Mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2

Sarcoma

Allele Center for Innovative Biotechnology offre ai suoi clienti una vasta gamma di ricerche genetiche. Fai un'analisi per identificare i cambiamenti nel gene BRCA e scoprire il tuo stato.

Il carcinoma mammario (carcinoma mammario) è uno dei tipi più comuni di tumori maligni in tutto il mondo. La causa più comune della malattia sono i cambiamenti nella sequenza nucleotidica nei geni BRCA1 e BRCA2, che hanno maggiori probabilità di portare al cancro al seno o ad altre malattie: carcinoma ovarico (OC) e carcinoma prostatico (PCa).

La probabilità di tumori al seno dovuti a mutazioni genetiche varia dal 40 all'87% e il carcinoma ovarico dal 24 al 55%.

La diagnosi precoce può ridurre il rischio di oncologia e adottare una serie di misure per controllare la salute umana.

La donazione di sangue per BRCA 1 e 2 è necessaria per i pazienti con anamnesi familiare di cui almeno una persona presentava le suddette malattie.

Cosa è necessario sapere sull'analisi delle mutazioni geniche BRCA1 o BRCA2

Un risultato del test di mutazione non è una frase. Ogni paziente che ha identificato cambiamenti nel gene dovrebbe sapere che:

I cambiamenti genetici sono presenti dalla nascita, poiché vengono tramandati di generazione in generazione.

La presenza di una mutazione aumenta la probabilità di una malattia, ma non è una prognosi accurata dello sviluppo del tumore..

Se almeno un genitore ha una mutazione nel gene, si consiglia di eseguire un esame del sangue BRCA 1.2 e il bambino, poiché la probabilità di trasmettere un gene difettoso è superiore al 50%.

Lo studio è raccomandato anche per i pazienti con carcinoma ovarico, carcinoma mammario o prostatico..

L'analisi nel laboratorio Allele viene effettuata con il metodo del pirosequenziamento, che consente il rilevamento ad alta precisione di vari tipi di mutazioni (delezioni, sostituzioni e inserzioni di uno o più nucleotidi).

Ulteriori informazioni sullo studio chiedendo a uno specialista utilizzando il modulo breve sul sito Web.

Chi ha bisogno di un test di mutazione BRCA?

Uno studio obbligatorio è assegnato ai pazienti a rischio dopo aver raccolto la storia familiare di una determinata persona.

Fattori che sono indicativi di uno studio genetico predittivo:

la presenza di qualsiasi forma di cancro in famiglia;

insorgenza precoce della malattia in qualsiasi membro della famiglia;

la presenza nel paziente di forme diagnosticate di malattia tumorale.

Scopri il prezzo dell'analisi del sangue BRCA 1.2 e ottieni risposte alle tue domande inviando un'e-mail a [email protected]

Mutazione del gene BRCA

I geni BRCA1 e BRCA2 sono geni soppressori responsabili della riparazione delle rotture del DNA e della prevenzione dello sviluppo di tumori maligni.

I cambiamenti nella sequenza nucleotidica nei geni BRCA1 e BRCA2 causano un'interruzione del loro funzionamento, che può portare a una trasformazione maligna. Per iniziare il processo di formazione del tumore, è sufficiente che il gene abbia almeno una mutazione.

L'analisi dei geni BRCA consente di identificare i tipi più comuni di polimorfismi. A seconda dello studio scelto, l'elenco dei cambiamenti genetici analizzati può essere diverso.

Iscriviti per una consultazione con un genetista sul sito compilando un breve modulo.

Decodifica del risultato di un esame del sangue BRCA 1.2

Se vengono rilevate mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, il rischio di sviluppare carcinoma mammario e / o carcinoma ovarico è di circa il 50-80%. La mutazione 5382insc nel gene BRCA1 e la mutazione 4153delA nel gene BRCA1 sono i cambiamenti più comuni nei pazienti con carcinoma ovarico. L'età media della manifestazione della malattia: 25-30 anni. Con l'età, il tasso di incidenza sta peggiorando notevolmente..

Tumore diagnosticato con una mutazione nei geni BRCA, caratterizzato da un alto grado di malignità e un'alta probabilità di metastasi.

Chiedi una consulenza a un medico-genentik e fai uno studio all'Allele Center for Innovative Biotechnology contattando un rappresentante di laboratorio al numero: +7 (495) 780-92-96.

ANALISI DI BRCA

ANALISI GENETICA DEL SANGUE BRCA 1 e 2

BRCA 1 e BRCA 2 sono geni umani che appartengono alla classe di geni noti come soppressori tumorali. Nella struttura normale, BRCA 1 e BRCA 2 assicurano la stabilità del materiale genetico (DNA) delle cellule e aiutano a prevenirne la crescita incontrollata. Le mutazioni di questi geni sono associate al rischio di sviluppare forme ereditarie di carcinoma ovarico e mammario.

Il Breast Cancer Test, il gene BRCA 1, è diventato noto al grande pubblico attraverso le recenti azioni e dichiarazioni dell'attrice americana Angelina Jolie - e sarà sicuramente chiamato il gene Angelina Jolie Voight - il "Jolie Gene". A causa della presenza di una specifica mutazione del gene BRCA1 rilevata da un esame del sangue per BRCA 1/2, la star del cinema aveva un rischio dell'87% di diventare una vittima del carcinoma mammario e del 50% del carcinoma ovarico. Per non vivere permanentemente sotto la spada di Damocle, Jolie decise di sottoporsi a una doppia mastectomia (rimosse chirurgicamente entrambi i seni). Ricordiamo, la madre Angelina Jolie Marcheline Bertrand è morta di cancro alle ovaie nel 2007 e recentemente è morta di cancro al seno e sua zia, sorella Marcheline. La situazione, senza dubbio, è ambigua e non completamente compresa, ma è stato comunque creato un precedente.

Nella vita di una donna, il rischio di sviluppare il cancro al seno e alle ovaie aumenta in modo significativo se eredita mutazioni dannose nei geni BRCA 1 o BRCA 2. Tale donna ha un rischio maggiore di sviluppare queste malattie in tenera età (prima della menopausa) e spesso ha parenti stretti che c'era una diagnosi simile. Le mutazioni dannose nel gene BRCA 1 possono anche aumentare il rischio di sviluppare carcinoma cervicale, uterino, pancreas e del colon.

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Le mutazioni dannose nel gene BRCA 2 possono aumentare ulteriormente il rischio di cancro al pancreas, cancro allo stomaco, cistifellea e dei dotti biliari e pelle. Gli uomini con queste mutazioni hanno anche un aumentato rischio di sviluppare il cancro al seno. Inoltre, gli uomini che hanno mutazioni dannose nei geni BRCA 1 o BRCA 2 possono avere un aumentato rischio di sviluppare altri tipi di cancro: pancreas, testicoli, prostata.

"Sindrome ereditaria dell'ovaio e del cancro al seno" è una malattia ereditaria causata da un aumentato rischio genetico, molto spesso prima dei 50 anni. Gli studi dimostrano che circa il 10% dei casi di carcinoma mammario e ovarico in questi casi sono dovuti a cambiamenti in uno dei 2 geni - BRCA1 e BRCA2. Questi geni possono essere ottenuti dal padre o dalla madre. L'ANALISI BRCA rileva la presenza di mutazioni in questi geni, quindi puoi prendere misure per ridurre la probabilità di sviluppare il cancro.

ANALISI POSITIVA DI BRCA

Un'analisi BRCA positiva di solito indica che una persona ha ereditato mutazioni dannose note nei geni BRCA1 o BRCA2 e quindi ha un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro, come descritto sopra. Tuttavia, un risultato positivo del test contiene solo informazioni sul rischio di sviluppare il cancro. L'analisi BRCA non può dire se una persona svilupperà effettivamente il cancro o quando.

La probabilità di oncologia associata a una mutazione dannosa nei geni BRCA1 o BRCA2 è maggiore nelle famiglie con diversi casi di carcinoma mammario, in entrambi i casi di carcinoma ovarico e mammario, se uno o più membri della famiglia con due focolai di carcinoma primario. Tuttavia, non tutte le donne in tali famiglie hanno mutazioni dannose nei geni BRCA1 o BRCA2 e non tutti i tumori in tali famiglie sono associati a mutazioni in questi geni. Inoltre, non tutte le donne che hanno una mutazione nei geni BRCA 1 o BRCA 2 svilupperanno il cancro al seno e alle ovaie. Se un test del cancro al seno ha esito positivo, ci sono diverse opzioni che possono aiutare una persona a gestire questo rischio..

ANALISI NEGATIVA DI BRCA

Un risultato negativo del test non significa che una persona non svilupperà il cancro; ciò significa che il rischio è uguale alla media in generale.


I vantaggi dei test genetici sono evidenti, indipendentemente dal fatto che il test BRCA 1/2 abbia un risultato positivo o negativo. I vantaggi di un risultato negativo sono che dà una sensazione di sollievo e respinge la necessità di ulteriori esami o interventi approfonditi. Un risultato positivo del test può eliminare l'incertezza e consentire di prendere decisioni informate sul proprio futuro, inclusa l'adozione di misure preventive per ridurre il rischio di cancro.

DOVE AFFITTARE BRCA 1/2

Se sei interessato alla donazione di sangue per BRCA 1/2, ci sono problemi con la ghiandola mammaria che devono essere discussi con uno specialista, vieni dall'oncologo-mammologo del nostro centro medico per un appuntamento. Sulla base dell'esame, della palpazione, degli ultrasuoni, dell'esame istologico, citologico, dell'anamnesi, di un rapporto dettagliato del paziente su reclami e sensazioni, il nostro specialista diagnosticherà e prescriverà un regime di trattamento.

IndiceTipo di analisiPrezzo il 09/01/19
Esame del sangue per carcinoma mammario e ovarico.
Studio delle mutazioni nei geni BRCA ½: BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
quantitativo4 850 rub
L'opinione del medico di ginetica
opinione scritta qualificata di un genetista basata sui risultati di studi genetici. Per una risposta più completa al momento dell'ordine del servizio "Conclusione di un medico genetico", è necessario innanzitutto compilare il modulo proposto
2 500 sfregamenti

Il risultato del test è pronto per 10 giorni. Prelievo di sangue nel nostro centro medico ogni giorno, sette giorni su sette, dalle 10 alle 00 ore. Questo studio viene somministrato a stomaco vuoto o dopo almeno 6-8 ore dopo aver mangiato.

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Esame del sangue brca

Circa il 5-10% di tutti i casi di carcinoma mammario e ovarico è ereditario, il loro sviluppo può essere associato a mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2.

CHE COSA È QUESTO PER I GENI?

I geni BRCA1 e BRCA2 codificano per le proteine ​​che aiutano a riparare il danno al DNA e a mantenere la stabilità del genoma. Le mutazioni di questi geni portano all'instabilità cromosomica e alla trasformazione maligna di cellule mammarie, ovaie e altri organi. Nelle donne con mutazioni germinali di uno degli alleli del gene BRCA1 / 2, il rischio di sviluppare il cancro al seno durante la vita è dell'85% (questo rischio varia leggermente a seconda della posizione e / o del tipo di mutazione). Per i tumori ovarici, questo rischio è del 50%. I portatori di mutazioni congenite dei geni BRCA1 / 2 hanno anche una maggiore predisposizione allo sviluppo di tumori del colon e della prostata.

A chi viene mostrata la donazione di sangue per brca 1 e 2

I pazienti con anamnesi personale o familiare necessitano di uno studio genetico:

• Diagnosi di carcinoma mammario di età inferiore ai 50 anni;
• Carcinoma mammario prevalentemente multiplo con lesione multicentrica;
• Cancro di entrambe le ghiandole mammarie (carcinoma sincrono e metacrono primario, lesione metastatica del seno controlaterale);
• La combinazione di carcinoma mammario e ovarico;
• La presenza di mutazioni identificate nei geni BRCA nei parenti immediati;
• Cancro al seno negli uomini;
• Diagnosi di carcinoma mammario tre volte negativo;
• Origine etnica (Ashkenazi).

Che cosa significa l'analisi delle mutazioni del sangue nei geni BRCA1 e / o BRCA2?.

  • Il soggetto ha un aumentato rischio di sviluppare alcuni tipi di cancro. Attenzione! La presenza di una mutazione non significa lo sviluppo obbligatorio della malattia.
  • Ogni bambino del soggetto ha una probabilità del 50% di ereditare una mutazione nei geni BRCA1 o BRCA2.
  • I fratelli del soggetto con un alto grado di probabilità possono essere portatori di mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2.

E se un'analisi di mutazione di brca?

Raccomandazioni generali per donne e uomini quando si rilevano mutazioni nei geni BRCA1 o BRCA2 nel test:

1. Eliminazione di altri fattori di rischio indipendenti (fumo, radiazioni ionizzanti, agenti cancerogeni).

2. Screening genetico dei polimorfismi nei geni associati al ciclo dei folati (i difetti genetici negli enzimi del ciclo dei folati possono aumentare ulteriormente il rischio di carcinogenesi.)

3. Esame di bambini adulti e parenti stretti per il trasporto di mutazioni di questi geni.

4. Consultazione di un oncologo-mammologo e di un genetista.

Per ottenere informazioni più dettagliate e raccomandazioni individuali, è necessario ordinare ulteriormente il servizio "Conclusione di un genetista" al servizio "Analisi BRCA"

Prezzi di Brca

IndiceVisualizzaPrezzo
BRCA ½ analisi:
BRCA1 185delAG, BRCA1 300T> G (C61G), BRCA1 2080delA, BRCA1 4153delA, BRCA1 5382insC, BRCA2 6174delT
quantitativo4.850
Prelievo di sangue da una vena450
Opinione del medico di genetica (opzionale).
Ora hai l'opportunità di ottenere un'opinione scritta qualificata da un genetista sulla base dei risultati degli studi genetici. Per una risposta più completa del medico al momento dell'ordine del servizio "Conclusione di un medico di genetica", è necessario compilare il
2.500

Preparazione e disponibilità del test BRCA.
Non è richiesta una preparazione speciale per lo studio. Sono passate almeno 3 ore dall'ultimo pasto. Puoi bere acqua senza gas senza restrizioni. Termine d'esecuzione dello studio: 10-11 giorni lavorativi.

INTERPRETAZIONE DEL RISULTATO DELLA PROVA

Il risultato di uno studio su una predisposizione ereditaria al carcinoma mammario e ovarico può essere il seguente: se non viene trovata una mutazione, nella colonna "Risultato" inserire "Non rilevato", se viene rilevata una mutazione brca, "Trovato". Nella colonna "Valori di riferimento" (norma) accanto a questo parametro è presente il valore "Non rilevato".

Un esempio della conclusione del test per le mutazioni nei geni brca 1, 2

ParametroRisultatoNorma
Carcinoma mammario e ovarico.
Studio delle mutazioni nei geni BRCA1 / 2
PRONTO
Mutazione nel gene BRCA1 185delAGNon rilevatiNon rilevati
Mutazione nel gene BRCA1 300T> G (C61G)Non rilevatiNon rilevati
Mutazione nel gene BRCA1 2080delArilevatoNon rilevati
Mutazione nel gene BRCA1 4153delANon rilevatiNon rilevati
Mutazione nel gene 5382insC di BRCA1Non rilevatiNon rilevati
Mutazione nel gene BRCA2 6174delTrilevatoNon rilevati
Commento di laboratorio:
Per interpretare i risultati dello studio, è necessaria una consulenza specialistica.

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  • La sala per i trattamenti della clinica è aperta dalle 10 alle 20-30 nei giorni feriali, dalle 10 alle 17-30 - nei fine settimana (sabato e domenica) e festivi; Esami del sangue per donne e uomini.

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Rischio genetico di sviluppare carcinoma mammario e ovarico (indicatori BRCA1, BRCA2 - 8)

La predisposizione genetica è il principale fattore di rischio per lo sviluppo di neoplasie maligne. La presenza di mutazioni nei geni BRCA1 / 2 rappresenta fino al 50% delle forme ereditarie di carcinoma mammario (BC) e fino al 95% delle forme ereditarie di carcinoma ovarico.

Negli uomini, le mutazioni BRCA1 / 2 sono associate ad un aumentato rischio di sviluppare tumori maligni della mammella, dello stomaco, del colon, del pancreas e della prostata, un numero di tumori della testa e del collo, tumori del tratto biliare e l'insorgenza di melanoma.

I geni BRCA1 e BRCA2 svolgono funzioni protettive nel corpo. Codificano la sintesi di proteine ​​responsabili del mantenimento dell'integrità del genoma e della riparazione del DNA. Le mutazioni di questi geni portano all'accumulo di errori del DNA nella divisione cellulare, che, se esposti a fattori avversi (ambiente, stile di vita, alimentazione, ecc.), Possono portare alla comparsa di cellule tumorali. Queste mutazioni aumentano significativamente il rischio individuale di sviluppare carcinoma mammario e carcinoma ovarico. Hanno un tipo di ereditarietà autosomica dominante, il che significa una probabilità del 50% di trasmettere un gene mutante da un genitore - portatore di una mutazione - indipendentemente dal genere. Pertanto, nel caso di rilevazione di mutazioni BRCA1 e BRCA2, è anche necessario controllare i parenti più prossimi per rilevare altri possibili portatori di questa mutazione e sviluppare un programma di esame individuale.

Le forme di cancro al seno associate a BRCA hanno una serie di caratteristiche:

  • la comparsa della malattia in giovane età (40 anni e più giovane);
  • aumento del rischio di sviluppare un tumore durante la gravidanza e l'allattamento;
  • alto rischio di sviluppare il cancro di un altro seno (l'intervallo tra le malattie primarie e secondarie è in media di 8 anni);
  • l'insorgenza di tumori in entrambe le ghiandole mammarie.

Quando vengono generalmente prescritti i geni BRCA1 / 2?

L'analisi è consigliata principalmente nei seguenti casi:

  • se ci sono due o più parenti nella famiglia con una diagnosi accertata di carcinoma mammario o ovarico, nonché prostata, pancreas o colon;
  • a un'età precoce (fino a 50 anni) della manifestazione della malattia nel paziente o nei suoi parenti;
  • con tumori multipli primari in un paziente o nei suoi parenti;
  • nel rilevare le mutazioni di BRCA1 / 2 in parenti stretti del paziente.

Cosa è esattamente determinato nel processo di analisi

In questo studio, i polimorfismi dei geni BRCA1 e BRCA2 sono rivelati in 8 punti (BRCA1: 185 delAG; BRCA1: 3819 del GTAAA; BRCA1: 3875 del GTCT; BRCA 1: 4153 delA; BRCA 1: 5382 insC; BRCA 1: 300 T> G; BRCA 1: 2080 del A; BRCA 2: 6174 del T). In casi più rari, le forme ereditarie di tumori possono essere associate a mutazioni nei geni MLH1, MSH2, TP53, CHEK2, PALB2, PTEN, NBN, ATM, BRIP1, il cui trasporto non è determinato in questo studio.

Cosa significano i risultati del test?

In conclusione, viene emessa una tessera sanitaria genetica. Presenta i risultati dell'analisi con decrittazione. Va ricordato che la presenza o l'assenza di mutazioni non è una diagnosi, né può essere esclusa.

Date del test

Il risultato di uno studio genetico può essere ottenuto 8-9 giorni dopo il prelievo di sangue.

Preparazione all'analisi

Dovrebbero essere seguite le regole generali per prepararsi a prelevare il sangue da una vena. Il sangue può essere donato non prima di 3 ore dopo aver mangiato durante il giorno o al mattino a stomaco vuoto. L'acqua pura può essere bevuta come al solito..

Cosa significano i risultati del test?

In conclusione, viene emessa una tessera sanitaria genetica. Presenta i risultati dell'analisi con decrittazione. Va ricordato che la presenza o l'assenza di mutazioni non è una diagnosi, né può essere esclusa.

Date del test

Il risultato di uno studio genetico può essere ottenuto 8-9 giorni dopo il prelievo di sangue.

Preparazione all'analisi

Dovrebbero essere seguite le regole generali per prepararsi a prelevare il sangue da una vena. Il sangue può essere donato non prima di 3 ore dopo aver mangiato durante il giorno o al mattino a stomaco vuoto. L'acqua pura può essere bevuta come al solito..

Che cos'è una mutazione del gene BRCA e perché le donne eseguono la mastectomia preventiva?

In questo articolo parlerò dei geni BRCA, delle loro mutazioni e della mastectomia preventiva.

Cosa sono BRCA-1 e BRCA-2

BRCA-1 e BRCA-2 - geni che esercitano un controllo rigoroso sulla crescita e la divisione delle cellule, impedendone la trasformazione e lo sviluppo del processo maligno.

Se si verifica una mutazione nei geni BRCA, cessano di svolgere qualitativamente la loro funzione. Ciò porta al fatto che le cellule iniziano a dividersi in modo incontrollato, il che alla fine può portare allo sviluppo del cancro.

La mutazione del gene BRCA è ereditata da qualsiasi genitore o parente prossimo. Il rischio che un bambino erediti geni BRCA anormali alla nascita è del 50%.

La mutazione genetica può essere trasmessa da intere generazioni, specialmente lungo la linea femminile..

Analisi per la rilevazione di mutazioni BRCA-1 e BRCA-2

Per determinare se sei un portatore di geni BRCA mutati, devi superare un test del DNA - di solito un esame del sangue.

Prima di testare una mutazione del gene BRCA, dovresti essere pronto a sentire un risultato positivo e prendere una decisione appropriata..

Un risultato positivo indica che una persona ha ereditato una mutazione nei geni BRCA e aumenta il rischio di sviluppare il cancro. Ma questo non significa lo sviluppo assoluto del cancro. Mutazione del gene BRCA - un fattore importante nello sviluppo del cancro, ma non il più importante.

Maggiori informazioni sui fattori di rischio per lo sviluppo del cancro al seno nell'articolo..

Un risultato negativo - mostra che una persona non ha una mutazione dei geni BRCA e non è predisposta al carcinoma mammario ereditario.

Va notato che un risultato negativo non è una garanzia che il cancro non si svilupperà mai. Questa è semplicemente la conferma che la persona in esame non ha ereditato la mutazione del gene BRCA..

Cosa fare se il test di mutazione del gene BRCA è positivo?

Come discusso in precedenza, un test di mutazione BRCA positivo non significa uno sviluppo al cento per cento del carcinoma mammario, ma i rischi aumentano in modo significativo..

Dopo aver confermato la mutazione BRCA, è necessario sottoporsi costantemente a un esame completo delle ghiandole mammarie:

  • Esegui gli ultrasuoni - due volte all'anno, indipendentemente dall'età;
  • Esegui una mammografia - una volta all'anno, a partire da 40 anni;
  • Sottoporsi a un esame mammologo - due volte all'anno.

Gli esami regolari non ti proteggeranno dallo sviluppo del cancro al seno, ma puoi rilevare la malattia in una fase precoce quando il trattamento è più efficace..

Se vuoi proteggerti il ​​più possibile dallo sviluppo del cancro al seno, gli oncologi raccomandano di eseguire una mastectomia preventiva bilaterale..

Mastectomia profilattica bilaterale con ricostruzione simultanea

Per prevenire il cancro al seno, gli oncologi eseguono una mastectomia sottocutanea - rimozione del tessuto mammario, ma preservando la pelle e il complesso capezzolo-areolare.

Una mastectomia profilattica con ricostruzione simultanea viene eseguita con la partecipazione di un oncologo-mammologo e un chirurgo plastico-ricostruttivo.

Un oncologo mammologo rimuove il tessuto mammario e un chirurgo ricostruttivo plastico ripristina il volume del seno perso.

Esistono due modi per ripristinare il volume del seno:

  • Installando un impianto;
  • Usando i tuoi lembi: da dietro, addome o glutei.

Maggiori informazioni sulla ricostruzione del seno con protesi e lembi..

Analisi del gene BRCA1 (gene del cancro al seno)

Nomi alternativi: gene del cancro al seno, rilevazione di mutazione 5382insC.

Il cancro al seno è ancora la forma più comune di neoplasie maligne nelle donne, la frequenza di insorgenza è di 1 caso ogni 9-13 donne di età compresa tra 13 e 90 anni. Dovresti essere consapevole che il cancro al seno si verifica anche negli uomini - circa l'1% di tutti i pazienti con questa patologia sono uomini.

Lo studio dei marcatori tumorali, come CA-15-3, CEA, HER2, CA27-29, consente di identificare la malattia in una fase precoce. Tuttavia, ci sono metodi di ricerca con cui è possibile determinare la probabilità di sviluppare il cancro al seno in una persona in particolare e nei suoi figli. Un metodo simile è uno studio genetico del gene del cancro al seno - BRCA1, durante il quale vengono rilevate mutazioni di questo gene.

Materiale per la ricerca: sangue da una vena o raschiamento dell'epitelio buccale (dalla superficie interna della guancia).

Perché hai bisogno di uno studio genetico per il cancro al seno

Il compito della ricerca genetica è identificare le persone ad alto rischio di sviluppare un cancro geneticamente determinato (predeterminato). Ciò offre l'opportunità di compiere sforzi per ridurre il rischio. I geni BRCA normali forniscono la sintesi di proteine ​​responsabili della protezione del DNA dalle mutazioni spontanee che contribuiscono alla trasformazione delle cellule in cancerose.

I pazienti con geni BRCA difettosi devono essere protetti dall'esposizione a fattori mutageni - radiazioni ionizzanti, agenti chimici, ecc. Ciò ridurrà significativamente il rischio di malattia.

La ricerca genetica può rilevare casi familiari di cancro. Le forme di carcinoma ovarico e delle ghiandole mammarie associate alle mutazioni del gene BRCA sono altamente maligne - inclini alla rapida crescita e alle metastasi precoci.

Risultati dell'analisi

Di solito, quando si esamina il gene BRCA1, viene verificata la presenza di 7 mutazioni contemporaneamente, ognuna delle quali ha il proprio nome: 185delAG, 4153delA, 3819delGTAAA, 2080delA, 3875delGTCT, 5382insC. Non ci sono differenze fondamentali in queste mutazioni: tutte portano alla distruzione della proteina codificata da questo gene, il che porta a un'interruzione del suo lavoro e ad un aumento della probabilità di degenerazione maligna delle cellule.

Il risultato dell'analisi viene fornito sotto forma di tabella, in cui sono elencate tutte le opzioni di mutazione e per ognuna di esse è indicata una designazione lettera del modulo:

  • N / N - nessuna mutazione;
  • N / Del o N / INS - mutazione eterozigote;
  • Del / Del (Ins / Ins) - mutazione omozigote.

Interpretazione dei risultati

La presenza di una mutazione del gene BRCA indica un aumento significativo del rischio di sviluppare il cancro al seno nell'uomo, così come alcuni altri tipi di cancro: cancro delle ovaie, tumori cerebrali, tumori maligni della prostata e del pancreas.

La mutazione si verifica solo nell'1% delle persone, ma la sua presenza aumenta il rischio di cancro al seno - in presenza di una mutazione omozigote, il rischio di cancro è dell'80%, cioè su 100 pazienti con un risultato positivo, 80 svilupperanno il cancro. Il rischio oncologico aumenta con l'età.

L'identificazione di geni mutanti nei genitori indica una possibile trasmissione alla loro prole, pertanto si raccomanda di sottoporsi a un esame genetico anche ai bambini nati da genitori con un risultato di test positivo..

Informazioni aggiuntive

L'assenza di mutazioni nel gene BRCA1 non garantisce che una persona non abbia mai il carcinoma mammario o le ovaie, in quanto vi sono altre ragioni per lo sviluppo dell'oncologia. Oltre a questa analisi, si raccomanda di esaminare la condizione del gene BRCA2 situato su un cromosoma completamente diverso..

Un risultato di mutazione positivo, a sua volta, non indica una probabilità del 100% di sviluppare il cancro. Tuttavia, la presenza di mutazioni dovrebbe essere la ragione dell'aumentata vigilanza del paziente: si raccomanda di aumentare la frequenza delle consultazioni preventive con i medici, monitorare più da vicino le condizioni delle ghiandole mammarie e test regolari per i marker biochimici del cancro.

Con i sintomi più lievi che indicano un possibile sviluppo del cancro, i pazienti con mutazioni identificate del gene BRCA1 dovrebbero sottoporsi urgentemente a un esame approfondito per l'oncologia, incluso uno studio di marcatori tumorali biochimici, mammografia, ultrasuoni delle ghiandole mammarie ed ecografia pelvica, uomini - ecografia prostatica.

Letteratura:

  1. Litvinov S.S., Garkavtseva R.F., Amosenko F.A. et al. Marcatori genetici per la valutazione del rischio di cancro al seno. // Estratti del XII Congresso russo sul cancro. Mosca. 18-20 novembre 2008 P.159.
  2. J. Balmaña et al., Linee guida cliniche ESMO per la diagnosi, il trattamento e la sorveglianza dei pazienti con carcinoma mammario con mutazione BRCA, 2010.

Oncomarker BRCA1 e BRCA2 - rilevazione di mutazioni genetiche

Direzione diagnostica

caratteristiche generali

Nella maggior parte dei casi, le malattie oncologiche sono ereditarie e associate al trasporto di mutazioni in alcuni geni ottenuti da uno dei genitori. I test genetici consentono di identificare una predisposizione alle forme ereditarie di cancro e di indirizzare gli sforzi verso la prevenzione e la diagnosi precoce del cancro.È noto che il 5-10% dei casi di carcinoma mammario e il 10-17% del carcinoma ovarico sono ereditari e il loro sviluppo può essere associato a mutazioni geniche BRCA1 e BRCA2. Secondo numerosi studi, rappresentano il 20-50% delle forme ereditarie di carcinoma mammario, il 90-95% dei casi di OC ereditario nelle donne e fino al 40% dei casi di carcinoma mammario negli uomini. I geni della famiglia BRCA (BReast CAncer) BRCA1 e BRCA2 sono geni separati che si trovano su due diversi cromosomi (rispettivamente 17q21 e 13q12.3) Questi geni sono geni soppressori del tumore, perché sono responsabili del mantenimento della stabilità genomica, regolano la proliferazione cellulare, inibiscono la crescita cellulare incontrollata e svolgono anche un ruolo importante nei processi di sviluppo embrionale. La probabilità di rischio totale di sviluppare carcinoma mammario e ovarico associato a BRCA1 / 2 di età inferiore ai 70 anni è stata calcolata: - in presenza di una mutazione BRCA1 - dal 50% all'80% per il cancro al seno e dal 24% al 40% - per il carcinoma ovarico; - in presenza di una mutazione BRCA2, dal 40% al 70% per carcinoma mammario e dall'11% al 18% per carcinoma ovarico, ma, oltre alla presenza di una specifica mutazione identificata in famiglia, un certo ruolo fattori aggiuntivi giocano (ad esempio, ambientale).

Indicazioni per l'appuntamento

Gruppi di pazienti a cui è stato mostrato uno studio genetico di BRCA1 e BRCA2: I. Le persone con un parente stretto con una variante patogena nota in BRCA1 o BRCA2, o in un altro gene, che porta ad un alto rischio di carcinoma mammario e ovarico. È in corso uno studio per identificare specifiche mutazioni (quelle trovate nei parenti). Un parente stretto è definito come il primo o secondo grado dalla stessa parte della famiglia: - parenti di primo grado: madre / padre, sorella / fratello, figlia / figlio; - parenti di secondo grado: nonni, zia / zio, nipote / nipote, nipoti II. Una donna con una storia personale di carcinoma mammario e uno dei seguenti fattori: 1. Età al momento della diagnosi del cancro = 2 parenti stretti con carcinoma mammario (specialmente se> = 1 carcinoma mammario è diagnosticato in

marcatore

Identificare una storia familiare di carcinoma mammario e ovarico.

Fattori di rischio genetico per carcinoma mammario e ovarico (BRCA1, BRCA2) (con una scheda genetica)

L'accettazione del biomateriale per questo studio può essere annullata 2-3 giorni prima delle festività ufficiali, a causa delle caratteristiche tecnologiche della produzione! Specificare le informazioni nel contact center.

Per determinare la predisposizione ereditaria allo sviluppo del carcinoma ovarico e mammario nel corpo, è necessario sottoporsi a uno studio genetico completo. Quando si lavora con il campione di sangue di un paziente, vengono analizzati i marcatori genetici più comuni del cancro. Sono gli indicatori dello sviluppo di questi tipi di cancro.

Se ti viene prescritto un test di suscettibilità al cancro al seno, questa non è una frase; questo è uno dei modi più efficaci per diagnosticare questa malattia in anticipo. Più velocemente si trova nel corpo, più efficace sarà il processo di trattamento..

Indicazioni per l'analisi del carcinoma mammario ereditario

È necessario un test genico del sangue per una mutazione dei geni BRCA1 e BRCA2 per:

  • la presenza di tali tipi di cancro in parenti stretti come il cancro alla prostata e il cancro al seno;
  • neoplasie multiple nel corpo;
  • la comparsa di tumori in tenera età;
  • il paziente ha malattie proliferative del seno.

Per un esame del sangue per BRCA1 e BRCA2, il costo nel nostro centro è pienamente coerente con la qualità dei servizi forniti. Garantiamo l'accuratezza del 100% dei risultati della ricerca genetica molecolare sull'oncologia e della loro pronta consegna al paziente. Scopri quanto vale l'analisi e quale preparazione dovrebbe essere per esso. Scopri dal nostro centro dipendenti online o tramite il numero di telefono indicato sul sito Web..

REGOLE GENERALI PER LA PREPARAZIONE DELL'ANALISI DEL SANGUE

Per la maggior parte degli studi, si raccomanda di donare il sangue al mattino a stomaco vuoto, questo è particolarmente importante se si esegue il monitoraggio dinamico di un determinato indicatore. Mangiare può influenzare direttamente sia la concentrazione dei parametri studiati sia le proprietà fisiche del campione (aumento della torbidità - lipemia - dopo aver mangiato cibi grassi). Se necessario, puoi donare il sangue durante il giorno dopo 2-4 ore di digiuno. Si consiglia di bere 1-2 bicchieri di acqua naturale poco prima di prendere il sangue, questo aiuterà a raccogliere la quantità di sangue necessaria per lo studio, ridurre la viscosità del sangue e ridurre la probabilità di formazione di coaguli nella provetta. È necessario escludere la tensione fisica ed emotiva, fumando 30 minuti prima dello studio. Il sangue per la ricerca viene prelevato da una vena.

Mutazioni dei geni BRCA1 e BRCA2

Le mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2 nell'ambito del programma "Miglioramento della diagnosi genetica molecolare nella Federazione Russa" sono testate in pazienti con recidiva sensibile al platino del carcinoma ovarico avanzato.

Epidemiologia delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

La frequenza di comparsa delle mutazioni di BRCA nella popolazione è 1: 800-1: 1000 e dipende dalla posizione geografica e dal gruppo etnico. Nel carcinoma ovarico, nel 10-15% dei casi vengono rilevate mutazioni del gene BRCA 1/2.

Il ruolo delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

I geni BRCA1 / 2 appartengono al gruppo di geni soppressori coinvolti nel processo di riparazione omologa delle rotture di DNA a doppio filamento.

La presenza di mutazioni clinicamente significative nei geni BRCA1 o BRCA2 provoca una perdita di funzione delle proteine ​​codificate da questi geni, a seguito della quale viene interrotto il meccanismo base di riparazione delle rotture del DNA a doppio filamento. Percorsi di riparazione alternativi (BER, NHEJ) non sono in grado di eliminare completamente l'accumulo di un gran numero di errori nella struttura primaria del DNA (instabilità genomica), il che porta ad un aumentato rischio di alcune neoplasie maligne (carcinoma mammario, carcinoma ovarico, carcinoma prostatico, carcinoma pancreatico) ( Fig. 1).

Determinazione delle mutazioni nei geni BRCA1 e BRCA2

* non incluso nel programma

Con la mutazione BRCA1 / 2, una strategia terapeutica efficace è l'uso dell'inibitore PARP olaparib. Nei casi in cui l'enzima PARP è bloccato, le cellule non possono riparare efficacemente le rotture a singolo filamento. Durante la replicazione del DNA, queste rotture a singolo filamento diventano a doppio filamento. L'accumulo di rotture a doppio filamento in violazione del loro recupero nel caso della mutazione BRCA1 / 2 porta alla morte selettiva delle cellule tumorali.

La progressione del carcinoma ovarico è la presenza di uno dei seguenti criteri:

  • Crescita di CA-125 confermata da analisi ripetute con un intervallo di almeno 1 settimana (recidiva del marker):
    • due volte superiore al limite superiore della norma, se prima rientrava nell'intervallo normale;
    • due volte superiore al valore più basso registrato durante il trattamento, se la normalizzazione di CA-125 non viene registrata.
  • Progressione confermata clinicamente o radiologicamente.
  • Crescita della progressione confermata clinicamente o radiologicamente.

La recidiva è considerata sensibile al platino con una durata dell'intervallo libero (l'intervallo dall'ultima somministrazione del preparato di platino) per più di 6 mesi.

  1. Un approccio personalizzato alla scelta della terapia, basato sui risultati dei test genetici molecolari, migliorerà l'efficacia del trattamento del carcinoma ovarico:
    • La presenza di mutazioni clinicamente significative di BRCA1 / 2 consente di determinare i pazienti che hanno la terapia più efficace con inibitori PARP (olaparib);
    • La presenza di mutazioni BRCA1 / 2 consente di prevedere l'efficacia di vari regimi chemioterapici.
  2. Conoscere lo stato di BRCA determinerà in modo più accurato la prognosi della malattia.
  3. L'identificazione delle mutazioni di BRCA1 / 2 nei pazienti con carcinoma ovarico determina la necessità di un esame dei loro parenti per identificare portatori sani della mutazione BRCA1 / 2 e garantire la diagnosi di neoplasie maligne nelle fasi iniziali, quando il trattamento è più efficace.

Data la frequenza dell'occorrenza, quando si è scelto un gruppo di mutazioni per il programma "Migliorare la diagnosi genetica molecolare nella Federazione Russa" nella popolazione russa in pazienti con carcinoma ovarico, sono state selezionate le mutazioni più comuni (vedere la tabella 1).

Tabella 1. Le mutazioni più comuni nei pazienti con carcinoma ovarico..

MutazioneFrequenza dell'evento
BRCA1
15382insC68,8%
24153delA12,5%
3300T> G6,3%
4185delAG1,6%
52080delA3,1%
63819delGTAAA3,1%
73875delGTCT1,6%
BRCA2
86174delT4,8%

Un risultato negativo del test per mutazioni frequenti non garantisce l'assenza di altre mutazioni in questi geni. Se c'è un altro tumore maligno nella storia del paziente (carcinoma mammario, ecc.), Nella storia familiare (carcinoma mammario / mammario, carcinoma ovarico, carcinoma prostatico, carcinoma pancreatico, ecc. Nella famiglia immediata), si raccomanda una consultazione clinica genetica.

Per la qualità dell'assistenza per i pazienti con carcinoma ovarico, l'interazione di tutti gli specialisti coinvolti nel processo di scelta di un regime terapeutico è importante.

Nell'interesse dei pazienti, nell'ambito del Programma, possono essere inviati diversi tipi di materiale biologico: tessuto tumorale (blocco istologico) e / o tessuto sano (sangue o blocco istologico). Tuttavia, solo la combinazione di "tumore + tessuto sano" ci consente di identificare l'intero spettro delle mutazioni dei geni BRCA (quando mostrato) e determinarne la natura (ereditaria o somatica), che è di grande importanza per la consulenza medica e genetica dei pazienti e dei loro parenti.

L'invio di soli tessuti sani (ad esempio sangue) ai test BRCA rivela solo mutazioni germinali; l'invio di tumori e tessuti sani rivela mutazioni germinali e somatiche con la definizione della loro natura. Le mutazioni somatiche dei geni BRCA sono rilevate nel 6-8% dei casi di OC sieroso di alto grado e rappresentano almeno il 20% dei casi di carcinoma ovarico associato a BRCA. Le mutazioni somatiche determinano anche la natura e la tattica del trattamento..

Si raccomanda che sia il materiale tumorale del paziente sia il tessuto sano (sangue) vengano inviati contemporaneamente ai test BRCA. Questo approccio consente con la massima sensibilità di rilevare casi di carcinoma ovarico associato a BRCA, nonché di determinare la natura germinale o somatica della mutazione, che può essere importante per un'ulteriore diagnosi dei parenti dei pazienti.

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