PREPARAZIONE AL CANCRO AL SENO E AL CANCRO OVARICO. ANALISI DEL CANCRO AL SENO

Lipoma

Il cancro al seno è il tumore più comune diagnosticato tra le donne. Il carcinoma ovarico è la principale causa di decessi di oncoginecologia a causa del decorso asintomatico della malattia nelle prime fasi, a seguito del quale fino all'80% dei suoi casi viene rilevato nella fase III-IV della malattia, quando l'efficacia del trattamento è estremamente bassa.

Pertanto, la possibilità di una diagnosi precoce del cancro di queste localizzazioni nelle fasi iniziali dello sviluppo della malattia è di importanza decisiva. A seconda della popolazione, le mutazioni nei geni BRCA 1 e BRCA 2 causano circa il 30-40% dei casi familiari di carcinoma mammario e oltre il 90% dei casi familiari di carcinoma ovarico.

Uno degli approcci efficaci che contribuiscono alla diagnosi precoce di queste malattie è la determinazione genetica molecolare delle loro forme ereditarie, che sono principalmente associate a mutazioni ereditarie nei geni tumorali - BRCA1 e BRCA2 (per analisi del sangue). Una perdita completa o parziale dell'attività funzionale delle proteine ​​codificate dai geni BRCA1 / 2 comporta una violazione dei processi di ripristino nella cellula e, di conseguenza, una violazione della regolazione del ciclo cellulare, che può portare alla carcinogenesi.

La ricerca genetica molecolare consente di confermare la presenza di una predisposizione ereditaria al cancro e di formare gruppi ad aumentato rischio di sviluppare oncologia di questa localizzazione per la sua prevenzione tempestiva e / o diagnosi precoce nella fase iniziale di sviluppo.

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INDICAZIONI PER UN'ANALISI

  • Esame preventivo a volontà;
  • Storia familiare (il cancro al seno o alle ovaie è stato rilevato in parenti lungo la linea femminile);
  • La malattia in età precoce (fino a 40 anni);
  • Forme atipiche o multiple di un tumore in un organo
IndiceTipo di analisiPrezzo 21/03/17
Carcinoma mammario e ovarico
Studio delle mutazioni nei geni BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
quantitativo4 850 rub
Conclusione di un medico
opinione scritta qualificata di un genetista basata sui risultati di studi genetici. Per una risposta più completa al momento dell'ordine del servizio "Conclusione di un medico genetico", è necessario innanzitutto compilare il modulo proposto
2 500 sfregamenti

La disponibilità è fino a 10 giorni. Puoi fare questo esame del sangue nella sala di trattamento della nostra clinica ogni giorno, sette giorni alla settimana, dalle 10 alle 00. Dovresti venire a stomaco vuoto o dopo 6-8 ore dopo aver mangiato.

Predisposizione al cancro al seno (BRCA1, BRCA2) 8 mutazioni

Il cancro al seno (BC) occupa una posizione di leader nella struttura delle neoplasie maligne nelle donne. Nella popolazione russa, vengono registrati ogni anno tra 60.000 e 70.000 casi di carcinoma mammario. Spesso il carcinoma mammario è combinato con il carcinoma ovarico..

La carcinogenesi di questa malattia è stata ben studiata, anche a causa del rapido sviluppo della moderna genetica..

Ad esempio, è noto che il carcinoma mammario sporadico, che si verifica sotto l'influenza di oncofattori esterni (radiazioni ionizzanti, contraccettivi orali, fumo di tabacco) o interno (lo stato della sfera riproduttiva, l'esposizione agli estrogeni, ecc.), Non ha segni di una predisposizione ereditaria.

Ma ci sono tumori al seno con una componente genetica pronunciata - cancro ereditario (circa il 10-15% dei casi di cancro al seno). Nel gruppo ad alto rischio ci sono donne i cui membri di una famiglia di parentela erano malati o soffrono di questa malattia (il rischio è 1,5-3 volte superiore rispetto alle donne senza una storia familiare di carcinoma mammario). Tale cancro può verificarsi in diverse generazioni della stessa famiglia: alla nonna, alla madre e alla figlia, alle sorelle. Tale tumore è caratterizzato da un'età precedente del malato (in media 44 anni, che è 16 anni più giovane dell'età della popolazione generale di 60 anni), un'alta frequenza di danni sia alle ghiandole mammarie che alla lesione polifocale.

In entrambi i casi, l'avvio del processo oncologico si basa sul danno al DNA cellulare e sull'instabilità del genoma. Lo sviluppo del cancro ereditario è direttamente correlato a due processi: la velocità con cui la cellula nota il danno al genoma e come lo ripara.

Questo processo è codificato nel genoma di ognuno di noi dalle funzioni regolatorie di diversi geni. Alcuni di questi geni (proto-oncogeni nella norma) nello stato mutato diventano oncogeni e innescano il meccanismo di trasformazione cellulare in una crescita maligna e incontrollata di un clone di tali cellule, altri, geni modulatori, contribuiscono alla diffusione del tumore nel corpo, e altri - i geni soppressori, al contrario, interferiscono con inibire la crescita del tumore, lavorare per stabilizzare il genoma e proteggere dal cancro, sono coinvolti nella riparazione del DNA. Diventa chiaro che i geni mutati diventano "patogeni" a causa della loro espressione o disattivazione.

Panel - Predisposizione al cancro al seno (BRCA1, BRCA2) - esamina due dei geni sopra elencati che svolgono un ruolo importante nello sviluppo di forme ereditarie di carcinoma mammario (fino al 90% di tutti i casi di carcinoma mammario ereditario e il 2,5% nella struttura del carcinoma mammario da altre cause ) Entrambi i geni appartengono alla classe dei geni soppressori. È noto che il cancro associato ai marcatori genetici BRCA ha un alto grado di malignità e una grave infiltrazione linfoide..

Sono state studiate le 8 mutazioni più frequenti nella nostra popolazione. Queste mutazioni possono essere rappresentate da delezioni (perdita di un frammento di materiale genetico), inserzioni, sostituzione di singoli nucleotidi. Le mutazioni nel gene BRCA1 prevalgono nella popolazione russa (contributo genetico - circa l'80% di tutti i casi).

Gene BRCA1: mutazioni 185delAG, 4153delA, 5382insC, 3819delGTAAA, 3875delGTCT, 300T> G (Cys61Gly), 2080delA). La presenza di mutazioni nel gene BRCA1 può aumentare la probabilità di carcinoma mammario di oltre 5 volte e di carcinoma ovarico di 10-28 volte. L'età media dello sviluppo della malattia è ridotta a 25-30 anni.

Gene BRCA2 - mutazione 6174delT (maggior rischio di sviluppare la sindrome del latte ovarico, più frequente insorgenza di carcinoma mammario negli uomini).

L'analisi può essere effettuata a qualsiasi età, prima è, meglio è. Se il marker di predisposizione genetica viene rilevato precocemente, il medico prenderà la giusta strategia per misure preventive - mammografia più frequente, risonanza magnetica, test di laboratorio, ecc. Per il trattamento efficace del cancro, è molto importante rilevare un tumore in una fase precoce, anche prima dell'inizio dei sintomi. Pertanto, una predisposizione genetica al carcinoma mammario e ovarico è un'indicazione molto seria per un esame regolare al fine di rilevare la malattia in una fase precoce.

Metodo di ricerca - PCR.

Ricerca biomateriale - sangue venoso di almeno 2 ml in vitro con EDTA.

Non è richiesta una preparazione speciale del paziente prima della consegna di un campione di sangue.

La conclusione conterrà informazioni sulle mutazioni identificate / non rilevate nei geni panel e, secondo l'elenco dei soggetti, un'indicazione del valore generale della popolazione di questa mutazione.

L'interpretazione della conclusione è effettuata da un medico.

Se hai bisogno di ulteriore consulenza post-test, puoi consultarlo nel nostro centro..

Predisposizione al cancro al seno

Analisi genetiche per predisposizione al carcinoma mammario

Un test o un test genetico molecolare per la predisposizione al carcinoma mammario (carcinoma mammario) è un esame del sangue in laboratorio o la raschiatura dell'epitelio buccale per identificare mutazioni geniche che indicano la presenza di un fattore predisponente ereditario per lo sviluppo del carcinoma mammario.

scadenze15 giorni
Sinonimi (rus)predisposizione al cancro al seno; predisposizione familiare al carcinoma mammario; predisposizione ereditaria al carcinoma mammario; predisposizione genetica al cancro al seno.
Sinonimi (eng)predisposizione al cancro al seno; predisposizione familiare al carcinoma mammario; una predisposizione genetica al cancro al seno.
metodianalisi del DNA genetico (rilevazione di difetti nei geni BRCA1, BRCA2, responsabili dello sviluppo del carcinoma mammario).
unitàil numero di mutazioni genetiche identificate BRCA1 / 2.
Preparazione allo studionon è richiesta una preparazione speciale, si consiglia di non assumere farmaci per 2 settimane. Materiale a digiuno.
Tipo di biomateriale e metodi per la sua catturaviene esaminato il sangue da una vena o raschiata dalla mucosa orale. Il sangue viene prelevato da una vena con una siringa sterile (o in una speciale provetta per vuoto). Per raccogliere la raschiatura dell'epitelio con un bastoncino di cotone sterile, spendere all'interno della guancia e posizionare il tampone in una busta pulita

Decifrare uno studio genetico per una predisposizione al cancro al seno

Normalmente, non dovrebbero esserci geni difettosi. Il rilevamento di qualsiasi mutazione genica BRCA1, BRCA2 conferma una predisposizione al cancro al seno. Una trascrizione più completa dell'analisi dovrebbe essere ottenuta da un genetista..

L'importanza della predisposizione familiare per lo sviluppo del carcinoma mammario

Gli scienziati hanno dimostrato il ruolo essenziale di una predisposizione ereditaria (familiare) allo sviluppo del cancro al seno: la probabilità di malattia aumenta di 2,5 p. al rilevamento di disturbi genetici nei geni. La forma ereditaria di cancro al seno è il 10% del numero di casi della malattia.

Nei paesi sviluppati, 1 su centinaia di donne ha disturbi genetici che provocano il cancro al seno.

Attualmente, sono stati identificati diversi geni in cui le anomalie portano al cancro al seno. Inoltre, il 70% dei casi di sviluppo familiare della malattia sono causati da difetti in 2 geni: BRCA1 e BRCA2. I portatori di geni mutati sviluppano un tumore maligno nel 90% dei casi.

Nella popolazione russa, possono verificarsi 15 mutazioni del gene BRCA1 / 2, molto spesso tre. L'identificazione di questi cambiamenti durante i test genetici molecolari è di tipo diagnostico in relazione alla suscettibilità al carcinoma mammario..

Chi ha bisogno di test

I difetti del gene BRCA1 / 2 sono ereditati in base al tipo dominante: tutti i parenti di sangue ereditano questa mutazione.

Il test viene mostrato se disponibile in famiglia:

  • almeno un caso di carcinoma mammario o carcinoma ovarico;
  • un caso di carcinoma mammario bilaterale;
  • Cancro al seno, sviluppato fino a 50 anni.

Uno studio genetico dovrebbe anche essere condotto su donne con qualsiasi mutazione BRCA1 / 2 in qualsiasi genitore. Tale analisi viene eseguita come prescritto da ginecologi, oncologi. Ma il test può essere eseguito con uno scopo preventivo, su richiesta del paziente, che si preoccupa della salute.

Vantaggi del test genetico

  • rilevazione di mutazioni geniche BRCA1 / 2 consente di identificare individui sani con un rischio di cancro del 90%;
  • lo screening è economico e conveniente;
  • le donne portatrici di geni difettosi in buona salute possono adottare speciali misure preventive per prevenire lo sviluppo della malattia o diagnosticare il cancro in una fase precoce (prima dell'inizio dei sintomi clinici).

La diagnosi precoce di un tumore maligno consente un trattamento tempestivo, utilizza un intervento chirurgico meno traumatico, previene la metastasi.

Procedura di test genetici molecolari

L'identificazione delle mutazioni BRCA 1 e 2 viene effettuata come segue:

  1. primo controllo per la presenza di 3 (più comuni) mutazioni;
  2. in loro assenza, controllano una gamma più ampia di possibili mutazioni;
  3. con un risultato negativo, il paziente viene consultato da un genetista;
  4. su appuntamento, un genetista cerca rare mutazioni BRCA;
  5. se viene rilevato un difetto genetico, i parenti (campioni di sangue per una donna) effettuano test obbligatori per accertare la presenza di questa mutazione.

Quando si identifica il corriere di uno o più geni mutati, viene consultato un genetista per valutare il grado di rischio e viene consultato un oncologo. Insieme al medico, sono in fase di sviluppo ulteriori tattiche relative alle misure preventive. In alcuni casi, viene eseguita anche un'operazione preventiva (mastectomia con rimozione delle ovaie), escluso lo sviluppo del cancro al seno.

Test del cancro al seno

Gene del cancro al seno

Pertanto, la possibilità di una diagnosi precoce dell'oncologia anche nelle fasi iniziali è di grande importanza. Oltre all'analisi del sangue ben nota per il carcinoma mammario per il marker tumorale CA 15.3, i test genetici svolgono un ruolo importante per gli oncologi. È noto che le mutazioni dei geni BRCA 1 e 2 causano circa il 30-40% dei casi familiari (ereditari) di carcinoma mammario (BC) e oltre il 90% del carcinoma ovarico.

Uno dei metodi efficaci che contribuiscono alla diagnosi precoce di queste malattie è un'analisi genetica per una predisposizione alle mutazioni del gene per il carcinoma mammario e ovarico - BRCA1 e BRCA2. Ti consente di confermare la presenza di una predisposizione ereditaria, che ti consente di prendere misure per la sua prevenzione tempestiva e / o diagnosi precoce nella fase iniziale di sviluppo.

Oltre all'oncologia del seno femminile, si manifestano mutazioni nel gene BRCA1 nel carcinoma ovarico ed entrambi i tipi di tumore si sviluppano in età precoce rispetto al carcinoma mammario non ereditario. Pertanto, la presenza di mutazioni in questi geni può aumentare la probabilità di carcinoma mammario di oltre 5 volte e di carcinoma ovarico di 10-25 volte.

L'età media dello sviluppo della malattia è ridotta a 35-30 anni. Più la persona è anziana, maggiore è la possibilità di cancro. I tumori associati al BRCA sono generalmente associati a una prognosi sfavorevole per il paziente.

Analisi genetiche per carcinoma mammario

Il rischio di carcinoma mammario e ovarico nei portatori di mutazioni nei geni aumenta più volte. Pertanto, l'identificazione nell'analisi del sangue per BRCA1 e 2 cambiamenti in questi geni ci consente di confermare la presenza di una predisposizione ereditaria al cancro.

Indicazioni per passare questa analisi:

  1. Da soli (profilatticamente);
  2. La presenza di oncologia nella famiglia immediata);
  3. La malattia in età precoce (fino a 40 anni);
  4. Forme atipiche o multiple di un tumore in un organo.

Costo del servizio

Diagnosi del seno


Gene del cancro al seno e alle ovaie.
Studio di mutazione BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT


Conclusione di un medico.
Rapporto scritto qualificato di un genetista basato sui risultati di questo test. Per una risposta più completa dal medico al momento dell'ordine di questo servizio, è necessario compilare un questionario che verrà rilasciato nella stanza di trattamento

indicatoriAnalisiPrezzo
quantità.4.850
opzionale2.500
Prelievo di sangue da una vena450

Tempi di consegna del servizio: 10 giorni lavorativi.

Analisi genetica sul cancro

Il cancro è una malattia che provoca milioni di vite ogni anno, seconda solo alle malattie cardiovascolari tra le cause della morte. Scienziati e oncologi hanno combattuto a lungo con lui, introducendo costantemente nuovi strumenti che aiutano a salvare la vita di un numero crescente di pazienti. Negli ultimi decenni, il campo di battaglia si è spostato in modo significativo dal livello istologico e cellulare alla genetica molecolare.

Se prima si sapeva solo che l'aspetto e il comportamento delle cellule cambiano nel cancro, ora gli scienziati stanno cercando di capire i processi a livello di geni e singole molecole. Ciò è diventato possibile con lo sviluppo della biologia molecolare e sono stati conseguiti notevoli successi in questo campo..

Ogni cellula del corpo umano contiene circa 30 mila geni. Tra questi, ci sono quelli che controllano la crescita e la riproduzione di una cellula, la sua durata di vita, sono responsabili della "riparazione" del DNA danneggiato..

Il cancro si sviluppa a causa di mutazioni che provocano il malfunzionamento di questi geni. Difetti genetici si verificano accidentalmente o se esposti a fattori esterni: fumo, radiazioni ultraviolette, agenti cancerogeni negli alimenti e nell'ambiente. Una persona riceve alcune mutazioni (ereditarie) dai genitori, altre (acquisite) durante la sua vita.

Ogni tumore è unico, porta il proprio set di mutazioni. E queste differenze possono influenzare notevolmente la prognosi, la sensibilità delle cellule tumorali a determinati farmaci. Test genetici speciali aiutano a scoprirlo..

indicazioni:

La ricerca genetica in oncologia aiuta a risolvere problemi importanti:

  • Rileva le mutazioni ereditarie e valuta il rischio di cancro, prendi misure preventive in modo tempestivo.
  • Per scoprire se una persona ha difetti genetici associati ad un aumentato rischio di cancro, che può trasmettere ai suoi figli.
  • Fai un "ritratto genetico molecolare" del tumore e scopri a quali farmaci è sensibile..

Tutti gli studi genetici sulle mutazioni associate al cancro possono essere suddivisi in due grandi gruppi: quelli condotti su persone sane per identificare i rischi e quelli condotti su pazienti oncologici per studiare le cellule tumorali e scegliere il giusto trattamento. Ogni gruppo ha la sua testimonianza.

Test per persone già diagnosticate con il cancro

In genere, tali studi sono prescritti nelle fasi successive del cancro, quando i metodi standard di trattamento non aiutano. Questi test vengono utilizzati per diagnosticare la malattia, selezionare una terapia personalizzata e valutare la prognosi..

Gli studi più comuni di questo gruppo:

  • Nel melanoma: studi di una mutazione nel gene BRAF.
  • Nel carcinoma polmonare non a piccole cellule: geni EGFR, BRAF, ALK.
  • Per il cancro del colon e del retto: gene KRAS.
  • Nel carcinoma mammario: gene HER2.
  • Nel carcinoma ovarico: geni BRCA1, BRCA2.

Queste mutazioni si verificano solo nelle cellule tumorali. Nel resto, i tessuti sani del corpo, questi geni funzioneranno normalmente.

Analisi di valutazione del rischio per persone sane

Una persona riceve mutazioni ereditarie dai genitori. Sono presenti nelle cellule germinali, il che significa che tutte le cellule del corpo umano le riceveranno. Attualmente, utilizzando un test genetico, è possibile determinare l'aumento del rischio di sviluppare i seguenti tipi di cancro:

  • ovaie;
  • ghiandola mammaria;
  • ghiandola tiroidea;
  • colon
  • pancreas;
  • la prostata;
  • lo stomaco;
  • i reni.

Inoltre, gli studi genetici aiutano a valutare il rischio di melanoma, sarcoma - tumori maligni del tessuto connettivo.

Gli esperti dell'American Society of Clinical Oncology (American Society of Clinical Oncology) raccomandano di prendere in considerazione la possibilità di condurre studi genetici sulle mutazioni ereditarie per le persone che hanno spesso alcuni tipi di tumori maligni in famiglia, se tale diagnosi è stata fatta in parenti stretti. Oncologo, genetista clinico aiuterà a prendere la decisione giusta sulla necessità di un esame.

Cosa mostra l'analisi?

I test genetici mostrano quali geni sono stati associati ad un aumentato rischio di cancro. Esistono due gruppi di geni in cui possono verificarsi tali mutazioni..

I protooncogeni codificano per la divisione cellulare attivando le proteine. Normalmente, dovrebbero essere "accesi" solo in un determinato momento. Se si verifica una mutazione nel proto-oncogeno o diventa eccessivamente attiva (ad esempio, a causa di un aumento del numero di copie), diventa un oncogeno e una cellula normale diventa un tumore.

Esempi comuni di oncogeni sono EGFR e HER2. Queste proteine ​​del recettore sono integrate nella membrana cellulare. Quando attivati, iniziano una catena di reazioni biochimiche, a seguito delle quali la cellula inizia a moltiplicarsi attivamente, in modo incontrollabile. Tutte le mutazioni nei proto-oncogeni vengono acquisite, non sono ereditate..

I geni soppressori del tumore limitano la riproduzione cellulare, riparano il DNA danneggiato e sono responsabili della "morte" delle cellule esaurite. Il cancro si verifica a causa del fatto che a causa di mutazioni, questi geni cessano di far fronte alla loro funzione. Ad esempio, i geni BRCA1 e BRCA2 sono responsabili della riparazione del DNA. Con mutazioni ereditarie in esse, le donne hanno un aumentato rischio di diagnosi di carcinoma mammario e ovarico..

La clinica europea collabora con i principali laboratori stranieri. Usano moderne tecnologie di sequenziamento che aiutano a studiare rapidamente il DNA umano e rilevare i cambiamenti in centinaia di geni:

  • sostituzione delle basi - "lettere" del codice genetico;
  • delezioni - perdita di un sito cromosomico;
  • inserzioni - inserti di DNA "extra" nei cromosomi;
  • variazione del numero di copie di un particolare gene;
  • mutazioni di fusione - fusione genica, che provoca la formazione di un nuovo gene ibrido;
  • instabilità dei microsatelliti;
  • carico mutazionale del tumore.

Ci sono delle controindicazioni?

I test genetici possono portare alcuni effetti negativi. Quando una persona sana scopre di avere una mutazione associata ad un aumentato rischio di cancro, questo può diventare un forte shock emotivo. Il medico consiglierà di parlarne ai familiari in modo che sappiano anche dei rischi e questo può rendere l'atmosfera familiare più stressante. L'analisi genetica da sola non è economica. Se viene eseguito da un malato di cancro per la selezione della terapia personalizzata, i farmaci raccomandati dai risultati dello studio possono anche essere molto costosi..

Come si svolge l'analisi?

Se stiamo parlando di mutazioni ereditarie, è sufficiente donare il sangue da una vena per l'analisi. Per compilare un "ritratto genetico molecolare" del cancro, è spesso necessaria una biopsia - un campione del tessuto di un tumore maligno. Esiste una tecnica più moderna: una biopsia liquida, quando esaminano il DNA delle cellule tumorali che circolano nel sangue.

Quanto sono affidabili i risultati?

L'accuratezza del rilevamento delle mutazioni utilizzando la moderna ricerca genetica è quasi del 95%.

Cosa può influire sull'accuratezza del risultato.?

Affinché l'analisi mostri un risultato affidabile, l'oncologo deve condurre correttamente una biopsia, osservare la tecnica di fissazione dei tessuti (trattamento speciale). L'organizzazione che invia il materiale al laboratorio deve rispettare le regole di trasporto. Altrimenti, lo studio non funzionerà..

Decrittazione dell'analisi

Se l'analisi per le mutazioni ereditarie ha mostrato un risultato negativo, ciò significa che una persona non ha difetti genetici che aumentano il rischio di sviluppare alcuni tumori maligni. Ma questo non significa che non avrà mai il cancro. Solo i suoi rischi sono leggermente inferiori. Allo stesso modo, un risultato positivo non significa che il paziente verrà necessariamente diagnosticato un cancro. Ha aumentato i rischi e potrebbe aver bisogno di alcune misure preventive..

A volte il risultato di uno studio sulle mutazioni ereditarie è dubbio. In tali casi, molti oncologi e genetisti clinici preferiscono considerare che il rischio di cancro è ancora aumentato e raccomandare alcune misure preventive. In numerosi casi, le analisi di parenti stretti aiutano a chiarire la situazione..

A volte vengono rilevati cambiamenti sconosciuti nei geni. Non è chiaro se questa sia una variante della norma, o una mutazione neutra, o se aumenti il ​​rischio di cancro.

Se l'analisi viene eseguita presso il paziente oncologico per la selezione di un trattamento efficace, il laboratorio invia il rapporto al medico curante in cui indica:

  • mutazioni rilevate;
  • un elenco di pubblicazioni scientifiche in cui compaiono queste mutazioni;
  • farmaci approvati per il trattamento del cancro con tali difetti genetici;
  • farmaci attualmente non approvati per il trattamento di questo tipo di tumore, ma utilizzati con successo per combattere altri tumori maligni con mutazioni simili.

Sulla base di queste informazioni, l'oncologo decide in merito a ulteriori trattamenti..

Studi genetici sul cancro presso la clinica europea

La clinica europea ha tutto per, se necessario, prescrivere una terapia personalizzata al malato di cancro, rallentare la progressione della malattia e prolungare la vita. Utilizziamo tutti i farmaci delle ultime generazioni registrati in Russia e collaboriamo con i principali laboratori europei e americani che conducono ricerche genetiche in oncologia.

Sappiamo come aiutare, se in un'altra clinica hanno detto che non si può fare altro o che il trattamento prescritto in precedenza ha smesso di aiutare. Contattaci.

Il cancro è ereditato??

raccomandazioni:

Probabilmente hai fatto questa domanda più di una volta se a uno dei tuoi parenti è stato diagnosticato un cancro. Molte persone sono in perdita: cosa fare se nonne e bisnonne sono morte all'età di 30-40 anni e non ci sono informazioni sulle loro malattie? E se sono morti a 60 anni "vecchiaia", come tutti gli altri a quel tempo, era oncologia? Mi può venire in mente?

Quando un parente si ammala di cancro, abbiamo paura. In una certa misura, fa paura per la tua salute: il cancro è ereditato? Prima di trarre conclusioni affrettate e il panico, affrontiamo questo problema..

Noi della Clinica di medicina 24/7 stiamo cercando di applicare attivamente i risultati dei genetisti nella pratica quotidiana: determiniamo la predisposizione a vari tipi di cancro e la presenza di mutazioni usando studi genetici. Se fai parte di un gruppo a rischio - ne parleremo un po 'più tardi - dovresti prestare attenzione a questi studi. Nel frattempo, torniamo alla domanda.

Al suo centro, il cancro è una malattia genetica che si verifica a seguito di una rottura del genoma cellulare. Più e più volte nella cellula, si verifica un accumulo sequenziale di mutazioni e acquisisce gradualmente le proprietà di una maligna - maligna.

Esistono diversi geni coinvolti nella disgregazione e non funzionano contemporaneamente..

  • I geni che codificano per i sistemi di crescita e divisione sono chiamati proto-oncogeni. Quando si rompono, la cellula inizia a dividersi e crescere all'infinito.
  • Esistono geni soppressori del tumore che sono responsabili del sistema di percezione dei segnali da altre cellule e inibiscono la crescita e la divisione. Possono inibire la crescita cellulare e quando si rompono, questo meccanismo si spegne.
  • E infine, ci sono geni di riparazione del DNA che codificano per le proteine ​​che riparano il DNA. La loro rottura contribuisce ad un accumulo molto rapido di mutazioni nel genoma cellulare.

Predisposizione genetica all'oncologia

Esistono due scenari per il verificarsi di mutazioni che causano il cancro: non ereditario ed ereditario. Le mutazioni non ereditarie compaiono in cellule inizialmente sane. Sorgono sotto l'influenza di fattori cancerogeni esterni, ad esempio il fumo o le radiazioni ultraviolette. Soprattutto il cancro si sviluppa nelle persone in età adulta: il processo di insorgenza e accumulo di mutazioni può richiedere più di una dozzina di anni.

Tuttavia, nel 5-10% dei casi, l'ereditarietà svolge un ruolo decisivo. Questo accade quando una delle mutazioni oncogene appare nella cellula riproduttiva, che è stata fortunata a diventare una persona. Inoltre, ciascuna delle circa 40 * 1012 cellule del corpo di questa persona conterrà anche una mutazione iniziale. Di conseguenza, ogni cellula dovrà accumulare meno mutazioni per diventare cancerosa..

Un aumento del rischio di sviluppare il cancro si trasmette di generazione in generazione e si chiama sindrome tumorale ereditaria. Questa sindrome si verifica abbastanza spesso - in circa il 2-4% della popolazione.

Nonostante il fatto che la maggior parte delle malattie oncologiche sia causata da mutazioni casuali, è necessario prestare particolare attenzione anche al fattore ereditario. Conoscendo le mutazioni ereditate esistenti, è possibile prevenire lo sviluppo di una malattia specifica.

La predisposizione al cancro è ereditata come tratto dominante di Mendelevsky, in altre parole, come un gene regolare con una diversa frequenza di insorgenza. Inoltre, la probabilità che si verifichi in tenera età nelle forme ereditarie è maggiore rispetto a quella sporadica.

Ricerca genetica comune

Descrivi brevemente i principali tipi di ricerca genetica che vengono mostrati alle persone a rischio. Tutti questi studi possono essere effettuati nella nostra clinica..

Determinazione delle mutazioni nel gene BRCA

Nel 2013, grazie ad Angelina Jolie, il mondo intero ha discusso attivamente sul cancro ereditario della mammella e delle ovaie, anche i non specialisti ora conoscono le mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2. A causa di mutazioni, le funzioni delle proteine ​​codificate da questi geni vengono perse. Di conseguenza, il principale meccanismo di riparazione (ripristino) delle rotture a doppio filamento di una molecola di DNA viene violato e si verifica uno stato di instabilità genomica: un'alta frequenza di mutazioni nel genoma della linea cellulare. L'instabilità del genoma è un fattore centrale nella carcinogenesi.

Gli scienziati hanno descritto più di mille diverse mutazioni in questi geni, molti dei quali (ma non tutti) sono associati ad un aumentato rischio di cancro.

Nelle donne con anomalie della BRCA1 / 2, il rischio di sviluppare il cancro al seno è del 45-87%, mentre la probabilità media di questa malattia è solo del 5,6%. La probabilità di sviluppare tumori maligni aumenta anche in altri organi: le ovaie (dall'1 al 35%), il pancreas e negli uomini - nella ghiandola prostatica.

Predisposizione genetica al carcinoma colorettale ereditario della non poliposi (sindrome di Lynch)

Il cancro del colon-retto è una delle malattie oncologiche più comuni al mondo. Circa il 10% della popolazione ha una predisposizione genetica ad esso.

Il test genetico per la sindrome di Lynch, noto anche come carcinoma colorettale ereditario non poliposi (CDD), determina la malattia con un'accuratezza del 97%. La sindrome di Lynch è una malattia ereditaria, a seguito della quale un tumore maligno colpisce le pareti dell'intestino crasso. Si stima che circa il 5% di tutti i tumori del colon-retto siano associati a questa sindrome..

Determinazione della mutazione nel gene BRaf

In presenza di melanoma, tumori della tiroide o della ghiandola prostatica, tumore delle ovaie o dell'intestino, si raccomanda (e in alcuni casi richiesto) di eseguire l'analisi della mutazione BRaf. Questo studio ti aiuterà a scegliere la giusta strategia di trattamento del tumore..

BRAF è un oncogeno responsabile della codifica di una proteina situata nella via di segnalazione di Ras-Raf-MEK-MARK. Questo percorso regola normalmente la divisione cellulare sotto il controllo del fattore di crescita e di vari ormoni. Una mutazione nell'oncogeno BRaf porta a un'eccessiva proliferazione incontrollata e resistenza all'apoptosi (morte programmata). Il risultato è più volte la crescita cellulare accelerata e la crescita della neoplasia. Secondo la testimonianza di questo studio, lo specialista conclude che è possibile utilizzare gli inibitori BRaf, che hanno mostrato un vantaggio significativo rispetto alla chemioterapia standard.

Metodologia di analisi

Qualsiasi analisi genetica è una complessa procedura in più passaggi..
Il materiale genetico per l'analisi viene prelevato dalle cellule, di solito dalle cellule del sangue. Ma recentemente, i laboratori stanno passando a metodi non invasivi e talvolta isolano il DNA dalla saliva. Il materiale selezionato viene sottoposto a sequenziamento: la determinazione della sequenza di monomeri mediante analizzatori chimici e reazioni. Questa sequenza è il codice genetico. Il codice risultante viene confrontato con il riferimento e determina quali aree appartengono a determinati geni. In base alla loro presenza, assenza o mutazione, viene fatta una conclusione sui risultati del test..

Oggi i laboratori hanno molti metodi di analisi genetica, ognuno dei quali è buono in varie situazioni:

  • Metodo FISH (ibridazione in situ di fluorescenza). Un colorante speciale viene introdotto nel biomateriale ottenuto dal paziente - un campione di DNA con etichette fluorescenti che possono mostrare aberrazioni cromosomiche (anomalie) che sono significative per determinare la presenza e la prognosi dello sviluppo di alcuni processi maligni. Ad esempio, il metodo è utile per determinare copie del gene HER-2, una caratteristica importante nel trattamento del carcinoma mammario.
  • Metodo comparativo di ibridazione genomica (CGH). Il metodo consente di confrontare il DNA del tessuto sano del paziente e del tessuto tumorale. Un confronto esatto chiarisce quali parti del DNA sono danneggiate e ciò fornisce gli strumenti per scegliere un trattamento mirato..
  • New Generation Sequencing (NGS) - a differenza dei metodi di sequenziamento precedenti, può leggere contemporaneamente diverse sezioni del genoma, quindi rallenta il processo di lettura del genoma. È usato per determinare i polimorfismi (che sostituiscono i nucleotidi nella catena del DNA) e le mutazioni associate allo sviluppo di tumori maligni in alcune parti del genoma.

A causa dell'elevato numero di reagenti chimici, le procedure di ricerca genetica sono piuttosto costose dal punto di vista finanziario. Cerchiamo di stabilire il costo ottimale di tutte le procedure, quindi il prezzo per tali studi con noi inizia da 4 800.

Gruppi a rischio

A rischio di cancro ereditario cadono le persone che hanno almeno uno dei seguenti fattori:

  • Diversi casi di un tipo di cancro in famiglia
    (ad esempio, il cancro allo stomaco in un nonno, padre e figlio);
  • Malattie in tenera età per una determinata indicazione
    (ad es. carcinoma del colon-retto in un paziente di età inferiore ai 50 anni);
  • Un singolo caso di un certo tipo di cancro
    (ad esempio, carcinoma ovarico o carcinoma mammario triplo negativo);
  • Cancro in ciascuno degli organi accoppiati
    (ad esempio, il cancro del rene sinistro e destro);
  • Più di un tipo di cancro in un parente
    (ad esempio, una combinazione di carcinoma mammario e carcinoma ovarico);
  • Tumore insolito del genere del paziente
    (ad es. carcinoma mammario in un uomo).

Se almeno un fattore dell'elenco è caratteristico di una persona e della sua famiglia, consultare un genetista. Determinerà se esiste una condizione medica per superare il test genetico..

Per rilevare il cancro in una fase precoce, i portatori della sindrome ereditaria del tumore dovrebbero sottoporsi a uno screening accurato per il cancro. In alcuni casi, il rischio di cancro può essere significativamente ridotto attraverso la chirurgia preventiva e la prevenzione dei farmaci..

L '"apparenza" genetica di una cellula cancerosa nel processo di sviluppo cambia e perde il suo aspetto originale. Pertanto, per utilizzare le caratteristiche molecolari del cancro per il trattamento, non è sufficiente studiare solo le mutazioni ereditarie. Per identificare i punti deboli del tumore, è necessario condurre test molecolari su campioni ottenuti a seguito di una biopsia o di un'operazione.

Durante il test viene analizzato il tumore, viene compilato un passaporto molecolare individuale. In combinazione con un esame del sangue, a seconda del test richiesto, viene eseguita una combinazione di vari test per il genoma e la proteina. Come risultato di questo test, diventa possibile prescrivere una terapia mirata che è efficace per ogni tipo di tumore presente..

Prevenzione

Si ritiene che per determinare la predisposizione al cancro, è possibile effettuare una semplice analisi per la presenza di marcatori tumorali - sostanze specifiche che possono essere i prodotti del tumore.

Un aumento del tasso può dipendere da una serie di ragioni che sono completamente estranee al cancro. Allo stesso tempo, ci sono esempi di persone con malattie oncologiche in cui i valori del marker tumorale sono rimasti all'interno dell'intervallo normale. Gli specialisti utilizzano i marcatori tumorali come metodo per monitorare l'avanzamento di una malattia già rilevata, i cui risultati devono essere riesaminati..

Per identificare in primo luogo la probabilità dell'ereditarietà genetica, se si è a rischio, è necessario chiedere il parere di un oncologo. Uno specialista, basato sulla tua anamnesi, concluderà che alcuni studi sono necessari.

È importante capire che la decisione di condurre un test deve essere presa dal medico. L'automedicazione in oncologia è inaccettabile. I risultati interpretati in modo errato non possono solo causare panico prematuro, ma puoi semplicemente perdere la malattia oncologica. Il rilevamento del cancro in una fase precoce, se il giusto trattamento viene erogato in tempo, offre una possibilità di recupero.

Ne vale la pena andare nel panico?

Il cancro è l'inevitabile compagno di un organismo longevo: la probabilità che una cellula somatica accumuli un numero critico di mutazioni è direttamente proporzionale alla sua vita. Il fatto che il cancro sia una malattia genetica non significa che sia ereditario. Viene trasmesso nel 2-4% dei casi. Se al tuo parente viene diagnosticato un cancro, non farti prendere dal panico, danneggerai te stesso e lui. Vedi un oncologo. Passa attraverso la ricerca che ti assegna. È meglio se è uno specialista che monitora i progressi nella diagnosi e nel trattamento del cancro ed è consapevole di tutto ciò che hai appena imparato. Segui i suoi consigli e non ammalarti.

Analisi del gene BRCA1 (gene del cancro al seno)

Nomi alternativi: gene del cancro al seno, rilevazione di mutazione 5382insC.

Il cancro al seno è ancora la forma più comune di neoplasie maligne nelle donne, la frequenza di insorgenza è di 1 caso ogni 9-13 donne di età compresa tra 13 e 90 anni. Dovresti essere consapevole che il cancro al seno si verifica anche negli uomini - circa l'1% di tutti i pazienti con questa patologia sono uomini.

Lo studio dei marcatori tumorali, come CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, consente di identificare la malattia in una fase precoce. Tuttavia, ci sono metodi di ricerca con cui è possibile determinare la probabilità di sviluppare il cancro al seno in una persona in particolare e nei suoi figli. Un metodo simile è uno studio genetico del gene del cancro al seno - BRCA1, durante il quale vengono rilevate mutazioni di questo gene.

Materiale per la ricerca: sangue da una vena o raschiamento dell'epitelio buccale (dalla superficie interna della guancia).

Perché hai bisogno di uno studio genetico per il cancro al seno

Il compito della ricerca genetica è identificare le persone ad alto rischio di sviluppare un cancro geneticamente determinato (predeterminato). Ciò offre l'opportunità di compiere sforzi per ridurre il rischio. I geni BRCA normali forniscono la sintesi di proteine ​​responsabili della protezione del DNA dalle mutazioni spontanee che contribuiscono alla trasformazione delle cellule in cancerose.

I pazienti con geni BRCA difettosi devono essere protetti dall'esposizione a fattori mutageni - radiazioni ionizzanti, agenti chimici, ecc. Ciò ridurrà significativamente il rischio di malattia.

La ricerca genetica può rilevare casi familiari di cancro. Le forme di carcinoma ovarico e delle ghiandole mammarie associate alle mutazioni del gene BRCA sono altamente maligne - inclini alla rapida crescita e alle metastasi precoci.

Risultati dell'analisi

Di solito, quando si esamina il gene BRCA1, viene verificata la presenza di 7 mutazioni contemporaneamente, ognuna delle quali ha il proprio nome: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Non ci sono differenze fondamentali in queste mutazioni: tutte portano alla distruzione della proteina codificata da questo gene, il che porta a un'interruzione del suo lavoro e ad un aumento della probabilità di degenerazione maligna delle cellule.

Il risultato dell'analisi viene fornito sotto forma di tabella, in cui sono elencate tutte le opzioni di mutazione e per ognuna di esse è indicata una designazione lettera del modulo:

  • N / N - nessuna mutazione;
  • N / Del o N / INS - mutazione eterozigote;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutazione omozigote.

Interpretazione dei risultati

La presenza di una mutazione del gene BRCA indica un aumento significativo del rischio di sviluppare il cancro al seno nell'uomo, così come alcuni altri tipi di cancro: cancro delle ovaie, tumori cerebrali, tumori maligni della prostata e del pancreas.

La mutazione si verifica solo nell'1% delle persone, ma la sua presenza aumenta il rischio di cancro al seno - in presenza di una mutazione omozigote, il rischio di cancro è dell'80%, cioè su 100 pazienti con un risultato positivo, 80 svilupperanno il cancro. Il rischio oncologico aumenta con l'età.

L'identificazione di geni mutanti nei genitori indica una possibile trasmissione alla loro prole, pertanto si raccomanda di sottoporsi a un esame genetico anche ai bambini nati da genitori con un risultato di test positivo..

Informazioni aggiuntive

L'assenza di mutazioni nel gene BRCA1 non garantisce che una persona non abbia mai il carcinoma mammario o le ovaie, in quanto vi sono altre ragioni per lo sviluppo dell'oncologia. Oltre a questa analisi, si raccomanda di esaminare la condizione del gene BRCA2 situato su un cromosoma completamente diverso..

Un risultato di mutazione positivo, a sua volta, non indica una probabilità del 100% di sviluppare il cancro. Tuttavia, la presenza di mutazioni dovrebbe essere la ragione dell'aumentata vigilanza del paziente: si raccomanda di aumentare la frequenza delle consultazioni preventive con i medici, monitorare più da vicino le condizioni delle ghiandole mammarie e test regolari per i marker biochimici del cancro.

Con i sintomi più lievi che indicano un possibile sviluppo del cancro, i pazienti con mutazioni identificate del gene BRCA1 dovrebbero sottoporsi urgentemente a un esame approfondito per l'oncologia, incluso uno studio di marcatori tumorali biochimici, mammografia, ultrasuoni delle ghiandole mammarie ed ecografia pelvica, uomini - ecografia prostatica.

Letteratura:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Marcatori genetici per la valutazione del rischio di cancro al seno. // Estratti del XII Congresso russo sul cancro. Mosca. 18-20 novembre 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., Linee guida cliniche ESMO per la diagnosi, il trattamento e la sorveglianza dei pazienti con carcinoma mammario con mutazione BRCA, 2010.

Cancro al seno ereditario

Le persone devono essere testate per un gene del cancro al seno:

  • · Chi ha una storia familiare di tumori maligni,
  • · Con patologie del sistema endocrino,
  • Assunzione costante di ormoni,
  • Seno infortunato in passato,
  • · A chi viene diagnosticata l'oncologia ovarica.

Tutti questi fattori aumentano la probabilità di sviluppare il cancro al seno. L'analisi della predisposizione genetica aiuterà a valutare più accuratamente il grado di rischio. Secondo i risultati dello studio, il medico svilupperà un programma di prevenzione individuale per il paziente.

Contrariamente alla credenza popolare, non solo le donne dovrebbero essere testate per il gene del carcinoma mammario. Negli uomini, a volte viene anche diagnosticato un tumore maligno del seno. Per loro, questa malattia è molto più pericolosa, poiché viene spesso rilevata nelle fasi avanzate..

Gli esperti consigliano a quei pazienti a cui è già stato diagnosticato un tumore di essere testati per il gene del carcinoma mammario. Il polimorfismo genetico indicherà non solo una predisposizione ai tumori della mammella e delle ovaie, ma anche la risposta del corpo al trattamento. È più facile per il medico scegliere il dosaggio dei farmaci se ha i risultati dei test genetici.

Nella nostra clinica, è possibile sottoporsi a sequenziamento complesso dei geni BRCA1, BRCA 2 responsabili del cancro al seno o test per determinate mutazioni. L'elenco dei test necessari ti dirà il genetista dopo aver raccolto un'anamnesi e una consultazione.

Per sostenere i test su Leninsky Prospekt nel nostro centro medico, devi prima prendere un appuntamento. Puoi farlo sul sito Web o per telefono. L'amministratore ti dirà come prepararsi per i test e quando ottenere i risultati..

Nuova analisi genetica per aiutare a determinare il rischio di cancro al seno

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Una nuova analisi genetica, che consente con elevata precisione di prevedere il rischio di sviluppare il cancro al seno, potrebbe presto diventare disponibile per le donne ad alto rischio..

Secondo i ricercatori di Manchester, un'accurata valutazione del rischio aiuterà molte donne a rinunciare alla mastectomia preventiva..

Un test del sangue e della saliva è progettato per identificare 18 variazioni genetiche che influenzano la probabilità di sviluppare il cancro al seno..

Secondo le organizzazioni di beneficenza che lavorano nel settore sanitario, il test promette di essere un vero passo avanti nella diagnosi di questa malattia..

Il test del polimorfismo a singolo nucleotide (SNP) sarà inizialmente offerto alle donne che testano le mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2 negli ospedali di St. Mary e Wiesenshaw nella famiglia che hanno avuto il cancro al seno.

Il BRCA è stato anche soprannominato il "genoma di Angelina Jolie" dopo che l'attrice ha dichiarato di aver deciso una mastectomia, avendo appreso che il suo rischio di sviluppare il cancro al seno è dell'87%.

In realtà, una tale percentuale di rischio è riportata a tutte le donne con una mutazione del gene BRCA, ma in realtà la formula del rischio è molto più complicata e dipende dalle caratteristiche individuali di una persona.

Il professor Gareth Evans, che ha condotto la ricerca su questo test presso l'Università di Manchester, sostiene che il rischio di sviluppare il cancro al seno nelle donne con una mutazione del gene BRCA varia dal 30% al 90%.

Secondo lui, la capacità di calcolare i singoli rischi consentirà alle donne di prendere una decisione più informata sull'opportunità di un intervento chirurgico preventivo..

Confrontando i risultati del nuovo test con le informazioni sulla densità mammaria, nonché sull'età in cui una donna ha dato alla luce bambini o ha raggiunto la pubertà, gli specialisti possono prevedere la probabilità percentuale di sviluppare il cancro al seno per i prossimi 10 anni e per il resto della vita.

11 anni fa, Becky Megers, che aveva allora 24 anni, ha scoperto di avere una mutazione del gene BRCA1 e ha deciso di fare una mastectomia.

Dopo 4 mesi, avrà un ulteriore intervento preventivo per rimuovere l'utero e le ovaie. Becky era molto entusiasta dell'idea di una nuova analisi.

"Avendo appreso che hanno un gene BRCA1 o 2 mutato, molte donne temono che debbano prendere immediatamente alcune misure", afferma Becky Mezhers. "E la nuova analisi offrirà alle donne più opzioni e aiuterà a prendere una decisione più informata"..

Accurata valutazione del rischio

Il professor Evans vuole che il suo test diventi più accessibile e che alla fine tutte le donne abbiano l'opportunità di determinare da sole il rischio di sviluppare il cancro al seno.

"C'è stato un drammatico cambiamento nella lotta contro il cancro al seno perché abbiamo l'opportunità di condurre test che forniscono una valutazione accurata dei rischi per l'intera popolazione - sia per le persone con una storia familiare di questa malattia sia per coloro che hanno una mutazione del gene BRCA", afferma il professor Evans.

Il team del professor Evans ha lavorato a stretto contatto con scienziati dell'Università di Cambridge, nonché con ricercatori degli Stati Uniti, dell'Australia e dell'Europa, che hanno studiato insieme analisi tratte da 60 mila donne.

Entro due anni, gli scienziati sperano di migliorare il test e assicurarsi che includa fino a 300 variazioni genetiche, che sono note per influenzare la probabilità di sviluppare il cancro al seno.

Più possibilità

Gli scienziati stanno anche scoprendo se la loro ricerca può essere utilizzata per capire come aumentano i geni o, al contrario, riducono il rischio di sviluppare il cancro della prostata, dell'utero, delle ovaie e dei polmoni, nonché il cancro del colon-retto. Queste informazioni possono aiutare in particolare i portatori del gene BRCA mutato, che sono anche a maggior rischio di carcinoma ovarico..

"Più impariamo a conoscere i componenti genetici dell'aumento del rischio di cancro al seno nelle donne con una storia familiare di malattia, maggiore è la loro scelta di prodotti sanitari", ha dichiarato la dott.ssa Justine Alford di Cancer Research UK, un'organizzazione benefica britannica per il controllo del cancro..

A sua volta, Lester Barr, presidente del Prevent Cancer Breast Cancer (for Breast Cancer Prevention) di Manchester, che ha parzialmente finanziato lo studio, ha affermato che il prossimo passo dovrebbe essere quello di aiutare le donne che non hanno una storia familiare di cancro al seno, ma che hanno esiste il rischio genetico di sviluppare questa malattia.

Situazione in Russia

In Russia al momento, nel campo della mastectomia preventiva, le cose sono molto confuse. Da un lato, l'operazione può essere eseguita in cliniche a pagamento..

Il suo costo può raggiungere diverse decine di migliaia di rubli, a seconda della clinica. I laboratori di genetica a pagamento offrono anche l'opportunità di fare un test per il gene BRCA1 e BRCA2 e identificare la loro probabilità di sviluppare il cancro al seno.

D'altra parte, molti medici russi sono ancora dell'opinione che non valga la pena disturbare un organo sano anche se sei disposto a sviluppare il cancro al seno.

Le norme per la fornitura di cure mediche in Russia, prescritte dall'articolo 37 della legge "Sulla protezione della salute dei cittadini", comprendono una mastectomia, che prevede diversi gradi di sviluppo del cancro. Cioè, questo non include la situazione in cui il cancro non si è ancora sviluppato e solo una mutazione genetica è stata identificata.

"Questo non è entrato nello standard delle [cure mediche] per noi. Se rileviamo una tale mutazione, osserveremo fino a quando si verifica il cancro", ha osservato l'oncologo dell'Istituto di ricerca clinica regionale di Mosca in una conversazione con il servizio russo della BBC nel 2013 prende il nome da Vladimir Valery Moskin.

Nel 2014, l'Associazione degli oncologi russi ha emesso raccomandazioni cliniche per la diagnosi e il trattamento dei tumori, incluso il cancro al seno. Secondo loro, una mastectomia profilattica dovrebbe essere eseguita se un paziente con cancro di un seno ha una predisposizione genetica aumentata per sviluppare il cancro nel secondo seno. Tuttavia, anche questi sono solo consigli che non sono un documento legale..

"A volte un medico, se capisce che i rischi del paziente sono enormi, scrive altre prove di amputazione," inverosimili ", a suo rischio e pericolo. Prende il consenso informato della paziente che è stata avvertita delle conseguenze. Ma il medico capisce che se se la paziente va in tribunale, probabilmente vincerà la causa, "Ilya Fomintsev, oncologo, direttore della Cancer Prevention Cancer Foundation" Vivo invano ", ha dichiarato in un'intervista a Lenta.ru nell'estate del 2016.

Allo stesso tempo, il cancro al seno è al primo posto tra tutte le patologie oncologiche nelle donne in Russia. Si consiglia di eseguire la mammografia regolarmente per le donne dopo 40 anni. Ma solo circa un terzo dei russi segue questa raccomandazione.