non sono ereditari, non aumentano il rischio di sviluppare altre malattie oncologiche, ma i pazienti che hanno rilevato mutazioni nelle cellule tumorali sono anche candidati per il trattamento con inibitori PARP.

All'EMC Oncology Institute, offriamo a tutti i pazienti con carcinoma ovarico un sequenziamento completo del tumore BRCA e dei geni del sangue. Ciò consente di scegliere la terapia personalizzata più efficace. Se si tratta di una mutazione ereditaria - raccomandiamo che un esame genetico sia obbligatorio per bambini, sorelle, fratelli, genitori e pazienti portatori della mutazione - anche sottoposti a screening aggiuntivo per il cancro al seno, i cui rischi sono tremendamente aumentati.

Cattiva eredità

Una mutazione ereditaria viene trasmessa ai bambini con una probabilità del 50%, sia nella linea femminile che in quella maschile. Raccomandiamo ai corrieri uno speciale programma di monitoraggio e misure preventive per ridurre il rischio di cancro e discutiamo anche con loro le questioni relative al mantenimento della funzione riproduttiva.

Ad esempio, l'altro giorno ho operato su un paziente di 57 anni con carcinoma ovarico. Sull'istologia pianificata, la natura maligna del tumore è stata confermata. Abbiamo condotto uno studio genetico sul tumore, rivelato una mutazione BRCA1. È stato quindi eseguito un esame del sangue genetico completo per vedere se la mutazione era somatica (presente solo nel tumore) o germinogena (ereditaria). Si è scoperto che la mutazione è ereditaria. Abbiamo raccomandato che due figlie del paziente che, sfortunatamente, hanno ereditato questa mutazione, siano sottoposte all'esame. Le donne gemelle, ora hanno 31 anni, entrambe non hanno ancora pianificato la gravidanza e il parto. Ho raccomandato che vadano da un riproduttologo, eseguano la stimolazione e congelino le uova, e a 35 anni, è a partire da questa età che i rischi di carcinoma ovarico iniziano ad aumentare e le ovaie e le tube di Falloppio vengono rimosse preventivamente. In questo caso, salviamo l'utero e in futuro saranno in grado di sopportare i loro figli biologici.

Inoltre, durante la fecondazione in vitro, è possibile eseguire la diagnostica preimpianto e possono essere impiantati embrioni che non hanno ereditato la mutazione. Pertanto, la generazione futura sarà già protetta..

Cancro uterino - come il "ritratto" di un tumore influisce sulla prognosi

Il cancro endometriale (cancro dell'utero) è la malattia ginecologica più comune nelle donne. Oggi, anche gli approcci al suo trattamento stanno cambiando grazie alla terapia personalizzata..

Fino a poco tempo fa, si riteneva che esistessero due tipi di tumore dell'endometrio. Il primo tipo più frequente di solito si verifica in pazienti in sovrappeso, spesso con diabete e ipertensione concomitanti. Il secondo è sieroso, più aggressivo, non associato a un eccesso di estrogeni. Sulla base del quadro clinico, i medici hanno deciso la necessità di un trattamento aggiuntivo dopo l'intervento chirurgico. Oggi, grazie a una migliore comprensione della biologia del tumore, sappiamo che questi tipi non sono due, ma quattro. E per ciascuno di essi viene fornito un trattamento specifico. Per determinare con quale tipo di tumore endometriale abbiamo a che fare, è sufficiente iniziare con uno studio immunoistochimico.

Ogni tumore endometriale, indipendentemente dallo stadio, testiamo la presenza di determinate molecole che indicano una prognosi favorevole o meno favorevole della malattia. Ad esempio, la presenza di una mutazione nel gene P53 indica una prognosi meno favorevole. In questo caso, raccomandiamo non solo l'osservazione, ma anche un trattamento aggiuntivo con chemioterapia o radioterapia.

Alcuni tumori dell'utero, così come alcuni tumori delle ovaie e del seno, si basano sulla sindrome genetica - la sindrome di Lynch. Se troviamo manifestazioni della sindrome di Lynch nel tumore, indirizziamo i pazienti a un test genetico completo. Questo è importante perché il cancro uterino non è l'unica malattia a cui sono predisposti i portatori di mutazioni che causano la sindrome di Lynch. In particolare, hanno un aumentato rischio di cancro al colon in giovane età..

Spesso si verifica il primo tumore dell'utero, dopo qualche tempo si sviluppa il cancro del colon.

Pertanto, si raccomanda che i portatori della sindrome di Lynch inizino lo screening per il cancro del colon non a 45-50 anni, ma molto prima - a 30 anni e fanno una colonscopia ogni 6 o 12 mesi per non perdere lo sviluppo della malattia.

Anche il rilevamento della sindrome di Lynch in un paziente con carcinoma uterino può influire sul trattamento.

Nelle fasi avanzate dei pazienti con sindrome di Lynch, prescriviamo immunoterapia specifica con pemprolizumab, che può migliorare le prognosi dei pazienti.

La profilazione genetica del tumore è una svolta colossale che ci ha permesso di approcciare una terapia completamente personalizzata in oncologia, basata non solo sulla diagnosi, ma anche sulla comprensione della biologia del tumore. Per i pazienti, questa è l'opportunità di ottenere un trattamento accurato e altamente specializzato che dia risultati migliori e, nel caso di tumori ereditari, la capacità di proteggere le generazioni future da malattie pericolose.

Foto nell'annuncio: Sergey Vedyashkin / Agenzia "Mosca"

Predisposizione al carcinoma del colon-retto

Panoramica dello studio

Il carcinoma del colon-retto (tumore del colon e del retto) è una delle malattie oncologiche più comuni al mondo. Circa il 10% della popolazione ha una predisposizione genetica ad esso. Prima di tutto, le persone a rischio di oncopatologia sono a rischio..

I sintomi del carcinoma del colon-retto sono numerosi e non specifici. Spesso si sviluppa da polipi adenomatosi precedentemente formati. Il rilevamento e la rimozione tempestivi dei polipi del colon possono prevenire il cancro ed è caratterizzato da una prognosi favorevole, quindi un esame regolare è così importante. Di studi diagnostici strumentali, l'irrigoscopia o la colonscopia con una biopsia sono utilizzate per confermare il tessuto tumorale. Il trattamento per il tumore del colon-retto dipende dalla sua posizione, dimensione ed estensione della diffusione, nonché dall'età e dalla salute del paziente. La chirurgia è un trattamento comune per il cancro del colon-retto..

Uno studio genetico consiste nell'analisi dello stato del marcatore genetico LOC727677 G (g.41686854) T, che caratterizza il rischio di cancro del colon-retto. L'analisi rivela una predisposizione generale e non è associata alla diagnosi di forme rare di carcinoma del colon familiare precoce associato ai geni MSH2 e MLH1 (carcinoma del colon ereditario non polipo, sindrome di Lynch). Locus LOC727677 (8q24) è un'area che interagisce direttamente con il gene MYC, che spesso svolge un ruolo guida nello sviluppo di neoplasie maligne a causa della disregolazione della sintesi di proto-oncogeni (codificano proteine ​​coinvolte nel controllo della crescita cellulare, divisione e differenziazione).

La superficie interna del colon è in contatto con un gran numero di fattori che possono causare danni alle cellule. Pertanto, le cellule che rivestono la parete intestinale vengono costantemente aggiornate. Una mutazione che colpisce il gene che controlla la crescita delle cellule può portare alla loro divisione incontrollata, che di solito provoca un tumore precanceroso (polipo adenomatoso). Se il trattamento non viene avviato in tempo, può eventualmente trasformarsi in cancro.

Quando viene identificato il rischio genetico in assenza di patologia, il principale metodo di prevenzione è il follow-up a lungo termine, il trattamento tempestivo di tutte le condizioni pre-tumorali e l'eliminazione di fattori che aumentano il rischio di cancro.

Fattori che contribuiscono allo sviluppo del cancro del colon-retto:

  • caratteristiche nutrizionali (alto contenuto dietetico di carne e alimenti ricchi di grassi animali e basso contenuto di alimenti vegetali);
  • consumo eccessivo di alcol;
  • fumatori;
  • età superiore ai 55 anni;
  • stile di vita sedentario;
  • ereditarietà (la possibilità di trasmissione ereditaria della malattia dimostra la presenza di sindromi da poliposi familiare; esiste un rischio aumentato di sviluppare il cancro del colon-retto di circa 3 volte tra i parenti del primo grado di parentela di pazienti con cancro o polipi del colon);
  • malattia infiammatoria intestinale (colite ulcerosa, morbo di Crohn, pancolite con una durata della malattia superiore a 10 anni);
  • una storia di adenoma del colon;
  • poliposi familiare diffusa, polipi singoli e multipli, tumori villi;
  • una storia di cancro degli organi genitali interni o del seno nelle donne;
  • sindromi tumorali familiari;
  • condizioni di immunodeficienza;
  • lavoro in industrie pericolose (alta incidenza di tumore del colon-retto tra i lavoratori dell'amianto).

Quando è programmato uno studio?

  • Con una storia familiare della malattia (presenza di un carcinoma del colon-retto diagnosticato o poliposi adenomatosa in parenti stretti).
  • Nei tumori primari localizzati sia all'interno del colon che in altri organi (ghiandole mammarie, utero, prostata).

Analisi genetica sul cancro

Il cancro è una malattia che provoca milioni di vite ogni anno, seconda solo alle malattie cardiovascolari tra le cause della morte. Scienziati e oncologi hanno combattuto a lungo con lui, introducendo costantemente nuovi strumenti che aiutano a salvare la vita di un numero crescente di pazienti. Negli ultimi decenni, il campo di battaglia si è spostato in modo significativo dal livello istologico e cellulare alla genetica molecolare.

Se prima si sapeva solo che l'aspetto e il comportamento delle cellule cambiano nel cancro, ora gli scienziati stanno cercando di capire i processi a livello di geni e singole molecole. Ciò è diventato possibile con lo sviluppo della biologia molecolare e sono stati conseguiti notevoli successi in questo campo..

Ogni cellula del corpo umano contiene circa 30 mila geni. Tra questi, ci sono quelli che controllano la crescita e la riproduzione di una cellula, la sua durata di vita, sono responsabili della "riparazione" del DNA danneggiato..

Il cancro si sviluppa a causa di mutazioni che provocano il malfunzionamento di questi geni. Difetti genetici si verificano accidentalmente o se esposti a fattori esterni: fumo, radiazioni ultraviolette, agenti cancerogeni negli alimenti e nell'ambiente. Una persona riceve alcune mutazioni (ereditarie) dai genitori, altre (acquisite) durante la sua vita.

Ogni tumore è unico, porta il proprio set di mutazioni. E queste differenze possono influenzare notevolmente la prognosi, la sensibilità delle cellule tumorali a determinati farmaci. Test genetici speciali aiutano a scoprirlo..

indicazioni:

La ricerca genetica in oncologia aiuta a risolvere problemi importanti:

  • Rileva le mutazioni ereditarie e valuta il rischio di cancro, prendi misure preventive in modo tempestivo.
  • Per scoprire se una persona ha difetti genetici associati ad un aumentato rischio di cancro, che può trasmettere ai suoi figli.
  • Fai un "ritratto genetico molecolare" del tumore e scopri a quali farmaci è sensibile..

Tutti gli studi genetici sulle mutazioni associate al cancro possono essere suddivisi in due grandi gruppi: quelli condotti su persone sane per identificare i rischi e quelli condotti su pazienti oncologici per studiare le cellule tumorali e scegliere il giusto trattamento. Ogni gruppo ha la sua testimonianza.

Test per persone già diagnosticate con il cancro

In genere, tali studi sono prescritti nelle fasi successive del cancro, quando i metodi standard di trattamento non aiutano. Questi test vengono utilizzati per diagnosticare la malattia, selezionare una terapia personalizzata e valutare la prognosi..

Gli studi più comuni di questo gruppo:

  • Nel melanoma: studi di una mutazione nel gene BRAF.
  • Nel carcinoma polmonare non a piccole cellule: geni EGFR, BRAF, ALK.
  • Per il cancro del colon e del retto: gene KRAS.
  • Nel carcinoma mammario: gene HER2.
  • Nel carcinoma ovarico: geni BRCA1, BRCA2.

Queste mutazioni si verificano solo nelle cellule tumorali. Nel resto, i tessuti sani del corpo, questi geni funzioneranno normalmente.

Analisi di valutazione del rischio per persone sane

Una persona riceve mutazioni ereditarie dai genitori. Sono presenti nelle cellule germinali, il che significa che tutte le cellule del corpo umano le riceveranno. Attualmente, utilizzando un test genetico, è possibile determinare l'aumento del rischio di sviluppare i seguenti tipi di cancro:

  • ovaie;
  • ghiandola mammaria;
  • ghiandola tiroidea;
  • colon
  • pancreas;
  • la prostata;
  • lo stomaco;
  • i reni.

Inoltre, gli studi genetici aiutano a valutare il rischio di melanoma, sarcoma - tumori maligni del tessuto connettivo.

Gli esperti dell'American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) raccomandano di prendere in considerazione la possibilità di condurre studi genetici sulle mutazioni ereditarie per le persone che hanno spesso alcuni tipi di tumori maligni in famiglia, se tale diagnosi è stata fatta in parenti stretti. Oncologo, genetista clinico aiuterà a prendere la decisione giusta sulla necessità di un esame.

Cosa mostra l'analisi?

I test genetici mostrano quali geni sono stati associati ad un aumentato rischio di cancro. Esistono due gruppi di geni in cui possono verificarsi tali mutazioni..

I protooncogeni codificano per la divisione cellulare attivando le proteine. Normalmente, dovrebbero essere "accesi" solo in un determinato momento. Se si verifica una mutazione nel proto-oncogeno o diventa eccessivamente attiva (ad esempio, a causa di un aumento del numero di copie), diventa un oncogeno e una cellula normale diventa un tumore.

Esempi comuni di oncogeni sono EGFR e HER2. Queste proteine ​​del recettore sono integrate nella membrana cellulare. Quando attivati, iniziano una catena di reazioni biochimiche, a seguito delle quali la cellula inizia a moltiplicarsi attivamente, in modo incontrollabile. Tutte le mutazioni nei proto-oncogeni vengono acquisite, non sono ereditate..

I geni soppressori del tumore limitano la riproduzione cellulare, riparano il DNA danneggiato e sono responsabili della "morte" delle cellule esaurite. Il cancro si verifica a causa del fatto che a causa di mutazioni, questi geni cessano di far fronte alla loro funzione. Ad esempio, i geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili della riparazione del DNA. Con mutazioni ereditarie in esse, le donne hanno un aumentato rischio di diagnosi di carcinoma mammario e ovarico..

La clinica europea collabora con i principali laboratori stranieri. Usano moderne tecnologie di sequenziamento che aiutano a studiare rapidamente il DNA umano e rilevare i cambiamenti in centinaia di geni:

  • sostituzione delle basi - "lettere" del codice genetico;
  • delezioni - perdita di un sito cromosomico;
  • inserzioni - inserti di DNA "extra" nei cromosomi;
  • variazione del numero di copie di un particolare gene;
  • mutazioni di fusione - fusione genica, che provoca la formazione di un nuovo gene ibrido;
  • instabilità dei microsatelliti;
  • carico mutazionale del tumore.

Ci sono delle controindicazioni?

I test genetici possono portare alcuni effetti negativi. Quando una persona sana scopre di avere una mutazione associata ad un aumentato rischio di cancro, questo può diventare un forte shock emotivo. Il medico consiglierà di parlarne ai familiari in modo che sappiano anche dei rischi e questo può rendere l'atmosfera familiare più stressante. L'analisi genetica da sola non è economica. Se viene eseguito da un malato di cancro per la selezione della terapia personalizzata, i farmaci raccomandati dai risultati dello studio possono anche essere molto costosi..

Come si svolge l'analisi?

Se stiamo parlando di mutazioni ereditarie, è sufficiente donare il sangue da una vena per l'analisi. Per compilare un "ritratto genetico molecolare" del cancro, è spesso necessaria una biopsia - un campione del tessuto di un tumore maligno. Esiste una tecnica più moderna: una biopsia liquida, quando esaminano il DNA delle cellule tumorali che circolano nel sangue.

Quanto sono affidabili i risultati?

L'accuratezza del rilevamento delle mutazioni utilizzando la moderna ricerca genetica è quasi del 95%.

Cosa può influire sull'accuratezza del risultato.?

Affinché l'analisi mostri un risultato affidabile, l'oncologo deve condurre correttamente una biopsia, osservare la tecnica di fissazione dei tessuti (trattamento speciale). L'organizzazione che invia il materiale al laboratorio deve rispettare le regole di trasporto. Altrimenti, lo studio non funzionerà..

Decrittazione dell'analisi

Se l'analisi per le mutazioni ereditarie ha mostrato un risultato negativo, ciò significa che una persona non ha difetti genetici che aumentano il rischio di sviluppare alcuni tumori maligni. Ma questo non significa che non avrà mai il cancro. Solo i suoi rischi sono leggermente inferiori. Allo stesso modo, un risultato positivo non significa che il paziente verrà necessariamente diagnosticato un cancro. Ha aumentato i rischi e potrebbe aver bisogno di alcune misure preventive..

A volte il risultato di uno studio sulle mutazioni ereditarie è dubbio. In tali casi, molti oncologi e genetisti clinici preferiscono considerare che il rischio di cancro è ancora aumentato e raccomandare alcune misure preventive. In numerosi casi, le analisi di parenti stretti aiutano a chiarire la situazione..

A volte vengono rilevati cambiamenti sconosciuti nei geni. Non è chiaro se questa sia una variante della norma, o una mutazione neutra, o se aumenti il ​​rischio di cancro.

Se l'analisi viene eseguita presso il paziente oncologico per la selezione di un trattamento efficace, il laboratorio invia il rapporto al medico curante in cui indica:

  • mutazioni rilevate;
  • un elenco di pubblicazioni scientifiche in cui compaiono queste mutazioni;
  • farmaci approvati per il trattamento del cancro con tali difetti genetici;
  • farmaci attualmente non approvati per il trattamento di questo tipo di tumore, ma utilizzati con successo per combattere altri tumori maligni con mutazioni simili.

Sulla base di queste informazioni, l'oncologo decide in merito a ulteriori trattamenti..

Studi genetici sul cancro presso la clinica europea

La clinica europea ha tutto per, se necessario, prescrivere una terapia personalizzata al malato di cancro, rallentare la progressione della malattia e prolungare la vita. Utilizziamo tutti i farmaci delle ultime generazioni registrati in Russia e collaboriamo con i principali laboratori europei e americani che conducono ricerche genetiche in oncologia.

Sappiamo come aiutare, se in un'altra clinica hanno detto che non si può fare altro o che il trattamento prescritto in precedenza ha smesso di aiutare. Contattaci.

Analisi genetica sul cancro

L'elevata incidenza del cancro fa sì che gli oncologi lavorino quotidianamente su questioni di diagnosi precoce e di trattamento efficace. L'analisi genetica per il cancro è uno dei modi moderni per prevenire il cancro. Tuttavia, questo studio è così affidabile e dovrebbe essere assegnato a tutti? - una questione che preoccupa scienziati, medici e pazienti.

indicazioni

Oggi un'analisi genetica per il cancro rivela il rischio di sviluppare patologie tumorali:

  • ghiandola mammaria;
  • ovaie;
  • cervice;
  • la prostata;
  • polmoni;
  • intestino e colon in particolare.

Inoltre, esiste una diagnosi genetica per alcune sindromi congenite, la cui esistenza aumenta la probabilità di sviluppare il cancro di diversi organi. Ad esempio, la sindrome di Li-Fraumeni indica un rischio di cancro al cervello, ghiandole surrenali, pancreas e sangue e la sindrome di Peitz-Egers indica la probabilità di patologie tumorali del sistema digestivo (esofago, stomaco, intestino, fegato, pancreas).

Cosa mostra tale analisi??

Ad oggi, gli scienziati hanno scoperto una serie di geni, cambiamenti nei quali nella maggior parte dei casi portano allo sviluppo dell'oncologia. Ogni giorno, nel nostro corpo si sviluppano dozzine di cellule maligne, ma il sistema immunitario, grazie a geni speciali, è in grado di affrontarle. E con rotture in alcune strutture del DNA, questi geni funzionano in modo errato, il che offre una possibilità per lo sviluppo dell'oncologia.

Pertanto, i geni BRCA1 e BRCA2 proteggono le donne dallo sviluppo del carcinoma ovarico e mammario e gli uomini dal carcinoma prostatico. I fallimenti in questi geni, al contrario, mostrano che esiste il rischio di sviluppare un carcinoma di questa localizzazione. L'analisi per una predisposizione genetica al cancro fornisce solo informazioni sui cambiamenti di questi e altri geni.

I fallimenti in questi geni sono ereditati. Tutti conoscono il caso di Angelina Jolie. Nella sua famiglia c'è stato un caso di cancro al seno, quindi l'attrice ha deciso di sottoporsi a una diagnosi genetica, che ha rivelato mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2. È vero, l'unica cosa che i medici potrebbero aiutare in questo caso era eseguire un'operazione per rimuovere il seno e le ovaie in modo che non vi fosse alcun punto di applicazione per i geni mutati.

Ci sono delle controindicazioni per l'esecuzione del test?

Non ci sono controindicazioni al superamento di questa analisi. Tuttavia, non dovresti farlo come un esame di routine ed equivale a un esame del sangue. Dopotutto, non è noto come il risultato della diagnosi influenzerà lo stato psicologico del paziente. Pertanto, un'analisi dovrebbe essere prescritta solo in presenza di indicazioni rigorose, vale a dire casi registrati di cancro in parenti di sangue o in un paziente con una condizione precancerosa (ad esempio, formazione di seno benigna).

Come si svolge l'analisi ed è necessario prepararsi?

L'analisi genetica è abbastanza semplice per il paziente, poiché viene eseguita da un singolo prelievo di sangue. Dopo che il sangue è stato sottoposto alla ricerca genetica molecolare, che consente di determinare le mutazioni dei geni.

In laboratorio ci sono diversi reagenti specifici per una particolare struttura. È possibile esaminare più geni per un singolo prelievo di sangue.

Lo studio non richiede una preparazione speciale, ma non farà male seguire le regole generalmente accettate durante la donazione di sangue. Questi requisiti includono:

  1. Esclusione di alcol una settimana prima della diagnosi.
  2. Non fumare per 3-5 giorni prima di donare il sangue.
  3. Non mangiare 10 ore prima dell'esame.
  4. Per 3-5 giorni prima della donazione di sangue, seguire una dieta ad eccezione di cibi grassi, piccanti e affumicati.

Quanto puoi fidarti di una simile analisi?

Il più studiato è il rilevamento di guasti nei geni BRCA1 e BRCA2. Tuttavia, nel tempo, i medici hanno iniziato a notare che anni di ricerca genetica non hanno influenzato in modo significativo la mortalità delle donne di carcinoma mammario e ovarico. Pertanto, come metodo diagnostico di screening (condotto da ogni persona), il metodo non è adatto. E come esame dei gruppi a rischio, ha luogo la diagnosi genetica.

L'obiettivo principale dell'analisi su una predisposizione genetica al cancro è che se un gene si rompe, una persona ha il rischio di sviluppare il cancro o il rischio di trasmettere questo gene ai suoi figli.

Affidarsi o meno ai risultati ottenuti è una questione personale per ogni paziente. Forse con un risultato negativo, il trattamento preventivo (rimozione di organi) non dovrebbe essere effettuato. Tuttavia, se viene rilevato un danno ai geni, vale sicuramente la pena monitorare attentamente la tua salute ed eseguire regolarmente la diagnostica preventiva.

Sensibilità e specificità dell'analisi per una predisposizione genetica all'oncologia

Sensibilità e specificità sono concetti che mostrano la validità di un test. La sensibilità indica la percentuale di pazienti con un gene difettoso che verrà rilevata da questo test. E l'indicatore di specificità suggerisce che con l'aiuto di questo test si scoprirà che la disgregazione genetica che codifica una predisposizione all'oncologia e non ad altre malattie.

Determinare le percentuali per la diagnosi genetica del cancro è piuttosto difficile, dal momento che molti casi di risultati positivi e negativi devono essere studiati. Forse in seguito gli scienziati saranno in grado di rispondere a questa domanda, ma oggi si può affermare con precisione che l'esame ha un'alta sensibilità e specificità e i cui risultati possono essere fatti valere.

La risposta ricevuta non può assicurare al 100% il paziente che si ammalerà o non si ammalerà di cancro. Un risultato negativo dei test genetici suggerisce che il rischio di sviluppare il cancro non supera la media della popolazione. Una risposta positiva fornisce informazioni più accurate. Quindi, nelle donne con mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, il rischio di carcinoma mammario è del 60-90% e il carcinoma ovarico è del 40-60%.

Quando ea chi è opportuno prendere questa analisi?

Questa analisi non ha chiare indicazioni per il parto, sia che si tratti di una certa età o dello stato di salute del paziente. Se alla madre di una ragazza di 20 anni è stato diagnosticato un tumore al seno, non dovrebbe aspettare 10 o 20 anni per essere esaminata. Si raccomanda di sottoporsi immediatamente a uno studio genetico per il cancro al fine di confermare o escludere la mutazione dei geni che codificano lo sviluppo di patologie tumorali..

Per quanto riguarda i tumori della prostata, ogni uomo dopo i 50 anni con adenoma prostatico o prostatite cronica trarrà beneficio da una diagnosi genetica per valutare anche il rischio. Ma per diagnosticare le persone nella cui famiglia non ci sono stati casi di malattia maligna, è molto probabilmente inappropriato.

Un'indicazione per l'analisi genetica per il cancro sono i casi di rilevazione di neoplasie maligne nei parenti di sangue. E l'esame dovrebbe essere prescritto da un genetista, che valuterà quindi il risultato. L'età del paziente per il test non ha importanza, poiché la ripartizione dei geni è inerente alla nascita, quindi, se i geni BRCA1 e BRCA2 sono normali all'età di 20 anni, non ha senso fare lo stesso studio dopo 10 anni o più.

Fattori di errori

Con una diagnosi corretta, non ci sono fattori esogeni che possono influenzare il risultato. Tuttavia, in un piccolo numero di pazienti durante l'esame, si possono rilevare disfunzioni genetiche, la cui interpretazione è impossibile a causa dell'insufficiente conoscenza. E in combinazione con cambiamenti sconosciuti con mutazioni nei geni del cancro, possono influenzare il risultato del test (cioè, la specificità del metodo diminuisce).

Interpretazione dei risultati e delle norme

L'analisi genetica per il cancro non è uno studio con standard chiari, non dovresti sperare che il paziente ottenga un risultato sulle loro mani che dice chiaramente un rischio di cancro "basso", "medio" o "alto". I risultati dell'esame possono essere valutati solo da un genetista. La conclusione finale è influenzata dalla storia familiare del paziente:

  1. Lo sviluppo di patologie maligne nei parenti sotto i 50 anni.
  2. L'emergere di tumori della stessa localizzazione in diverse generazioni.
  3. Cancro ripetuto nella stessa persona.

Quanto costa tale analisi?

Oggi, tale diagnostica non viene pagata dalle compagnie assicurative e dai fondi, quindi il paziente è costretto a sostenere tutte le spese.

In Ucraina, lo studio di una mutazione costa circa 250 UAH. Tuttavia, per l'affidabilità dei dati, è necessario studiare diverse mutazioni. Ad esempio, 7 mutazioni (1750 UAH) sono state studiate per carcinoma mammario e ovarico, 4 mutazioni (1000 UAH) per carcinoma polmonare.

In Russia, un'analisi genetica per il carcinoma mammario e ovarico costa circa 4.500 rubli.

Perché così tante donne dovrebbero seguire l'esempio di Angelina Jolie

Il cancro è spesso osservato nei membri della stessa famiglia, la natura ereditaria di alcuni tumori maligni è oggettivamente confermata. C'è un punto di vista che una predisposizione ereditaria è la causa più probabile di tutte le malattie oncologiche, ed è solo una questione di tempo per la scienza stabilire esattamente quale mutazione genetica è responsabile di quale particolare tumore. Ma ora la trasmissione ereditaria del cancro può essere interrotta.

Margarita Anshina, CEO del Centro fertile per la riproduzione e la genetica; Daria Khmelkova, capo del Centro genetico per l'oncogenetica

Se una persona ha una malattia oncologica, è molto importante scoprire se ci sono altri casi di neoplasie maligne nella sua famiglia. Le famiglie in cui esiste più di uno di questi casi devono essere consultate da un genetista per capire se ci sono motivi nella storia familiare per sospettare la natura ereditaria della patologia. Un segno particolarmente allarmante sarà una malattia oncologica in diverse generazioni di una famiglia. Uno dei principali metodi di lavoro di un genetista è la raccolta di pedigree. Un'altra parte importante della consultazione genetica medica è l'esame e l'interrogatorio del paziente: le malattie ereditarie si manifestano spesso con segni specifici.

La differenza fondamentale tra il cancro ereditario è la capacità di prevederlo identificando le mutazioni patogene. Nella prima fase, si consiglia alle famiglie con più di un caso di cancro di consultare un genetista, in base ai risultati dei quali sarà possibile capire se nella storia familiare vi sia motivo di sospettare la natura ereditaria della patologia.

Un po 'di genetica

Se durante il processo di consultazione ci sono sospetti sulla natura ereditaria della malattia, la fase successiva è il test genetico mirato, la ricerca di mutazioni che possono causare una malattia specifica. Alcuni studi possono rilevare cambiamenti nel gene stesso, mentre altri - nella proteina, che è codificata dal gene modificato. Un gene può subire fino a 300 mutazioni..

Negli ultimi anni, sono state trovate mutazioni che sono responsabili dell'insorgenza e dello sviluppo del cancro al seno, alle ovaie, al colon, ecc. Lo scopo dei test genetici o dello screening è identificare il rischio della malattia prima che compaiano i sintomi. Ciò consente in alcuni casi di condurre un trattamento tempestivo, in altri - di raccomandare misure per evitare la trasmissione di una malattia ereditaria alla prole. Sono state rilevate mutazioni geniche per diversi tipi di tumore, i test per alcuni di essi sono già in uso in clinica, ad esempio i test per il carcinoma mammario e intestinale.

Dagli antenati o meno dagli antenati

Tutte le malattie oncologiche sono di natura genetica, poiché nel cancro i geni responsabili della corretta divisione cellulare sono danneggiati. Ma in alcuni casi si verificano mutazioni ereditarie e in altri - acquisite. Il risultato del danno (mutazione) del gene in tutti i casi è la divisione cellulare illimitata incontrollata, che è l'essenza del processo del cancro.

Nonostante il fatto che le malattie oncologiche siano di natura genetica, solo il 10-15% di esse è ereditato. Perché è importante conoscere il cancro ereditario o non ereditario? Perché se si stabilisce la sua natura ereditaria, cioè si identifica la mutazione che l'ha causata, allora si conosce la prognosi e le tattiche in relazione al paziente stesso e ai suoi parenti sono chiare. L'eredità della mutazione è particolarmente pronunciata nei casi di cosiddetto carcinoma mammario e ovarico familiare, con poliposi adenomatosa familiare e varie sindromi tumorali (Lynch - carcinoma del colon, Li-Fraumeni - vari sarcomi, ecc.). Molte persone, essendo loro stesse sane, sono portatrici di mutazioni che portano a malattie ereditarie. Se i portatori della stessa mutazione sono entrambi genitori, la malattia diventa inevitabile. I test genetici lo rivelano..

Va sottolineato che la presenza di una mutazione non significa malattia. Una mutazione può rimanere in un gene per molti anni prima che un tumore inizi a svilupparsi. Ma, conoscendo la mutazione, i medici possono prescrivere un regime razionale di esame e trattamento preventivo.

La mortalità per carcinoma mammario negli uomini è più elevata che nelle donne

Ad esempio, nelle donne portatrici del gene BRCA1, il cancro al seno si svilupperà nel 95% dei casi durante la vita e il carcinoma ovarico nel 65%, spesso il cancro si sviluppa in giovane età, fino a 50 anni. Ciò significa che il corriere deve essere costantemente monitorato e in alcuni casi è consigliabile sollevare il problema della rimozione preventiva del seno e (o) delle ovaie. Tutti hanno sentito la storia di Angelina Jolie, che ha insistito sulla rimozione di entrambe le ghiandole mammarie, poiché aveva una mutazione nel gene BRCA1.

Gli esperti conoscono i risultati dello studio del tessuto delle ghiandole mammarie rimosse in 54 donne svedesi, portatrici di questo gene di età inferiore ai 51 anni. Nessuno di loro ha esaminato i tumori al seno prima dell'intervento, ma l'esame istologico del tessuto rimosso ha rivelato la presenza di cellule tumorali in cinque (10%!).

Ricorrono anche alla chirurgia preventiva nei casi di poliposi adenomatosa familiare, in cui la probabilità di sviluppare il cancro del colon dopo 40 anni raggiunge il 100% e in altre malattie oncologiche, se viene stabilita una mutazione oncogenica.

È chiaro che le donne con un test negativo per le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2 non sono immuni al cancro sporadico della mammella e delle ovaie. Tuttavia, la probabilità che si verifichi è incomparabilmente inferiore rispetto alle donne con un test positivo..

Una donna dovrebbe essere sospettata di avere una predisposizione al carcinoma mammario ereditario, sottoporsi a una consultazione con un medico e test genetici e genetici, se in una famiglia:

- c'era più di un caso di carcinoma mammario o ovarico nella linea femminile (in madre, nonna, zia, sorelle, ecc.);

- la malattia è stata diagnosticata in giovane età (prima della menopausa);

- ci sono stati casi di cancro al seno in un uomo;

- c'erano pazienti con tumori multipli (ad esempio, in una persona - tumore al seno, colon, utero, tumore al pancreas, ecc.);

- ci sono stati casi di cancro bilaterale di entrambe le ghiandole mammarie o di entrambe le ovaie.

Test e sue conseguenze

I test genetici presentano numerosi vantaggi. Un risultato negativo può portare sollievo a una persona, alleviare la paura di aspettare una malattia grave, da cui potrebbero essere morti i suoi parenti, nonché esami regolari, che dovrebbero essere obbligatori nelle famiglie ad alto rischio di cancro. Un risultato positivo offre a una persona l'opportunità di prendere decisioni informate sul proprio futuro e sulla propria prole.

Oggi è possibile la prevenzione del cancro ereditario, ovvero la capacità di non trasmettere un gene che trasporta una pericolosa mutazione dai genitori alla prole. Il metodo che consente ciò si chiama diagnosi genetica preimpianto (PGD). Consiste nel seguente: per una coppia, viene eseguita la fecondazione in vitro, viene eseguita la diagnosi genetica degli embrioni ottenuti e solo quelli di loro che non hanno mutazioni oncogeniche vengono trasferiti nell'utero della donna. Un bambino nato non li avrà, il che significa che non ci saranno tumori ereditari.

La mia scelta medica

Angelina Jolie Open Letter, New York Times, 14 maggio 2013

La PGD non viene eseguita sull'intero embrione, ma su diverse cellule ottenute mediante biopsia. È dimostrato che una biopsia non influisce sulla salute e sulle condizioni del bambino. In altre parole, la PGD non riduce la frequenza della gravidanza ed è sicura per il nascituro..

Oltre alle mutazioni responsabili dello sviluppo del carcinoma mammario e ovarico, sono state identificate mutazioni che comportano una predisposizione al melanoma, al cancro dello stomaco, dell'utero, della prostata, del pancreas e della tiroide, del colon e del retto. Se viene definita una mutazione e ci sono persone nella famiglia che vogliono avere un figlio, è importante che siano a conoscenza della possibilità di prevenire la trasmissione di questa mutazione e del suo tumore associato alle generazioni attraverso la fecondazione in vitro e la PGD.

Test di predisposizione genetica al cancro

"Cancro" è una parola che molti temono, come il fuoco. Combina una serie di patologie caratterizzate dalla crescita incontrollata di tumori che minacciano la salute e la vita dei pazienti. La scienza moderna ha dimostrato che i geni nel corpo umano sono anche responsabili dello sviluppo del problema corrispondente. Test tempestivi per la suscettibilità al cancro consentono di valutare i potenziali rischi della malattia e, se necessario, selezionare un trattamento preventivo adeguato..

MedProsvet è una clinica multidisciplinare in cui una vasta gamma di studi genetici è disponibile per i pazienti, consentendo loro di valutare la loro predisposizione al cancro.

Come controllare la tua predisposizione genetica al cancro?

Nel corpo umano ci sono sempre (geni "buoni") lo sviluppo di tumori e oncogeni (iniziatori del processo tumorale). Il primo (BRCA1, BRCA2, p53) "scansiona" regolarmente il corpo per identificare le cellule mutate al fine di distruggerle. I secondi (HER2 / neu, ras) sono responsabili dei processi di divisione delle strutture più semplici del corpo. Se la funzione di soppressore o oncogeno è compromessa, l'adattamento fallisce, il che è accompagnato da una perdita di controllo sulla differenziazione cellulare. Il risultato è una crescita tumorale incontrollata..

I geni di predisposizione al cancro possono essere trovati nel DNA anche di persone sane. La loro identificazione ci consente di prevedere il rischio di sviluppare la malattia corrispondente, il che aiuta a sviluppare uno schema adeguato per la sua prevenzione e il trattamento futuro..

Il test genetico è raccomandato nelle seguenti situazioni:

  • malattie oncologiche in parenti stretti, specialmente se lo stesso tipo di neoplasia maligna è in costante sviluppo;
  • crescita del tumore in pazienti di età inferiore ai 50 anni;
  • recidiva del processo tumorale nello stesso paziente.

È importante considerare che i risultati positivi della presenza di determinati geni non significano che la malattia si verificherà necessariamente. Dopo un adeguato esame, è necessaria la consultazione di una genetica.

Qual è l'essenza dei test per una predisposizione genetica al cancro?

Come scoprire la suscettibilità al cancro? Per fare ciò, contattare il laboratorio appropriato e superare i test necessari. L'essenza della diagnosi è di valutare lo stato del materiale genetico di un particolare paziente (DNA e RNA), singoli cromosomi, peptidi.

L'attrezzatura specializzata analizza automaticamente le singole sezioni delle strutture corrispondenti e calcola la prognosi del processo oncologico. Al momento, ci sono già più di 700 diversi test in grado di diagnosticare la presenza di neoplasie maligne di quasi tutti gli organi (torace, fegato, intestino, prostata, ecc.) Nel corpo del paziente e prevedere la possibilità della loro progressione..

Dove passare un'analisi su una predisposizione all'oncologia?

Nel moderno centro medico multidisciplinare MedProsvet, una vasta gamma di test per una predisposizione genetica al cancro è disponibile per i pazienti. Prezzi ragionevoli, elevata informatività della diagnostica e una vasta gamma di analisi sono i vantaggi chiave della clinica.

Puoi fare esami del sangue per una predisposizione al cancro senza un appuntamento al giorno:

Per ricevere i risultati dei test via e-mail, è necessario lasciare il consenso scritto per l'invio agli amministratori del centro medico.

Analisi del DNA per il cancro

La sezione è in fase di compilazione

L'introduzione delle analisi genetiche molecolari nella pratica clinica ha permesso alla medicina di raggiungere un grande successo nella diagnosi e nel trattamento dell'oncologia. I metodi moderni creano ulteriori opportunità per fare una diagnosi accurata e determinare la predisposizione, la prognosi, nonché un approccio individuale alla terapia del cancro basato su un'analisi genetica delle cellule tumorali.

I test del cancro vengono eseguiti nelle seguenti situazioni:

valutazione della predisposizione alle forme ereditarie di neoplasie maligne;

chiarimento della diagnosi in casi dubbi;

determinare l'efficacia della chemioterapia.

Questi tipi di studi vengono condotti su attrezzature moderne a un costo accessibile nel laboratorio Allel di Mosca.

Predisposizione al cancro ereditario

Come risultato del test, è possibile identificare mutazioni nei geni, indicando una predisposizione ereditaria all'oncologia. Tale studio è necessario se i parenti del primo grado di parentela hanno o hanno avuto una malattia in giovane età (di solito fino a 40 anni). Spesso ci sono 3 forme ereditarie di oncologia:

carcinoma mammario;

cancro al colon.

Queste malattie hanno un danno genetico caratteristico che indica una predisposizione. Tuttavia, sempre più dati compaiono sul ruolo dell'eredità nello sviluppo di altri tipi di oncologia (stomaco, polmoni, prostata, ecc.).

L'identificazione di una predisposizione in questo caso consente di sottoporre il paziente a un follow-up e rimuovere tempestivamente il tumore nelle prime fasi se si verifica.

Selezione di efficaci regimi chemioterapici

I test genetici sono importanti anche per il cancro che si è già sviluppato. In questo caso, esaminando il DNA delle cellule tumorali, puoi scegliere una terapia efficace e prevederne l'efficacia. Ad esempio, in presenza di un gran numero di copie del gene Her-2 / neu nel tessuto tumorale del carcinoma mammario o dello stomaco, è indicata la terapia con Trastuzumab e Cetuximab ha un effetto solo in assenza di mutazioni nei geni K-ras e N-ras nelle cellule cancro al colon.

In questo caso, l'analisi genetica consente di determinare il tipo di trattamento efficace per la malattia.

Stabilire la diagnosi

I test molecolari in oncologia sono usati per fare la diagnosi corretta. Alcuni tumori maligni hanno un danno genetico caratteristico..

Traslocazione t (8; 14) (q24; q32), t (8; 22) (q24; q11) et (2; 8) (p12; q24)

Linfoma a cellule del mantello

Cromosoma Philadelphia - traslocazione t (9; 22) (q34; q11)

Vengono valutati i geni RREB1 (6p25), MYB (6q23), CCND1 (11q13), CEP6

Trascrizione dell'analisi genetica

I risultati contengono informazioni sullo stato del DNA del paziente, che possono indicare una predisposizione a determinate malattie o sensibilità a determinati tipi di trattamento. Di norma, la descrizione dell'analisi genetica indica le mutazioni per le quali è stato eseguito il test e il loro significato in una particolare situazione clinica è determinato dal medico. È indispensabile che il medico curante abbia tutte le informazioni necessarie sulle possibilità della diagnostica molecolare in oncologia..

Come viene effettuata l'analisi genetica??

Al fine di effettuare un'analisi genetica per una predisposizione alle forme ereditarie di cancro, è necessario il sangue intero del paziente. Non ci sono controindicazioni al test, non è necessaria una preparazione speciale.

Per eseguire un'analisi genetica di un tumore esistente, saranno necessarie le cellule tumorali stesse. Vale la pena notare che sono già in fase di sviluppo tecniche diagnostiche per rilevare il DNA circolante delle cellule tumorali nel sangue.

Esistono vari metodi per rilevare mutazioni nei geni. Più comunemente usato:

Analisi FISH - ibridazione in situ a fluorescenza. Consente di analizzare ampie sezioni di DNA (traslocazione, amplificazione, duplicazione, inversione) dei cromosomi.

Reazione a catena della polimerasi (PCR). Aiuta a studiare solo piccoli frammenti di DNA, ma ha un basso costo e un'elevata precisione.

Sequencing. Il metodo consente di decifrare completamente la sequenza dei geni e trovare tutte le mutazioni esistenti.

Il test di predisposizione al cancro ereditario passa una volta, perché la sequenza del DNA non cambia. Solo le singole cellule possono mutare.

Se un paziente ha un tumore, il suo DNA può essere esaminato più volte (ad esempio, prima e dopo la chemioterapia), poiché le cellule tumorali hanno un'alta mutabilità.

L'accuratezza dell'analisi genetica del DNA per l'oncologia nel laboratorio Allele di Mosca è del 99–100%. Utilizziamo metodi moderni che hanno dimostrato la loro efficacia nella ricerca, con un costo di ricerca relativamente basso.

Indicazioni per l'analisi genetica

Secondo varie fonti, le forme ereditarie di cancro rappresentano circa il 5-7% di tutti i casi di neoplasie maligne. L'indicazione principale per determinare una predisposizione è la presenza di oncologia nei parenti del primo grado di parentela in giovane età.

L'indicazione per lo studio del DNA delle cellule tumorali esistenti è la presenza di un tumore. Prima di condurre un'analisi genetica, è necessario consultare un medico per determinare quali test sono necessari e come possono influenzare le misure terapeutiche e la prognosi.

I moderni metodi di analisi genetica possono identificare una predisposizione, nonché aumentare l'efficacia della prevenzione e del trattamento del cancro. Un approccio personalizzato è ora utilizzato in ogni clinica specializzata a Mosca, che consente di selezionare esattamente quei regimi di trattamento che avranno il massimo effetto possibile per un particolare paziente. Ciò riduce i costi e migliora l'efficacia del trattamento della malattia..